试述单核苷酸多态性的研究进展

单核苷酸多态性(SNPs)是基因组织中最常见的一种遗传模式。文章在对人类基因组中SNPs的概念做简要说明的基础上,介绍了SNPs的检测、分析技术和方法,以及应用前景。     

孩子智商中40%遗传自父母

正每个人的智商不同,有人聪明,有人愚钝,究竟原因何在?近期,最大规模的一次关于儿童智商的研究结果显示,孩子智商多达40%遗传自他们的父母。根据DNA信息作出的估计值低于根据家庭研究作出的估计值,这与"儿童智商是遗传的"这个结论保持基本一致。调查人员分析了18000名来自澳大利亚、荷兰、英国和美国的6岁至18岁儿童的DNA样本和IQ分数,寻找这     

人类基因组计划现状与展望

人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)是美国科学家于1985年在能源部(DOE)的一次会议上讨论酝酿,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年在<科学>(Science)杂志上发表的一篇短文中率先提出的,旨在阐明人类基因组DNA长达3×109碱基对(base pair,bp)的序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息.美国于1990年正式启动HGP,计划于15年内提供30亿美元的资助,在2005年完成人类基因组全部序列的测定.欧共体、日本等发达国家和巴西、印度、中国等发展中大国也相继提出了各自的基因组研究计划.在过去的十年中,由于各国政府、科学界和工业界的共同努力,HGP作为全球性的合作项目已取得重大进展,一批重要模式生物的全基因组序列相继完成,2000年春天即获得了人类基因组序列的工作草图,而最终完成序列图可望在2001年实现.同时,功能基因组学的研究已经全面展开,将极大地推动生命科学、医学、生物技术和制药工业的进步.回顾HGP的历史,分析其现状,展望其未来,对于我国生物医学及相关产业的发展,必将产生重要的启迪.     

随机森林方法在致病SNPs检测中的应用

通过全基因组关联研究发现了大量复杂疾病相关变异，近来关注的焦点又集中在了如何利用单核苷酸多态性数据进行深入分析，期待发现更多复杂疾病的易感基因。随机森林是一种新型的集成分类决策器，可以在对样本分类的同时，计算预测变量的重要性值。该文将随机森林方法应用于全基因组数据，实验结果表明该方法可以作为致病SNPs检测的有效参考方法。     

单核苷酸多态性研究进展

单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性．在系统分析研究相关资料的基础上，论述了SNP的概念、优点、检测分析方法及其应用领域。     

农业经济动物的SNPs研究进展

SNPs,即单核苷酸多态性,是指基因组DNA序列中由于单个核苷酸(A,T,C,G)的替换而引起的多态性。综述了SNPs分析方法及其在农业经济动物研究中的应用。     

Genome-Wide Interaction-Based Association of Human Diseases—A Survey

Genome-Wide Association Studies（GWASs） aim to identify genetic variants that are associated with disease by assaying and analyzing hundreds of thousands of Single Nucleotide Polymorphisms（SNPs）. Although traditional single-locus statistical approaches have been standardized and led to many interesting findings, a substantial number of recent GWASs indicate that for most disorders, the individual SNPs explain only a small fraction of the genetic causes. Consequently, exploring multi-SNPs interactions in the hope of discovering more significant associations has attracted more attentions. Due to the huge search space for complicated multilocus interactions, many fast and effective methods have recently been proposed for detecting disease-associated epistatic interactions using GWAS data. In this paper, we provide a critical review and comparison of eight popular methods, i.e., BOOST, TEAM, epi Forest, EDCF, SNPHarvester, epi MODE, MECPM, and MIC, which are used for detecting gene-gene interactions among genetic loci. In views of the assumption model on the data and searching strategies, we divide the methods into seven categories. Moreover, the evaluation methodologies,including detecting powers, disease models for simulation, resources of real GWAS data, and the control of false discover rate, are elaborated as references for new approach developers. At the end of the paper, we summarize the methods and discuss the future directions in genome-wide association studies for detecting epistatic interactions.     

人类MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系

讨论了基质金属蛋白酶3(MMP3)基因单核苷酸多态性(SNP)与湖北省武汉市人群乳腺癌易感性的关联关系.选择MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性rs679620作为研究对象,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)对195例散发乳腺癌病人和289例正常人群进行了病例-对照分析,运用SHEsis软件和SPSS软件分别计算Hardy-Weinberg数值以及对基因分型数据进行统计分析后表明:MMP3 rs679620(A/G)单核苷酸多态性各个基因型在病例组和对照组分布符合Hardy-Weinberg平衡,A等位基因在病例组中频率(P=0.331)小于对照组(P=0.360),可能为保护因素,但病例和对照的差异不具有统计学意义.在中国武汉地区汉族女性中,MMP3多态性与乳腺癌没有明显关联,但呈现一定的趋势,需加大样本量和增加考察的SNP数量进行深入研究.     

华南地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性研究

 多药耐药基因1（MDR1）单核苷酸多态性（SNP）与疾病的易感性、药物治疗效果以及患者的生存复发等预后密切相关。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法,对华南地区无亲缘关系的汉族人群MDR1基因编码区及部分启动子区进行SNP筛查,并比较不同人种间等位基因频率的差异。结果共检测出5个多态位点：T-2410C、T-129C、C1236T、G2677T/A和C3435T,其等位基因频率-2410C为4.65%,-129C为3.11%,1236T为63.31%,2677T为44.66%,2677A为14.47%,3435T为41.18%。除T-2410C位点因报道的太少无法比较外,其余位点等位基因频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异。该研究为进一步研究华南地区汉族人群MDR1基因SNP与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据。     

稀土对3’,5’-环腺嘌呤单核苷酸与3’,5’-环鸟嘌呤单核苷酸的快速断裂作用

在温和条件下能快速切断核酸的人工酶有许多重要的潜在应用价值,如作为模拟的限制性内切酶并发展到新的抗癌药物,因此,长期以来人们致力于研究具有高效率及高选择性的人工酶.关于稀土对核酸断裂作用的研究尚不多,而稀土对环核苷酸的催化水解作用只有Sumaoka等曾报道Ce~(3+)对3’,5’-环腺嘌呤单核苷酸(cAMP)有快速的水解作用,稀土对不同环核苷酸的催化水解作用尚未见报道.3’,5’-环腺嘌呤单核苷酸与3’,5’-环鸟嘌呤单核苷酸(cGMP)具有调节细胞应答及细胞间信息传递的作用,且细胞内不同环核苷酸的变化与某些心血管疾病的发病机理有关.本文用高压液相色谱(HPLC)和核磁共振(NMR)研究了稀土对cAMP与cGMP的断裂作用,并深入探索了其机理,这对于寻找高效率及高选择性的核酸催化体系,阐明稀土在生物体内的作用具有重要的意义.