绵羊（Ovis aries）线粒体DNA的遗传变异类型研究

通过PCR－RFLP和DNA序列测定发现绵羊线粒体基因组内存在的HinfⅠ酶切多态是COⅠ基因第234位的T－C碱基替换的结果。DNA序列分析表明该位点碱基的替换不导酸的改变,为一同义突变。依据这一单核苷酸多态可直接进行绵羊线粒体基因组的分型鉴定,并可作为绵羊核质基因互作研究、核外基因效应分析及转基因、动物克隆研究中胚胎及个体识别的分子标记。     

单核苷酸多态性的研究进展

随着基因组测序工作的进展,日益发现基因组中存在着数量庞大的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）。SNPs是指染色体基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性,在人群中发生频率大于1％。SNPs有单碱基的转换（transition）、颠换（transversion）、插入、缺失等形式。转换：颠换约为2：1,25％的SNPs发生于CpG位点,发生C-T转换。SNPs在3’表达序列标签（express sequence tags,ESTs）中的分布要比其它基因组区域的少,研究表明,这与表达序列承受更大的选择压力是一致的。     

β-烟酰胺单核苷酸对衰老小鼠的抗氧化作用研究

研究β-烟酰胺单核苷酸对衰老小鼠的抗氧化功能.衰老小鼠适应环境至少3d,按血清中丙二醛(MDA)水平分为7组,每组10只.各剂量组小鼠给予不同受试样品连续灌胃30d.实验结束时取血测血清中脂质氧化产物含量,取肝测肝组织中蛋白质羰基含量、还原性谷胱甘肽含量及抗氧化酶活力.脂质过氧化产物:NMN(125mg/d)、VC(200mg/d)组的小鼠血清中MDA值低于阴性对照组.蛋白质氧化产物:VC(200mg/d)组的蛋白质羰基含量低于阴性对照组.抗氧化酶活力:NMN(250、125、60mg/d)、VC(200mg/d)组小鼠肝组织中SOD水平高于阴性对照组.抗氧化物质:NMN(125mg/d)组小鼠肝组织中GSH含量高于阴性对照组;与VC(200mg/d)组比较,125mg/d组小鼠肝组织中GSH-PX活力显著升高.以上差异均有统计学意义(P＜0.05).在本实验条件下,β-烟酰胺单核苷酸在125mg/d的剂量下对衰老小鼠具有较好的抗氧化功能.     

2型糖尿病患者IRS-2基因型对运动易感性差异的研究

研究西安市汉族人群中2型糖尿病患者IRS-2基因密码子1057g／a多态性与运动易感性间的相关性．PCR—RFLP的方法检测IRS-2基因密码子1057g／a多态性后,随机分3组：gg、ga和aa基因型组,经12周的太极拳运动锻炼后发现,aa基因型组对运动的易感性最高,反映糖尿病情改善的主要指标均发生了良好的改变．发现西安市汉族人群中不同2型糖尿病患者IRS-2基因型对运动的易感性存在着明显差异,aa基因型组患者的运动易感性高于其他基因型．     

湿地松转录组SSR分析及EST-SSR标记开发

【目的】湿地松是南方地区优先推广的优质产脂树种。但湿地松分子遗传基础薄弱,基因组序列信息匮乏,影响了湿地松基因组学的深入研究。目前,湿地松分子研究所用的SSR标记主要来自其他近缘种或利用公共数据库中有限的基因序列资源开发的SSR标记,其多态性和通用性较差。为解决这一问题, 笔者根据湿地松转录组测序数据开发EST-SSR位点,并揭示其在转录组序列中的分布类型及特征,为湿地松分子标记辅助育种奠定基础。【方法】利用MISA软件对转录组序列进行SSRs查找和分布特征分析。查找标准参数设置为: 单核苷酸重复>10次,二核苷酸重复>6次,三、四、五、六核苷酸重复>5次。根据SSR位点两端的保守区域,利用Primer3.0设计并随机挑选120对SSR引物,通过琼脂糖电泳和毛细管电泳对来自美国和吉安的113份家系个体进行遗传多样性分析,确定引物多态性。【结果】79 574条unigenes序列中搜索到3 818个SSR位点,出现频率为4.80%,平均18.27 kb出现1个SSR位点,3 373个unigenes含有SSR位点,SSR发生频率(含SSR位点的序列数/搜索序列总数)为4.24%,其中2 980条序列含1个SSR位点,含1个以上SSR位点的序列有393条。在检测到的3 818个SSR标记中,单核苷酸分布最多,其次是二核苷酸和三核苷酸,SSR数量分别占总数的63.54%、19.15%和16.27%,而四、五、六核苷酸重复类型所占比例较小,分别为0.52%、0.13%和0.31%。SSR重复单元的重复次数分布在5~22次之间,除单核苷酸重复外的1 391个SSR中,重复5次的数量最多,为498个(35.80%);重复6次和7次的次之,分别为417个(29.98%)和198个(14.23%);重复10次以上的仅有38个(2.73%)。在检测到的731个二核苷酸重复SSR中,最常出现的重复单元为AT/AT,数量为491个(12.86%),AG/CT和AC/GT两种类型的重复单元出现的次数次之,分别为156(4.09%)和81个(2.12%)。在检测到的621个三核苷酸重复中,AAT/ATT是出现频率最高的单元,共139个(3.64%),其次是AAG/CTT,共122个(3.20%)。3 818个SSR中有24.59%的位置未知,其余的SSR则分布在非编码区域(untranslated region,UTR)或者编码区(coding sequence,CDS)上,分布数量表现为3'UTR>5'UTR>CDS。参试的120对SSR引物,有92对扩增成功(76.78%),其中24对呈现多态(20%)。24对引物(13个二核苷酸重复、7个三核苷酸重复和4个四核苷酸重复)共检测出81个等位基因,每个位点的等位基因数为2~9,平均为3.38个。多态性信息含量(polymorphism information content,PIC)为0.103~0.726,平均为0.349。【结论】通过对湿地松转录组数据的挖掘,共获得 3 818个SSR位点,主要重复单元为AT/AT和AAT/ATT,可扩增出多态性位点的引物重复单元以二、三核苷酸重复为主。基于湿地松转录组序列的SSR标记开发是可行的。     

MYH7基因多态性位点rs397516252及rs187073962与辽宁地区肥厚性心肌病的临床相关研究

肥厚性心肌病(HCM)是一种病因不明的以心室壁不对称性肥厚的心肌疾病,肥厚性心肌病常累及室间隔,导致心室体积变小,心室舒张期顺应性下降。肥厚性心肌病是运动性猝死的常见原因。心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因是HCM发病的重要致病基因。旨在研究MYH7基因多态性位点rs397516252和rs187073962在辽宁地区HCM人群中的作用。实验分HCM组87例及对照组160例,通过定点特异性扩增法验证HCM组及对照中存在的上述多态性位点。结果 rs397516252基因型与等位基因频率具有组间统计学差异,而位点rs187073962基因型与等位基因频率组间无统计学差异。结论:基因多态性位点改变rs397516252可能为HCM致病单核苷酸多态性位点,位点rs187073962可能与辽宁地区中国汉族人群HCM发病无关。     

铁(Ⅲ)-单核苷酸化合物的傅里叶变换红外光谱的研究

铁(Ⅲ)离子与各种核苷酸的相互作用的研究对于阐明铁离子在人体内的吸收和传送过程中的去向无疑是十分重要的。这一研究还将有助于寻找用于治疗缺铁性贫血的药物。 鉴于目前只有很少的铁(Ⅲ)-核苷酸化合物被合成出来并加以表征,我们将研究集中于合成新的铁(Ⅲ)-核苷酸化合物及其结构。本文报道四个铁(Ⅲ)-单核苷酸化合物的合成,并用傅里叶变换红外光谱阐明其结构。     

5’——脱氧单核苷酸分离制备工艺的研究

采用20■×8的离子交换层析柱(氯型,200～400目;柱高×柱截面为10.5cm×16cm~2)可将 Penicillium citrinnm变异菌株产生的核酸酶 P_1对鱼精 DNA 钠盐的酶解产物——四种脱氧单核苷酸完全分离。其分离工艺条件是:0.0018N HCl,0.0028N HCl,0.035N NaCl(pH6)和0.02M NaCl—0.005N HCl(dCMP→dAMP→dTMP→dGMP);酶解液浓度2.3mg/ml左右;加样流速0.1～0.2ml/cm~2·min;洗脱流速0.5ml 左右/cm~2·min。     

蚂蚁社会缘何等级森严分工细致——我研究人员发现是DNA甲基化调控影响

由纽约大学医学院、华大基因等单位联合完成的蚂蚁DNA甲基化研究成果8月22日在《细胞》杂志子刊《当代生物学》上发表。该研究首次从全基因组单核苷酸水平上探究了蚂蚁的DNA甲基化与其社会等级分化之间的关系,并深入解析了蚂蚁DNA甲基化的特征,为蚂蚁的社会行为学等研究奠定了重要遗传学基础,对了解人类社会行为及衰老机制具有重要参考价值。     

在预后和治疗中基因组研究前景无限

2011年6月至7月中旬,仅仅7个星期的时间,至少出现20篇关于单核苷酸多态性(SNP)的论文,该SNP位于19号染色体IL28B基因附近,IL28B编码Ⅲ型干扰素.这种论文发表速度令人震惊.引发这一现象的始作俑者是目前位于热点论文榜第6位的论文,2011年3-4月,其在热点论文数据库中的总被引达279次.