CKMM基因A/G多态性与耐力、力量速度、混合型运动能力关联性的Meta分析

为探索肌型肌酸激酶(muscle-specific creatine kinase,CKMM)基因A/G单核苷酸多态性与耐力、力量速度、混合型运动能力的关联性,通过检索超星医学在线、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献服务系统、中国知网(CNKI)、中国科学引文数据库(CSCD)、EBSCO数据库、PubMed、Science Direct及Web of Science中CKMM基因A/G多态性与耐力、力量速度、混合型运动能力关联性的相关研究,采用Review Manager 5.3对纳入研究进行荟萃分析(Meta-analysis).结果表明:耐力运动员CKMM基因多态性与耐力运动能力、速度力量及混合型项目运动能力不存在显著关联(P>0.05).根据人种进行亚组分析发现,亚洲及欧洲人群CKMM基因A/G多态性等位基因、显性基因及杂合子模型与耐力运动能力均存在显著关联(P<0.05);亚洲优秀耐力运动员表现为G等位基因增加,欧洲优秀耐力运动员表现为A等位基因增加.由此可见,CKMM基因A/G多态性可作为亚洲及欧洲耐力运动员选拔指标,但应考虑不同种族人群A:G等位基因差异.     

赤点石斑鱼MHC IA基因的克隆与表达多态性分析

采用RACE技术,成功克隆获得赤点石斑鱼(Epinephelus akaara)非特异性免疫因子MHC IA基因的4个cDNA全序列,序列全长为1 680bp,含有3′UTR、启动子、多肽结合区(α1)、IGC区(α2)、跨膜区、胞质区和5′UTR区,编码区大小为1 074～1 080bp,共编码357～359个氨基酸,推测蛋白质分子质量约41.66ku.氨基酸序列分析发现赤点石斑鱼MHC IA分子具有经典MHC蛋白分子的空间结构,在多肽结合区则存在极其丰富的变异.利用Real time PCR和SSCP技术研究了赤点石斑鱼MHC IA的组织表达特异性和表达多态性,发现其在头肾、心、肝等12个组织器官中均能有效表达,在头肾,脾,胸腺等免疫组织表达量不仅高,表达多态性也异常丰富,而在与外界环境接触较多的鳃、肌肉、肠等组织表达较弱.此外,根据MHC IIB分子中相对保守的IGC区氨基酸序列构建了脊椎动物的系统进化树,也表明了该分子的IGC区氨基酸序列可以作为研究鱼类物种间进化关系的良好标记.     

Xieite, a new mineral of high-pressure FeCr2O4 polymorph

Xieite, a new mineral, occurs in the shock vein of the Suizhou meteorite. The mineral has an orthorhombic structure and its space group is Bbmm. The cell parameters are a = 9.462（6） A, b = 9.562（9） A, c = 2.916（1）A. The crystal-chemical formula is （Fe0.87Mg0.13Mn0.01）1.01（Cr1.62AI0.25Ti0.08V0.02）1.97O4, or simply formula FeCr2O4. Stronger X-ray diffraction lines are [d （A）, I/Io]： （2.675, 100）, （2.389, 20）, （2.089, 10）, （1.953, 90）, （1.566, 60）, （1.439, 15）, （1.425, 15）, （1.337, 40）. Xieite is a high pressure polymorph of FeCr2O4 and formed by solid-state transformation of chromite under shock-induced high pressure and temperature, in association with other high-pressure minerals including ringwoodite, majorite, lingunite and tuite. The P-Tcondition for the formation of xieite is estimated to be 18--23 GPa and 1800--1950℃, respectively. Xieite has recently been approved by the Commission on New Minerals, Nomenclature and Classification of the International Mineralogical Association （IMA 2007-056）. The mineral name, xieite, is named after Xiande Xie.     

ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较.结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηR=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43.2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P＞0.05).可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异.     

中国西北部5个民族群体Y染色体遗传分析

研究了来自中国西北部甘肃省的5个民族群体的403个男性个体的Y染色体遗传特征,其中3个为甘肃省特有少数民族:东乡族(133人)、裕固族(56人)、保安族(78人).另外,还有回族(66人)和汉族(70人).研究共涉及Y染色体上的17个遗传多态位点,其中1个是微卫星(DYS19).另外,有16个位点是单核苷酸多态位点,包括M9,92R7,SRY1532,Tat,LLY22g,SRY2627,RPS4Y,12F2,SRY8299,SY81,M20, L1Y,SRY 465,47Z,APT和DYS287(YAP).除了插入片段多态位点DYS287(YAP)使用琼脂糖直接检测外,其余位点均采用PCR-RFLP方法研究.在所研究的5个群体中,仅有7个单核苷酸M9,92R7,SRY1532,RPS4Y,12F2,L1Y和DYS287(YAP)表现为多态,且构成了9种单倍群(单倍群HG1,HG2,HG3,HG4,HG9,HG10,HG13,HG16和HG26).其中:回族拥有全部9种类型,而东乡族和汉族拥有8种,保安族和裕固族占据7种类型.     

LDLR基因Ava Ⅱ位点多态性与高甘油三酯血症的相关性

研究了LDLR基因外显子13中Ava Ⅱ位点多态性在宁夏回族自治区正常回、汉族人群及高甘油三酯血症患者中的分布频率,分析探讨了该住点多态性是否存在于宁夏回、汉族居民中,以及基因型与甘油三酯含量之间的相关性.应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对214例健康样本(回族102例,汉族112例)和212例高甘油三酯血症患者样本(回族88例,汉族124例)的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因的多态性进行了检测.结果发现,在宁夏地区回、汉族人群中存在着Ava Ⅱ多态性位点,回、汉族居民间存在着明显差异,健康人群与高甘油三酯血症人群之间该位点基因型存在着显著差异.由此说明,Ava Ⅱ多态性位点可以作为宁夏回、汉族的遗传标记,而且该位点与高甘油三酯血症有相关性.     

新疆良种驴DGAT2基因第3内含子PCR-SSCP多态性与体尺性状的相关性分析

应用PCR-SSCP技术对新疆和田和喀什良种驴群体的DGAT2基因内含子3进行单核苷酸多态性检测和分析,探讨DGAT2基因作为候选基因影响新疆良种驴体尺性状的可能性。结果表明:DGAT2基因存在多态性,其第3内含子有两种等位基因A和B,存在AA和AB两种基因型,没有检测到BB基因型,其中AA基因型为优势基因型。AB型与AA型相比存在碱基发生A→G的突变,使赖氨酸突变为精氨酸。新疆和田良种驴AA与AB基因型个体相比,体高和胸围差异极显著(P<0.01),体长差异显著(P<0.05),AB型体高、胸围和体长高于AA型。新疆喀什良种驴AA与AB基因型个体相比,体高差异显著(P<0.05),AB型的体高、胸围和体长高于AA型。新疆喀什良种驴的体高、体长和胸围高于和田良种驴,差异极显著(P<0.01)。     

铜绿假单胞菌医院感染流行病学分子研究及基因分型

目的建立随机扩增多态性DNA（RAPD）基因分型方法检测铜绿假单胞菌（PA）,调查铜绿假单胞菌医院感染流行病学的情况,为控制院内感染提供直接可靠的参考依据。方法对2008—2009年分离的180株铜绿假单胞菌进行统计分析其临床分布;通过抗生素敏感性试验进行抗菌谱分型;再采用PAPD基因分型方法进行分析。结果标本主要来自ICU、烧伤科、呼吸内科等。从痰液标本中分离的铜绿假单胞菌占58．9％,其次伤口分泌物标本占18．9％、中段尿16．7％,其它类型标本占5．5％。抗菌谱分型分为5型。180株铜绿假单胞菌用RAPD分型共得178株,分型率98．9％（178／180）,分为9种类型：Ⅰ～Ⅸ。结论RAPD分型技术对铜绿假单胞菌临床分离株分型率较高;同一抗菌谱型的基因型可能不同,同一基因型的抗菌谱也可能不同。     

菜豆种质盐溶蛋白遗传多态性分析

以39个菜豆品种和1个杂交后代为材料,通过SDS-PAGE技术获得了种子盐溶蛋白的亚基分布电泳图谱,比较了分布差异,并分析了其遗传表现.结果表明：40个供试种质的盐溶蛋白带型差异显著,电泳共分离出27条迁移率不同的条带,其中有4条保守带（均为100%表达）,分子质量分别为99.039、58.267、25.234、15....     

银川地区尿酸转运相关基因多态性与高尿酸血症相关性研究

目的 分析银川地区居民尿酸水平的影响因素,探讨溶质载体家族30成员3(SLC30A3)基因多态性与高尿酸血症发生的关系.方法 选取高尿酸血症患者614例,同期年龄和性别构成相当的尿酸正常健康体检者600例为对照组.使用Haploview软件筛选SLC30A3基因tagSNP,共得到2个SNP位点(rs13267319,rs24628779),分析SLC30A3基因多态性与银川地区居民高尿酸血症的关系.结果 银川地区居民中男性受试者尿酸水平与BMI值、腰围、收缩压、GLU呈正相关,与HDL-C呈负相关;女性受试者尿酸水平与腰围、GLU、TC、TG呈正相关,与HDL-C呈负相关.多因素Logistic回归分析显示:BMI值、收缩压、舒张压、TG、LDL-C、Cre是高尿酸血症的独立危险因素,HDL-C是高尿酸血症的保护因素.SLC30A3基因rs13267319位点在高尿酸血症组AG型和AA型比例均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);与GG型相比,AG型和AA型患高尿酸血症的危险性均明显降低;等位基因A相对于G对高尿酸血症有保护作用.SLC30A3基因rs24628779位点在高尿酸血症组CT型和TT型比例均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);与CC型相比,CT型和TT型患高尿酸血症的危险性均明显增高.等位基因C相对于T对高尿酸血症有促进作用.结论 SLC30A3基因rs13267319,rs24628779位点与银川地区居民高尿酸血症的发病机制存在明显关联.