Scanning for sisnatures of geosraphically restricted selection based on population genomics analysis

Natural selection, as the driving force of human evolution, has direct impact on population differentiation. However, it is still unclear to what extent the genetic differentiation has been caused by natural selection. To explore this question, we performed a genome-wide scan with single nucleotide polymorphism （SNP） data from the International HapMap Project. Single locus FsTanalysis was applied to assess the frequency difference among populations in autosomes. Based on the empirical distribution of FsT, we identified 12669 SNPs correlating to population differentiation and 1853 candidate genes subjected to geographic restricted natural selection. Further interpretation of gene ontogeny revealed 121 categories of biological process with the enrichments of candidate genes. Our results suggest that natural selection may play an important role in human population differentiation. In addition, our analysis provides new clues as well as research methods for our understanding of population differentiation and natural selection.     

猪背最长肌PPARγ2基因Bsr1位点多态性与肉质关系的研究

采用RT-PCR、PCR-RFLP及测序技术,对山猪等背最长肌(LD)的品质及PPARγ2基因表达量和第一启动子Bsr1位点多态性进行研究.结果表明,LD上PPARγ2基因表达量较低,且与肌内脂肪(IMF)呈弱相关(R=0.22).对PPARγ2 Bsr1位点多态性研究发现,该位点可产生G/A突变,形成b、Bb和B型3种基因型.山猪LD PPARγ2 Bsr1位点包含3种基因型,二元杂交后b型比例下降,三元杂交会出现b型缺失.同时发现,长白和大约克LD b型不表达,长白猪仅有B型,而申农1号除B型外Bb型高表达,提示瘦肉猪定向选育过程中可能会使b型逐渐丢失或表达关闭,从而不利于脂肪细胞的增生.以PPARγ2基因型为主效因素与肉质性状拟合建立GLM模型,不同基因型间猪LD剪切力和IMF存在显著差异(P<0.05).b型的高表达有利于脂肪细胞分化和增生,故可维系较高的IMF和较好的肌肉嫩度,提示其可作为优质肉的目标基因.     

药物基因组学对β受体阻滞剂疗效的影响

β受体阻滞剂被广泛应用于治疗各种心血管疾病,但其有效治疗剂量、不良反应存在明显的个体差异,研究资料表明20%~95%的个体差异归因于基因的遗传多态性.文中通过综述药物基因组学对β受体阻滞剂疗效的影响,以期达到为临床用药提供有效参考的目的.以多年来国内外研究文献为基础,根据β受体阻滞剂治疗高血压病、冠心病、心力衰竭等心血管疾病时,药物疗效差异与基因型差异的相关性进行综合分析.CYP2D6*10等位基因型、β1-AR389位基因型和G蛋白α亚基CC基因型可以提高β受体阻滞剂的疗效;β2受体多态性与β受体阻滞剂的疗效不存在直接的关联;其他相关基因的多态性,如β3受体基因多态性、α1D受体多态性和ACE基因多态性等对β受体阻滞剂疗效的影响尚需进一步研究证实.     

引入青海省乐都县小尾寒羊血钾型多态性的研究

采用火焰光度计法对引入青海省乐都县152只小尾寒羊红细胞钾浓度的多态性特征进行了研究.结果表明：①在红细胞钾浓度位点上存在高血钾（HK）和低血钾（LK）两种表型，以HK为优势表型（占80.26%）；②Kh和K1等位基因频率分别为0.8959和0.1041，以Kh为优势等位基因；③基因杂合度、有效等位基因数和基因纯合度指数分别为0.18651、.2293和0.6269.     

中英美科学家宣布启动国际“千人基因组计划”

由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”，22日在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布：国际“千人基因组计划”正式启动。这一宏伟计划将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。     

贵州侗族HLA-DQB1基因多态性研究

采用PCR-SBT方法对随机抽取的40例贵州侗族个体的HLA-DQB1进行基因分型.结果表明在贵州侗族人群中共检出了12种HLA-DQB1等位基因.其中等位基因HLA-DQB1*030101/0309,HLA-DQB1*030302,HLA-DQB1*050301,HLA-DQB1*0201/0202出现频率比较高,分别是28.75%,18.75%,10.00%,10.00%.说明贵州侗族的HLA-DQB1的基因具有较为丰富的多态性,基因频率分部与华南人群有一定的相似性,但有其基因分布的独特性.     

AFLP 指纹图谱技术在动物物种鉴定中的应用

用A FLP (扩增片段长度多态性)方法来构建类牛、家牛和黑熊的D NA指纹图谱，并结合国内实验室的具体情况，避免使用同位素;采用3条技术路线，并灵活应用了两种酶，同时切割和分别在连接寡聚核苦酸接头前后进行切割;在引物设计时应用3 ’端有差异的选择性引物进行P CR扩增，同时对实验结果进行比较。结果表明: 两种酶分别在连接寡聚核苦酸接头前后进行切割，然后用单种引物扩增前一种酶切割的片断能获得比较好的结果。因此，A FLP可用于野生动物D NA分子水平上的鉴定。     

双羔滩羊血红蛋白多态性的研究

采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析滩羊双羔系和单羔系血红蛋白（Ｈｂ）多态性的差异．结果表明，Ｈｂ位点鉴别出的两个等位基因ＨｂＡ和ＨｂＢ控制着三种表现型（基因型），其中实验组２８只产双羔家系滩羊的基因型频率比对照组的６２只产单羔家系滩羊的基因型频率ＨｂＡＡ低１．２７％，ＨｂＡＢ低９．５６％，ＨｂＢＢ高１０．８３％，而基因频率实验组比对照组的ＨｂＡ低６％，ＨｂＢ高６％，因而两组的基因型频率和基因频率均有差异．     

重庆地区汉族群体19个STR基因座遗传多态性的研究

采用GoldeneyeTM20A试剂盒复合扩增180例重庆地区无血缘关系汉族个体的19个STR基因座。扩增产物经ABl3130序列分析仪进行检测，GeneMapperIDV3．2．1基因分析软件进行基因分析，得到基因分型图。总共检测出182个等位基因，其频率分布介于0．0028～0．4972。19个STR基因座的杂合度介于0．6611～0．9111，个体识别率介于O．8114～0．9882，匹配概率介于0．0118～0．1886，多态信息含量介于0．6309～0．9190，累积个人识别率和累积多态信息含量均大于0．9999999999，累积匹配概率为3．7189×10-^24“，累积非父排除率为0．9999999964。说明该19个STR基因座具有比较高的多态性，是较理想的遗传标记，所得到的等位基因频率等数据可为重庆地区汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学等研究提供基础数据。