单核苷酸多态性研究进展及其在法庭科学中的应用

单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)是人类基因组中单个碱基的变异,其最低基因频率不低于1%,是倍受关注的第三代多态性遗传标记,为法医物证检验提供了新的方向,本文就其研究最新进展、应用及检测手段作一综述.     

KIT基因单核苷酸多态性与四川地区男性不育的相关性研究

基于Luminex平台,应用多重等位基因特异性引物延伸反应（allelespecific primer extension, ASPE), 对130例无精症、严重少精症患者与115例男性可育对照者KIT基因的4个单体型标签SNPs(haplotype tagging SNP):rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437的基因型进行检测并做关联分析.结果显示病例组与对照组中rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437位点基因型频率分     

双生子儿童体型相关指标的遗传度及与DRD3基因单核苷酸多态性的相关性分析

为探讨遗传与环境因素对双生子儿童体型相关指标的相对效应,初步了解多巴胺D3受体基因(dopamine D3 receptor,DRD 3)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对其发育的影响,对160对4?12岁双生子儿童的身高、体重、腰围、臀围进行测量,计算体质指数(b...     

绵羊MTNR1A基因SNPs筛选及生物信息学分析

目的 为了研究绵羊MTNR1A基因结构、多态性,以及其对繁殖功能的影响.方法 以高繁殖力的湖羊、多胎萨福克羊和繁殖力相对较低的中国美利奴羊(新疆军垦型)为研究对象,采用PCR方法扩增MTNR1A基因exon2,通过测序和序列比对发现新的SNPs,应用MassARRAY技术对SNPs进行基因分型,通过生物信息学初步分析M...     

Tm值差异型不对称PCR方法的建立及其在分子诊断中的应用

多数分子诊断方法对靶基因的检测都是以单链DNA为基础的,如何获得大量和高质量的单链靶DNA分子一直是研究热点.以包含BRCA1基因上3个单核苷酸多态性(SNP)的DNA片段为研究对象,通过调整不对称扩增引物碱基序列组成(5′-端引入错配或加入锁核苷酸(locked nucleic acid,LNA)),使用相差10倍浓度来增加不对称引物间Tm值差异,改进扩增条件(添加增强剂的扩增缓冲液,不同退火温度的二阶循环扩增程序)后,进行不对称扩增来产生大量单链靶DNA产物.结果表明Tm差异型不对称PCR(Tm difference asymmetric PCR,TDA-PCR)可有效提高单链DNA分子产率,降低引物设计难度,也扩大了模板序列的适用范围.此外,还针对禽流感病毒H5N1的血凝素(haemagglutinin)HA基因保守序列进行不对称扩增,用获得的单链DNA为模板进行焦磷酸测序检测,所得结果与参考序列一致且无明显干扰信号.因此,采用Tm值差异型不对称PCR可使焦磷酸测序等分子诊断流程更为简便,成本更低,效率更高,具有很好的通用性和实用性.     

Scanning for sisnatures of geosraphically restricted selection based on population genomics analysis

Natural selection, as the driving force of human evolution, has direct impact on population differentiation. However, it is still unclear to what extent the genetic differentiation has been caused by natural selection. To explore this question, we performed a genome-wide scan with single nucleotide polymorphism （SNP） data from the International HapMap Project. Single locus FsTanalysis was applied to assess the frequency difference among populations in autosomes. Based on the empirical distribution of FsT, we identified 12669 SNPs correlating to population differentiation and 1853 candidate genes subjected to geographic restricted natural selection. Further interpretation of gene ontogeny revealed 121 categories of biological process with the enrichments of candidate genes. Our results suggest that natural selection may play an important role in human population differentiation. In addition, our analysis provides new clues as well as research methods for our understanding of population differentiation and natural selection.     

广西融水北高村人的遗传学和体质人类学特征

本研究用适合民族研究的Y染色体非重组区单核苷酸多态(SNP)单倍型分析方法检测了北高村人和广西已定水族男子的遗传学特征，并对北高村人的男女都进行了体质特征观测分析。两种方法都得出了北高村人与水族相当一致，而与汉族较远，综合地证实了北高村人与水族的血缘关系，鉴于民族不是简单的遗传概念，民族成分的正式确认还要解决各方面问题，仍须慎重进行。     

连续入侵性信号扩大反映（SISAR）原理及应用简介

连续侵入性信号扩大反应(the serial invasive signal amplification reac—tion，SISAB)不同于以前的Third Wave Technologies公司推出的侵入信号扩大反应，它应用两个连续的侵入反应在恒温系统中将靶位点的信号放大，并通过激发荧光来显示信号。具有较高的灵敏性和严紧度，是不需要热循环PCR反应和限制性酶切反应的一种另类序列检测手段。     

SLC1A2基因SNP位点与拉布拉多和金毛猎犬活跃度的相关性研究

目的 检测SLC1A2基因SNP位点与拉布拉多和金毛猎犬活跃度的相关性,以期为导盲犬早期选育筛选有效的遗传学分子标记。方法 选取中国大连导盲犬培训基地的99只犬(拉布拉多犬80只,金毛猎犬19只),采用Passive test(PT)行为测试法对犬的活跃度进行评估。同时采集该99只犬的静脉血,提取血细胞中的基因组DNA样本,采用PCR/测序方法对该99只犬的SLC1A2基因T129C、T1549G 和T471C 3个SNP位点进行基因型鉴定,并统计分析犬的活跃度与SLC1A2 SNP位点的相关性。结果 SLC1A2 基因的3个SNP位点中,T129C和T1549G位点没有多态性,分别仅存在C/C型和G/G型。T471C位点存在3种基因型：T/T、T/C和C/C。这3种基因型与活跃度、性别以及品种间不存在显著相关性(P>0.05)。另外,品种与活跃度之间也没有显著相关性(P>0.05),但性别与活跃度间存在显著相关性(P=0.049)。结论 SLC1A2基因的T129C、T1549G 和T471C位点与导盲犬的活跃度不具有显著相关性,不能作为导盲犬的遗传学筛选的指标。由于性别与活跃度间存在显著相关性,因而在行为学测试中,对犬的活跃度评分标准应雌雄有别。     

拉布拉多犬与金毛猎犬毛色基因MC1R(R306ter)与TYRP1(Q331ter)SNP位点的检测

目的建立犬毛色基因MC1R R306ter(c.C916T)与TYRP1 Q331ter(c.C991T)SNP位点的检测方法。方法采用PCR/测序的方法,对19只拉布拉多犬和15只金毛猎犬的MC1R基因c.C916T SNP位点及TYRP1基因c.C991T SNP位点的多态性进行检测,根据MC1R和TYRP1的多态性对犬的毛色基因型进行分析。结果 PCR/测序法能够对TYRP1基因c.C991T SNP位点进行明确和有效的检测。但MC1R基因c.C916T SNP位点的测序结果出现了特殊峰,经克隆/测序法确认该特殊峰型为杂合性SNP位点。毛色基因型分析表明,金毛猎犬的毛色基因型皆为纯合的eeBB(15只),未见其他基因型。拉布拉多犬的毛色基因型分别为:黑色犬EeBB(6只)、EeBb(2只);黄色犬eeBB(9只)、eeBb(2只)。未发现其他如EEBB和EEBb(黑色)、eebb(黄色)的毛色基因型。另外,拉布拉多犬样本中没有巧克力色犬,也未检测出其相应的Eebb和EEbb基因型。结论本研究成功建立了犬毛色基因MC1R R306ter(c.C916T)与TYRP1 Q331ter(c.C991T)SNP位点的检测方法,为分析毛色基因型与导盲犬培训成功率之间的相关性提供了前期工作基础。