The gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 is mutated in axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A disease.

We identified three distinct mutations and six mutant alleles in GDAP1 in three families with axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy and vocal cord paresis, which were previously linked to the CMT4A locus on chromosome 8q21.1. These results establish the molecular etiology of CMT4A (MIM 214400) and suggest that it may be associated with both axonal and demyelinating phenotypes.     

基于概念图的超文本网页学习适应性机制研究

从概念图和超文本结构特点的相似性出发,分析了超文本网页的自适应方式和机制结构,提出适应性超文本链接的路径分类,对适应性超文本网页的结构设计提出了一些可行的建议.     

1999—2001年《系统工程理论与实践》载文统计分析

对1999－2001年《系统工程理论与实践》所载论文从数量、内容、地区分布、系统分布和引文分布情况进行计量分析，各项统计结果显示，该杂志：1）载文信息量大，论文内容具有很强的导向和推动作用；2）期刊定位准确，具有独特的学术风格；3）作者体覆盖面广，但又集中于经济、科技较发达的地区；4）近期引文率高，载文内容新颖。     

基因技术对传统伦理道德的冲击

基因技术的发展使许多传统的伦理道德观念面临着挑战，文章将其主要归结为生命观、公平观和家庭观三个方面，并将基因技术对此三个方面的冲击加以分析。     

太阳活动11年周期的形成原因新探

太阳活动11年周期的形成原因，是天文学中的一个古老课题，至今没有一个完全令人满意的解释。本文的研究使 “行星引潮力说”再次复活。     

论企业产权与会计信息失真

从会计和产权的角度出发,分析了我国会计信息失真原因,提出了相应的治理措施。     

对卷烟零售终端的分析及控制方法的探讨

探讨了烟草销售行业改革的迫切性,分析了卷烟零售终端中存在的问题,提出了解决这些问题的办法,并探讨了建设网络销售终端的优势。     

企业负债经营探讨

通过对企业负债经营的研究,从其含义、特征等多角度入手,阐述了当前经济条件下我国企业负债经营应注意的一些问题。提出企业要正确运用负债经营这一策略,合理把握负债的尺度,使企业朝着健康有序的方向发展。     

加强应收账款管理提高企业效益

分析了应收账款膨胀的原因，阐述了加强应收账款管理的对策，即建立监管制度。发挥监管职能，优化库存结构，采取多种手段，积极清理逾期货款，指出企业应制定科学合理的应收账款管理制度，确保在获取最大收入的同时，尽可能降低风险损失。     

太湖流域超标特大洪水风险预警系统建设及应用

为做好超标洪水调度、保障流域防洪安全,开发建设了由基于水文水动力学耦合的超警超保风险区域预警模型与基于水文学法的洪水淹涝风险快速评估模型共同组成的超标特大洪水风险预警系统,该系统在太湖流域预报调度一体化系统中通过智能交互方式进行模型与系统的紧密集成,实现了预报调度成果的可视化。基于水利一张图的超警超保与淹涝动态展示,实现了预报产品从点到面、从常规预报到影响预测的突破,以及洪水风险由静态评估向实时快速动态分析的转变。应用结果表明：系统在2020年太湖流域性大洪水中累计发布超警超保风险提示39期、洪水淹涝风险评估4期,预测结果与实际基本一致,为科学调度防御超标洪水提供了技术支撑,避免了江苏省苏州市3万多的人员转移,有力保障了太湖流域防洪安全。