全文获取类型
收费全文 | 17226篇 |
免费 | 42篇 |
国内免费 | 53篇 |
专业分类
系统科学 | 253篇 |
丛书文集 | 444篇 |
教育与普及 | 36篇 |
理论与方法论 | 50篇 |
现状及发展 | 7948篇 |
研究方法 | 724篇 |
综合类 | 7718篇 |
自然研究 | 148篇 |
出版年
2012年 | 203篇 |
2011年 | 408篇 |
2010年 | 97篇 |
2009年 | 94篇 |
2008年 | 271篇 |
2007年 | 344篇 |
2006年 | 289篇 |
2005年 | 298篇 |
2004年 | 271篇 |
2003年 | 325篇 |
2002年 | 260篇 |
2001年 | 609篇 |
2000年 | 609篇 |
1999年 | 344篇 |
1992年 | 328篇 |
1991年 | 253篇 |
1990年 | 298篇 |
1989年 | 271篇 |
1988年 | 262篇 |
1987年 | 276篇 |
1986年 | 284篇 |
1985年 | 338篇 |
1984年 | 242篇 |
1983年 | 219篇 |
1982年 | 200篇 |
1981年 | 238篇 |
1980年 | 261篇 |
1979年 | 568篇 |
1978年 | 463篇 |
1977年 | 469篇 |
1976年 | 351篇 |
1975年 | 374篇 |
1974年 | 583篇 |
1973年 | 455篇 |
1972年 | 413篇 |
1971年 | 510篇 |
1970年 | 656篇 |
1969年 | 573篇 |
1968年 | 492篇 |
1967年 | 528篇 |
1966年 | 439篇 |
1965年 | 330篇 |
1964年 | 86篇 |
1959年 | 198篇 |
1958年 | 293篇 |
1957年 | 192篇 |
1956年 | 172篇 |
1955年 | 167篇 |
1954年 | 159篇 |
1948年 | 87篇 |
排序方式: 共有10000条查询结果,搜索用时 15 毫秒
981.
The RNA component of telomerase is mutated in autosomal dominant dyskeratosis congenita 总被引:55,自引:0,他引:55
Dyskeratosis congenita is a progressive bone-marrow failure syndrome that is characterized by abnormal skin pigmentation, leukoplakia and nail dystrophy. X-linked, autosomal recessive and autosomal dominant inheritance have been found in different pedigrees. The X-linked form of the disease is due to mutations in the gene DKC1 in band 2, sub-band 8 of the long arm of the X chromosome (ref. 3). The affected protein, dyskerin, is a nucleolar protein that is found associated with the H/ACA class of small nucleolar RNAs and is involved in pseudo-uridylation of specific residues of ribosomal RNA. Dyskerin is also associated with telomerase RNA (hTR), which contains a H/ACA consensus sequence. Here we map the gene responsible for dyskeratosis congenita in a large pedigree with autosomal dominant inheritance. Affected members of this family have an 821-base-pair deletion on chromosome 3q that removes the 3' 74 bases of hTR. Mutations in hTR were found in two other families with autosomal dominant dyskeratosis congenita. 相似文献
982.
983.
984.
Carmeliet P 《Nature》2001,412(6850):868-869
985.
986.
987.
988.
Bentley DR Deloukas P Dunham A French L Gregory SG Humphray SJ Mungall AJ Ross MT Carter NP Dunham I Scott CE Ashcroft KJ Atkinson AL Aubin K Beare DM Bethel G Brady N Brook JC Burford DC Burrill WD Burrows C Butler AP Carder C Catanese JJ Clee CM Clegg SM Cobley V Coffey AJ Cole CG Collins JE Conquer JS Cooper RA Culley KM Dawson E Dearden FL Durbin RM de Jong PJ Dhami PD Earthrowl ME Edwards CA Evans RS Gillson CJ Ghori J Green L Gwilliam R Halls KS Hammond S Harper GL Heathcott RW Holden JL 《Nature》2001,409(6822):942-943
We constructed maps for eight chromosomes (1, 6, 9, 10, 13, 20, X and (previously) 22), representing one-third of the genome, by building landmark maps, isolating bacterial clones and assembling contigs. By this approach, we could establish the long-range organization of the maps early in the project, and all contig extension, gap closure and problem-solving was simplified by containment within local regions. The maps currently represent more than 94% of the euchromatic (gene-containing) regions of these chromosomes in 176 contigs, and contain 96% of the chromosome-specific markers in the human gene map. By measuring the remaining gaps, we can assess chromosome length and coverage in sequenced clones. 相似文献
989.
990.