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711.
Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutant in leukoencephalopathy with vanishing white matter. 总被引:10,自引:0,他引:10
P A Leegwater G Vermeulen A A K?nst S Naidu J Mulders A Visser P Kersbergen D Mobach D Fonds C G van Berkel R J Lemmers R R Frants C B Oudejans R B Schutgens J C Pronk M S van der Knaap 《Nature genetics》2001,29(4):383-388
Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM) is an inherited brain disease that occurs mainly in children. The course is chronic-progressive with additional episodes of rapid deterioration following febrile infection or minor head trauma. We have identified mutations in EIF2B5 and EIF2B2, encoding the epsilon- and beta-subunits of the translation initiation factor eIF2B and located on chromosomes 3q27 and 14q24, respectively, as causing VWM. We found 16 different mutations in EIF2B5 in 29 patients from 23 families. We also found two distantly related individuals who were homozygous with respect to a missense mutation in EIF2B2, affecting a conserved amino acid. Three other patients also had mutations in EIF2B2. As eIF2B has an essential role in the regulation of translation under different conditions, including stress, this may explain the rapid deterioration of people with VWM under stress. Mutant translation initiation factors have not previously been implicated in disease. 相似文献
712.
713.
714.
在中间包流场分布分析的基础上,借助水模拟试验研究了6流小方坯连铸中间包内钢水流动规律。通过设置分流挡渣墙改进中间包内的钢水流动,分离钢水和炉渣,提高钢中夹杂物的上浮率,达到了预期的效果,并应用于生产实践. 相似文献
715.
A radiation hybrid map of the zebrafish genome. 总被引:12,自引:0,他引:12
R Geisler G J Rauch H Baier F van Bebber L Bross M P Dekens K Finger C Fricke M A Gates H Geiger S Geiger-Rudolph D Gilmour S Glaser L Gnügge H Habeck K Hingst S Holley J Keenan A Kirn H Knaut D Lashkari F Maderspacher U Martyn S Neuhauss C Neumann T Nicolson F Pelegri R Ray J M Rick H Roehl T Roeser H E Schauerte A F Schier U Sch?nberger H B Sch?nthaler S Schulte-Merker C Seydler W S Talbot C Weiler C Nüsslein-Volhard P Haffter 《Nature genetics》1999,23(1):86-89
Recent large-scale mutagenesis screens have made the zebrafish the first vertebrate organism to allow a forward genetic approach to the discovery of developmental control genes. Mutations can be cloned positionally, or placed on a simple sequence length polymorphism (SSLP) map to match them with mapped candidate genes and expressed sequence tags (ESTs). To facilitate the mapping of candidate genes and to increase the density of markers available for positional cloning, we have created a radiation hybrid (RH) map of the zebrafish genome. This technique is based on somatic cell hybrid lines produced by fusion of lethally irradiated cells of the species of interest with a rodent cell line. Random fragments of the donor chromosomes are integrated into recipient chromosomes or retained as separate minichromosomes. The radiation-induced breakpoints can be used for mapping in a manner analogous to genetic mapping, but at higher resolution and without a need for polymorphism. Genome-wide maps exist for the human, based on three RH panels of different resolutions, as well as for the dog, rat and mouse. For our map of the zebrafish genome, we used an existing RH panel and 1,451 sequence tagged site (STS) markers, including SSLPs, cloned candidate genes and ESTs. Of these, 1,275 (87.9%) have significant linkage to at least one other marker. The fraction of ESTs with significant linkage, which can be used as an estimate of map coverage, is 81.9%. We found the average marker retention frequency to be 18.4%. One cR3000 is equivalent to 61 kb, resulting in a potential resolution of approximately 350 kb. 相似文献
716.
Double-stranded polynucleotide polyadenylate-polyuridylate (Poly AU) enhanced skin tumor formation in Swiss mice by 75% when injected prior to a single application of 7,12-dimethylbenzanthracene (DMBA). When given after the carcinogen application Poly AU did not significantly enhance tumor formation. 相似文献
717.
With a suitable modification of the Farquhar and Palade technique the Na+ + K+-ATPase activity in guinea-pig thyroid is demonstrated. The addition of c-AMP (5 X 10(-6) M or 1.5 X 10(-5) M) to the incubation media produced an apparent intensification of the Na+ + K+ -ATPase activity in the thyroid. 相似文献
718.
孙晓鹏 《鞍山科技大学学报》2000,23(5):347-350
介绍了在闭曲面造型研究中,为描述控制多面体M的几何信息和拓扑信息而设计使用的一种单链三表的数据结构、与其他适用与描述控制多面体的数据结构相比.该结构在结合了邻接多重表方法后的特点是:关系描述清楚,节省存储空间,方便查找和交互修改形体在介绍单链中三表(面表、边表、顶点表)所含的几何信息细节、以及单链的三表之间的表示面、边、顶点拓扑关系的指针的邻接多重连接方式之后,本文给出了以C语言数组方式简明描述的数据结构实例. 相似文献
719.
将来源于匍枝根霉的endoglucanase Ⅱ(egⅡ)在毕赤酵母中实现异源表达,对构建完成的重组毕赤酵母进行高密度发酵,制备目标酶蛋白.发酵液经 Ni 柱分离纯化,得到分子量大小约为38 kDa,比酶活为37.8 IU/mg的蛋白.酶学性质研究表明:该酶最适反应温度为55℃,最适反应 pH 为4.8;Mn2+、Zn2+、Fe2+对egⅡ的酶活力有一定的激活作用,Cu2+对egⅡ酶活有抑制作用,Mg2+、Co2+、Na+和K+等离子对该酶的催化活力没有明显影响;该酶以CMC-Na为底物时其反应米氏常数为2.04 mg/ml. 相似文献
720.
以具有介孔结构的 ZSM-5沸石分子筛负载纳米 TiO 2制备出性能良好的复合型催化材料.结合扫描电镜(SEM)、N2吸附-脱附等温线(BET/BJH 模型)和 X 射线衍射进行表征,并将其协同过硫酸盐光催化降解硝基苯酚废水.结果表明:在 pH 为4.5,催化剂投加量为0.8 g/L,,FeSO 4为0.8 g/L,Na2 S2 O 8为1.6 g/L,常温下反应240 min,对硝基苯酚(50 mg/L)去除率达到98.4%. 相似文献