Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis

Atopic disease, including atopic dermatitis (eczema), allergy and asthma, has increased in frequency in recent decades and now affects approximately 20% of the population in the developed world. Twin and family studies have shown that predisposition to atopic disease is highly heritable. Although most genetic studies have focused on immunological mechanisms, a primary epithelial barrier defect has been anticipated. Filaggrin is a key protein that facilitates terminal differentiation of the epidermis and formation of the skin barrier. Here we show that two independent loss-of-function genetic variants (R510X and 2282del4) in the gene encoding filaggrin (FLG) are very strong predisposing factors for atopic dermatitis. These variants are carried by approximately 9% of people of European origin. These variants also show highly significant association with asthma occurring in the context of atopic dermatitis. This work establishes a key role for impaired skin barrier function in the development of atopic disease.     

A genome-wide association study in Han Chinese identifies new susceptibility loci for ankylosing spondylitis

To identify susceptibility loci for ankylosing spondylitis, we performed a two-stage genome-wide association study in Han Chinese. In the discovery stage, we analyzed 1,356,350 autosomal SNPs in 1,837 individuals with ankylosing spondylitis and 4,231 controls; in the validation stage, we analyzed 30 suggestive SNPs in an additional 2,100 affected individuals and 3,496 controls. We identified two new susceptibility loci between EDIL3 and HAPLN1 at 5q14.3 (rs4552569; P = 8.77 × 10(-10)) and within ANO6 at 12q12 (rs17095830; P = 1.63 × 10(-8)). We also confirmed previously reported associations in Europeans within the major histocompatibility complex (MHC) region (top SNP, rs13202464; P < 5 × 10(-324)) and at 2p15 (rs10865331; P = 1.98 × 10(-8)). We show that rs13202464 within the MHC region mainly represents the risk effect of HLA-B*27 variants (including HLA-B*2704, HLA-B*2705 and HLA-B*2715) in Chinese. The two newly discovered loci implicate genes related to bone formation and cartilage development, suggesting their potential involvement in the etiology of ankylosing spondylitis.     

基于杯[4]芳烃的选择性识别有机酸的荧光传感器

以杯[4]芳烃为平台、氨基吡啶基团为识别位点、萘环为荧光基团,合成了一类新型荧光化学传感器.采用红外光谱、质谱、核磁共振和元素分析方法对产物进行了表征,并对产物的性能及荧光分子识别有机酸的机理进行了研究.结果表明,所合成的荧光分子在乙腈溶液中能选择性识别芳香族有机酸,表现出荧光淬灭现象,其与有机酸络合能力的大小依次为:对氰基苯甲酸>对氯苯甲酸>对甲氧基苯甲酸>苯甲酸.     

一种适用于牧区的新型太阳能系统

我国是世界上地质灾害最严重的国家之一,对人民群众的生命财产安全构成了极大的威胁.湖南省又是我国地质灾害较严重的省份之一,且水系发育,河湖地地质灾害较多.本文以澧县为例,介绍了河湖地区管涌、岸崩的发育特征、分布规律及形成因素等,并提出了相应的防治措施,最后对河湖地质灾害进行了易发性分区,取得了较好的实际效果.结果表明:文中提出的方法对河湖地区的地质灾害防治具有一定的实际指导意义.     

高保真电视胸腔镜肺叶切除术模拟

电视胸腔镜(VATS, Video-assisted thoracoscopic surgery)肺叶切除术仿真系统对外科医生手术培训及规划具有重要价值。为实现高保真电视胸腔镜肺叶切除术的模拟,设计了一套有效模拟VATS手术过程中不同手术操作的肺叶切除术模拟器。采用基于位置的动力学仿真框架实现了手术器械-软组织和软组织间交互作用、软组织切割以及手术缝合操作引起的变形模拟;并采用了Marching Cubes算法对模型进行面绘制,尤其是切割操作的渲染;使用GPU并行计算的方法加速手术模拟和面绘制。实验结果表明,本文方法可实现高保真、稳定、高效的VATS手术仿真效果。     

胶辊式砻谷冲击隔离系统隔振技术分析与仿真

为研究胶辊式砻谷工作时振动噪声大的问题,进行了胶辊式砻谷冲击隔离系统隔振技术的研究,通过设计实验验证砻谷装置工作时产生的机械冲击激励为砻谷作业的主要激振源,然后通过理论求解计算出激励力的力幅,再根据胶辊砻谷的工作特性和减少振动传递的要求,提出了一种在胶辊内安装由隔冲器对压并联构成的冲击隔离系统,最后在ADAMS中对冲击隔离系统进行静态下的受压特性和扭转特性仿真分析,验证了冲击隔离系统工作的稳定性;对冲击隔离系统进行脉冲冲击下的动力学仿真分析,获得了胶辊在脉冲冲击下的位移曲线和胶辊安装轴盘受力曲线,将轴盘受力最大值与理论计算出的激励力幅比较。结果表明：安装冲击隔离系统后激励力的传递率为49.5%。可见在胶辊内安装由隔冲器对压并联构成的冲击隔离系统对减少振动的传递具有有益效果。     

真空灭弧室真空度免拆卸测量中磁场线圈设计

介绍了利用Π型线圈实现真空灭弧室真空度免拆卸测量的方法,并提出了相应的磁场设计规范．在此基础上,考虑磁场的大小和分布的均匀性,利用正交设计方法优化了线圈结构,获得了可满足测量要求的磁场位形．与空心圆柱线圈的测量结果对比表明,Π型线圈测得的离子电流略小,但总体来说,相差不大,可以满足实际使用要求．     

中国邮路问题的0-1规划解法

在用“奇偶点图上作业法”求解“中国邮路问题”时,需检查图中的每一个回路.当图中回路较多时,检查不便且易出错.针对此,本文建立了求解“中国邮路问题”的0-1规划模型,并给出了算例。     

微生物基因芯片鉴定及再生利用

生物芯片是一种重要的生物分子检测方法,在科研和医学应用领域被广泛关注。该文以大肠杆菌和黄单胞菌检测为例研究微生物的基因芯片鉴定方法和生物芯片的再生使用价值,采用一种自主研制的新型微阵列芯片扫描仪对微生物鉴定和生物芯片的重复利用开展理论与实验研究。结果表明基因芯片鉴定微生物是非常可靠的,所设计的生物分子探针与芯片表面修饰分子的结合很牢固,5次重复杂交清洗后依然可以产生良好的荧光信号,从而验证了再生芯片使用的可行性。为了提高生物芯片的重复使用次数,论文还对生物芯片的设计与荧光标记方法进行了分析讨论。