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Hu Z Xia Y Guo X Dai J Li H Hu H Jiang Y Lu F Wu Y Yang X Li H Yao B Lu C Xiong C Li Z Gui Y Liu J Zhou Z Shen H Wang X Sha J 《Nature genetics》2012,44(2):183-186
Non-obstructive azoospermia (NOA) is one of the most severe forms of male infertility. Its pathophysiology is largely unknown, and few genetic influences have been defined. To identify common variants contributing to NOA in Han Chinese men, we performed a three-stage genome-wide association study of 2,927 individuals with NOA and 5,734 controls. The combined analyses identified significant (P < 5.0 × 10(-8)) associations between NOA risk and common variants near PRMT6 (rs12097821 at 1p13.3: odds ratio (OR) = 1.25, P = 5.7 × 10(-10)), PEX10 (rs2477686 at 1p36.32: OR = 1.39, P = 5.7 × 10(-12)) and SOX5 (rs10842262 at 12p12.1: OR = 1.23, P = 2.3 × 10(-9)). These findings implicate genetic variants at 1p13.3, 1p36.32 and 12p12.1 in the etiology of NOA in Han Chinese men. 相似文献
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Purdue MP Johansson M Zelenika D Toro JR Scelo G Moore LE Prokhortchouk E Wu X Kiemeney LA Gaborieau V Jacobs KB Chow WH Zaridze D Matveev V Lubinski J Trubicka J Szeszenia-Dabrowska N Lissowska J Rudnai P Fabianova E Bucur A Bencko V Foretova L Janout V Boffetta P Colt JS Davis FG Schwartz KL Banks RE Selby PJ Harnden P Berg CD Hsing AW Grubb RL Boeing H Vineis P Clavel-Chapelon F Palli D Tumino R Krogh V Panico S Duell EJ Quirós JR Sanchez MJ Navarro C Ardanaz E Dorronsoro M Khaw KT Allen NE 《Nature genetics》2011,43(1):60-65
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Gui Y Guo G Huang Y Hu X Tang A Gao S Wu R Chen C Li X Zhou L He M Li Z Sun X Jia W Chen J Yang S Zhou F Zhao X Wan S Ye R Liang C Liu Z Huang P Liu C Jiang H Wang Y Zheng H Sun L Liu X Jiang Z Feng D Chen J Wu S Zou J Zhang Z Yang R Zhao J Xu C Yin W Guan Z Ye J Zhang H Li J Kristiansen K Nickerson ML Theodorescu D Li Y Zhang X Li S Wang J Yang H Wang J Cai Z 《Nature genetics》2011,43(9):875-878
Transitional cell carcinoma (TCC) is the most common type of bladder cancer. Here we sequenced the exomes of nine individuals with TCC and screened all the somatically mutated genes in a prevalence set of 88 additional individuals with TCC with different tumor stages and grades. In our study, we discovered a variety of genes previously unknown to be mutated in TCC. Notably, we identified genetic aberrations of the chromatin remodeling genes (UTX, MLL-MLL3, CREBBP-EP300, NCOR1, ARID1A and CHD6) in 59% of our 97 subjects with TCC. Of these genes, we showed UTX to be altered substantially more frequently in tumors of low stages and grades, highlighting its potential role in the classification and diagnosis of bladder cancer. Our results provide an overview of the genetic basis of TCC and suggest that aberration of chromatin regulation might be a hallmark of bladder cancer. 相似文献
154.
In this paper,we provide a new theoretical framework of pyramid Markov processes to solve some open and fundamental problems of blockchain selfish mining under ... 相似文献
155.
156.
COSMOS/M 有限元程序在 Tokamak 装置设计中的应用 总被引:2,自引:1,他引:2
概述了有限元技术及其在Tokamak装置工程设计中应用的最新发展动态。对新一代面向微型计算机的大型结构有限元分析程序COSMOS/M作了较全面的剖析,并给出了应用该程序对核聚变实验装置中大型机械结构强度分析的应用实例。 相似文献
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158.
SCI数据库是国际公认的重要检索系统之一,本文利用汤森路透(ThomsonReu—ters)公司Web of Science中的Science Cita—tion Index Expanded数据库对中国大陆和中国台湾合作的Sa论文进行了全面检索,得到中国大陆SCL论文数量为1413084篇,中国台湾SCI论文数量为332021篇,双方合作SCL论文数量为10480篇。并从论文出版年份分析、5凹类别分析、国家(地区)分析、基金资助机构分析、依托的机构分析、发表期刊的分析等6个方面进行了详细分析,为大家提供了一个关于两岸合作SCL论文的全面分析报告,以期为进一步加强海峡两岸的科学研究方面的合作提供一些有益的线索。 相似文献
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结合道面混凝土的使用特点及要求,为提高道面混凝土的基本力学性能,对钢-玄武岩混杂纤维道面混凝土(steel-basalt hybrid fibers reinforced pavement concrete,简称SBHFRPC)的工作性及基本力学性能进行了比较系统的试验研究。试验通过对比分析研究了钢纤维以0.9%、1.2%、1.5%、1.8%四种体积掺率和玄武岩纤维以0.05%、0.10%、0.15%三种体积掺率相互混杂对机场道面混凝土抗折、抗压强度性能的影响规律,同时,对钢-玄武岩混杂纤维机场道面混凝土的基本力学增强机理进行了一定的分析。试验结果表明:混杂纤维对道面混凝土有较好的力学增强性能,在钢纤维掺量为1.5%,玄武岩纤维掺量为0.10%时达到最佳。 相似文献
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采用RS485现场总线技术和网络技术,在MCGS WWW网络版组态软件平台上,设计了一套以工控机为主机的锂电池负极材料石墨化过程实时测控系统.系统的485现场节点整流变压器高压侧电气参数智能采集模块和变压器电动有载调节机构控制器分别完成变压器电气参数的采集和档位控制.设计并实现了一种基于线性光电耦合的二阶低通滤波器,整流器输出电压与电流及其他模拟信号经二阶低通滤波器处理后,由智能采集板卡采样.提出了一种能匹配设定功率曲线的变压器档位自动调控算法,可实现石墨化过程的优化控制.系统主机通过光纤接入企业局域网程控交换机,使系统具有远程监视功能.120多炉次的实际运行效果表明,石墨化过程实时测控系统稳定可靠、操作方便,产品质量稳定,平均炉次的电耗比原系统降低了6%. 相似文献