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R I Richards K Holman K Friend E Kremer D Hillen A Staples W T Brown P Goonewardena J Tarleton C Schwartz 《Nature genetics》1992,1(4):257-260
The mutation responsible for fragile X syndrome and myotonic dystrophy involves the amplification of a simple trinucleotide repeat sequence, which increases in successive generations of affected pedigrees accounting for increasing penetrance of both disorders. This common molecular basis suggests that the two diseases may share other genetic features, but whereas myotonic dystrophy exhibits a significant founder chromosome effect, fragile X syndrome apparently has a very high mutation frequency. By haplotype analysis of microsatellite markers which flank the fragile X unstable element, we have uncovered evidence of founder chromosomes of the fragile X 'mutation'. Disorders caused by heritable unstable elements may therefore exhibit common genetic properties including anticipation and founder chromosomes. 相似文献
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Characterization of DNA sequences through which cadmium and glucocorticoid hormones induce human metallothionein-IIA gene 总被引:6,自引:0,他引:6
M Karin A Haslinger H Holtgreve R I Richards P Krauter H M Westphal M Beato 《Nature》1984,308(5959):513-519
Deletion experiments have defined two stretches of DNA (genetic elements), lying close to the promoter for a human gene for metallothionein, that separately mediate the induction of the gene by heavy metal ions, particularly cadmium, and by glucocorticoid hormones. The element responsible for induction by cadmium is duplicated, yet a single copy is fully functional; the element responsible for induction by glucocorticoid hormones is coincident with the DNA-binding site for the glucocorticoid hormone receptor. 相似文献
116.
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Goldman M. A. LoVerde P. T. Chrisman C. L. Franklin D. A. Matthews F. Pitchford R. J. Richards C. S. 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》1983,39(8):911-913
Cellular and Molecular Life Sciences - A method is described for the demonstration of nucleolar organizer regions (NORs) in freshwater snails and is applied to the study of one tetraploid and... 相似文献