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61.
Mutations in MERTK, the human orthologue of the RCS rat retinal dystrophy gene, cause retinitis pigmentosa 总被引:14,自引:0,他引:14
Gal A Li Y Thompson DA Weir J Orth U Jacobson SG Apfelstedt-Sylla E Vollrath D 《Nature genetics》2000,26(3):270-271
Mutation of a receptor tyrosine kinase gene, Mertk, in the Royal College of Surgeons (RCS) rat results in defective phagocytosis of photoreceptor outer segments by the retinal pigment epithelium (RPE) and retinal degeneration. We screened the human orthologue, MERTK, located at 2q14.1 (ref. 10), in 328 DNA samples from individuals with various retinal dystrophies and found three mutations in three individuals with retinitis pigmentosa (RP). Our findings are the first conclusive evidence implicating the RPE phagocytosis pathway in human retinal disease. 相似文献
62.
Growth patterns in the developing brain detected by using continuum mechanical tensor maps 总被引:19,自引:0,他引:19
The dynamic nature of growth and degenerative disease processes requires the design of sensitive strategies to detect, track and quantify structural change in the brain in its full spatial and temporal complexity. Although volumes of brain substructures are known to change during development, detailed maps of these dynamic growth processes have been unavailable. Here we report the creation of spatially complex, four-dimensional quantitative maps of growth patterns in the developing human brain, detected using a tensor mapping strategy with greater spatial detail and sensitivity than previously obtainable. By repeatedly scanning children (aged 3-15 years) across time spans of up to four years, a rostro-caudal wave of growth was detected at the corpus callosum, a fibre system that relays information between brain hemispheres. Peak growth rates, in fibres innervating association and language cortices, were attenuated after puberty, and contrasted sharply with a severe, spatially localized loss of subcortical grey matter. Conversely, at ages 3-6 years, the fastest growth rates occurred in frontal networks that regulate the planning of new actions. Local rates, profiles, and principal directions of growth were visualized in each individual child. 相似文献
63.
64.
65.
Concentrations of serum alpha-2-macroglobulin in twins 总被引:6,自引:0,他引:6
66.
67.
Prostaglandin-induced serotonin release 总被引:2,自引:0,他引:2
68.
J. H. Thompson Ch. A. Spezia M. Angulo 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》1969,25(9):1007-1008
Résumé Une sélection des dimensions et des arrangements optimaux des fentes a été étudiée pour l'évaluation du complexe sérotonine-O.P.T. (o-phthaldialdéhyde) au moyen du spectrophotofluorimètre Aminco-Bowman. Les meilleures conditions ont été réalisées avec les dimensions de 5.0, 4.0, 5.0, 5.0, 4.0, 5.0 et 5.0 mm dans les positions 1–7 respectivement. 相似文献
69.
70.
Zusammenfassung Bei Ratten wurde die Gesamtmenge von Serotonin in der Fundus- und Atriumschleimhaut sowie im mittleren Jejunum bestimmt. Prostaglandin E1 (200 g/kg, s.c. oder i.v.) reduzierte den Serotoninspiegel weder in den Kontrolltieren noch in mitp-Chlorophenylalanin (150 oder 300 mg/kg) oder mit Reserpin (5 mg/kg) vorbehandelten Tieren. 相似文献