Effects of cutoff thresholds for minor allele frequencies on HapMap resolution: A real dataset-based evaluation of the Chinese Han and Tibetan populations

Genomic variation is the genetic basis of phenotypic diversity among individuals, including variation in disease susceptibility and drug response. The greatest promise of the International HapMap is to provide roadmaps for identifying genetic variants predisposing to complex diseases. Single nucleotide polymorphism （SNP） is the fundamental element of the HapMap. Allele frequency of SNPs is one of the major factors affecting the resulting HapMap, being the factor upon which linkage disequilibrium （LD） is calculated, haplotypes are constructed, and tagging SNPs （tagSNPs） are selected. The cutoff thresholds for the frequency of minor alleles used in the making of the map therefore have profound effects on the resolution of that map. To date most researchers have adopted their own cutoff thresh- olds, and there has been little real dataset-based evaluation of the effects of different cutoff thresholds on HapMap resolution. In an attempt to assess the implications of different cutoff values, we analyzed our own data for the centromeric genes on Chromosome 15 in Chinese Han and Tibetan populations, with respect to minor allele frequency cutoff values of 〉0.01 （0.01 group）, 〉0.05 （0.05 group）, and 〉0.10 （0.10 group）, and constructed HapMaps from each of the datasets. The resolution, study power and cost-effectiveness for each of the maps were compared. Our results show that the 0.01 threshold provides the greatest power （P= 0.019 in Han and P= 0.029 in Tibetan for 0.01 vs. 0.05 threshold） and de- tects most population-specific haploypes （P= 0.012 for 0.01 vs. 0.05 threshold）. However, in the regions studied, the 0.05 cutoff threshold did not significantly increase power above the 0.10 threshold （P = 0.191 in Han; 1.000 in Tibetans）, and did not improve resolution over the 0.10 value for population- specific haplotypes （P= 0.592） neither. Furthermore the 0.05 and 0.10 values produced the same figures for tagging efficiency, LD block number, LD length, study power and cost-savings in the Tibetan population. These results suggest that a lower cutoff value is more appropriate for studies in which population-specific haplotypes are crucial, and that the most appropriate cutoff value may differ between populations. Due to the limited genes studied in this project more studies should be conducted to further address this important issue.     

粘土固化剂防渗在芦洞水库中的应用

以芦洞水库大坝除险加固工程为实例,介绍了粘土固化剂防渗墙在土坝加固中的应用。粘土固化剂防渗施工在萍乡属于首例,该方案施工机械简单、造价低,能确保工程质量。     

农村公共文化服务创新的基本路向

建设社会主义新农村从一定意义上说就是要突破路径依赖,实现制度变迁。作为新农村建设的重要议题,农村公共文化事业在退出路径依赖的发展过程中,政府的干预和一致性行动依然重要。在统筹城乡的基础上采取多元方式提供公共文化服务,促进基层政府公共行政模式的现代转型,是实现我国农村公共文化服务机制创新的基本路径。     

转基因植物中外源基因的沉默

在转基因植物中外源基因不能正常表达,呈失活状态的现象称为基因沉默。造成基因沉默的因素主要有插入位置、重复序列和甲基化。基因沉默一般可以归为转录水平和转录后水平上。外源基因沉默阻碍了植物转基因技术在生产上广泛应用,根据对大量转基因植物的分析和研究,人们提出了造成基因沉默的可能机制,如ＲｄＲＰ－ｃＲＮＡ模型、ＲＮＡ阈值模型以及ＲｄＤＭ模型等。深入了解外源基因沉默的机制以提高基因表达效率,是顺利开展植物     

合成推理的插值实现

在对采用合成推理规则进行模糊推理的机制进行分析的基础上 ,给出了利用插值法也可以得到相同结果的原理 .在此基础上用实际例子说明了采用插值法实现合成推理的方法 ,结果表明采用插值法可以等效地实现合成推理 .     

真空油浸工艺产生的沥青烟的净化

浸油砖作为一种特殊的耐火制品,在冶金工业中起着非常重要的作用,但是在生产该产品的过程中产生的沥青烟气对环境的污染非常严重.本文对包钢耐火厂该工艺中产生的沥青烟气,采用焚烧的消除方法进行净化,取得较好的效果.     

公路高边坡灾变机理及滑动力响应规律分析

降雨是导致和诱发滑坡的主要因素,据调查中国大约68%的滑坡灾害是由于降雨作用所致。为揭示降雨诱因与边坡岩土体劣化变形之间的关联性,以大广高速新丰段边坡为例,对降雨诱发边坡失稳破坏模式展开研究。通过建立降雨与开挖条件下的大广高速新丰段边坡的三维数值计算模型,分析滑坡应力场和位移云场演变规律,确定了滑动面埋深(H=14 m)和滑动面地表出露位置,并发现滑动面出露处呈“后缘张拉V形裂缝、舌部挤压隆起变形”为主的破坏模式,坡面以蠕滑变形为主的破坏模式;开展新丰段边坡“耦合锚索框架梁+抗滑桩”加固设计及可行性数值模拟分析;最后,在新丰段边坡上建立了公路边坡滑动力综合在线安全监测预警系统,揭示了滑动力随降雨量的动态响应规律。结果表明：在抗滑桩加固位置,坡体Z方向变形量减小,最大变形量仅为9 mm,满足边坡控制要求。可见,为类似公路高边坡的安全监测和变形机理研究奠定了理论和实践基础。     

土体结构与含水量对弹性波传播特性的影响

基于弹性波具有表征土体结构的特性,通过试验探究不同密度和含水量组合条件下的土体弹性波速度变化规律。结果表明：波速随着土体密度的增大缓慢增大,弹性波发射端土体越致密则距离波源最近的接收器测得的弹性波速度越高;弹性波是能量波的一种,受其传播距离以及土颗粒的阻碍会逐渐衰减;波速随含水量的增大而缓慢减小,土体从初始状态达到饱和状态波速降低了10%～30%。对土体密度和含水量引起弹性波速度的变化机制进行了解释,可以为基于弹性波的降雨型滑坡预警预报方法研究等提供参考依据。     

基于旋转折变型长周期光纤光栅的压力传感器

利用CO2激光脉冲以单侧入射方式在普通单模光纤上写出了一种折射率沿光栅轴向呈旋转分布的长周期光纤光栅．横向负载实验表明,对于折变旋转度为270°的旋转折变型长周期光纤光栅,谐振峰幅值的横向负载灵敏度为0．44dB／（g-mm^-1）,是普通长周期光纤光栅的7倍;而且由于旋转变化的折射率结构降低了光栅的原始双折射,使得这种光栅在各圆周方向上谐振波长对横向负载都不敏感．利用这一特性可用于制作体积小、操作简单、成本低廉的高灵敏度光强型压力传感器．     

高铬白口铸铁抗磨粒磨损耐磨性与断裂韧性的研究

本文研究了两种基体组织状态及碳化物体积分数对高铬白口铸铁抗磨粒磨损耐磨性、断裂韧性K_(IC)、K_(Id)及亚临界裂纹扩展速率da/dN的影响。结果表明:高铬白口铸铁耐磨性与磨损系统有关;而其断裂韧性及亚临界裂纹扩展速率与基体组织状态、碳化物体积分数及其形态与分布有关。综合研究结果,从高铬白口铸铁耐磨性与断裂韧性最优化角度考虑,如果用软磨料,宜选用马氏体基体;采用硬磨料,则宜选用奥氏体基体。