Mutations in LMF1 cause combined lipase deficiency and severe hypertriglyceridemia

Hypertriglyceridemia is a hallmark of many disorders, including metabolic syndrome, diabetes, atherosclerosis and obesity. A well-known cause is the deficiency of lipoprotein lipase (LPL), a key enzyme in plasma triglyceride hydrolysis. Mice carrying the combined lipase deficiency (cld) mutation show severe hypertriglyceridemia owing to a decrease in the activity of LPL and a related enzyme, hepatic lipase (HL), caused by impaired maturation of nascent LPL and hepatic lipase polypeptides in the endoplasmic reticulum (ER). Here we identify the gene containing the cld mutation as Tmem112 and rename it Lmf1 (Lipase maturation factor 1). Lmf1 encodes a transmembrane protein with an evolutionarily conserved domain of unknown function that localizes to the ER. A human subject homozygous for a deleterious mutation in LMF1 also shows combined lipase deficiency with concomitant hypertriglyceridemia and associated disorders. Thus, through its profound effect on lipase activity, LMF1 emerges as an important candidate gene in hypertriglyceridemia.     

特征不为2的正交空间上的一类Pooling设计的构作

非适应性群验在DNA序列筛选等方面有许多实际应用.构作容错和纠错能力强的pooling设计是非适应性群验的中心问题之一.利用正交空间上的一类(m,2s,s)型子空间构作了一个dz-析取矩阵,并证明了当d≤q+1时,z值是最佳的.     

早产儿视网膜病变高危致病因素的多因素分析

目的:回顾性研究早产儿视网膜病变(ROP)发生的高危致病因素。方法:对接受筛查的胎龄≤34周或出生体质量≤2 000 g的早产儿进行眼底检查,并对ROP高危致病因素进行多因素Logistic多元回归分析。结果:完成筛查的219例早产儿中,21例(42只眼)发生ROP,占9.6%,其中阈值病变6例(12只眼),占2.7%。单因素分析显示,ROP的发生与出生体质量、孕周、首次救治医院有无新生儿急危症监护室(NICU)、吸氧5 d、窒息以及贫血等6项高危因素有关;多因素Logistic多元回归分析表明,出生体质量、孕周、吸氧5 d、宫内窘迫等4因素与ROP发生有相关性。结论:ROP的发生与孕周短、出生体质量低和吸氧时间长等各致病因素间的综合作用有关。     

国家助学金评选、发放过程中存在的问题及对策探析

国家助学金制度激励了贫困大学生发愤图强,但在评定和发放过程中也存在不少困难和问题。高校应不断完善贫困学生认定程序,改进评选方式,加强大学生思想政治教育和高校教师师德建设,着力建立贫困生数据库。国家也应进一步完善资助体系。     

爆炸极限实验系统研制及二甲醚/HFC125的可燃性研究

根据ASTM E681-04及ANSI/ASHRAE Standard 34-2007标准,建立了一套全自动可燃性气体爆炸极限实验系统.该系统实际配气比例与设定比例的误差不超过±0.1%,配气比例的不确定度小于0.5%.对几种常见制冷剂的爆炸极限进行了测试,验证了系统的准确性.对二甲醚/HFC125混合气体的爆炸极限进行了实验研究,结果表明,加入HFC125后二甲醚的可燃性范围减小,当HFC125与二甲醚的体积比为4.6时达到临界抑爆点,但HFC125含量较低时对二甲醚的阻燃作用不明显.该测试结果为将二甲醚作为一种环保型制冷剂进行推广应用提供了安全参考.     

Er3+掺杂LiFePO4正极材料的制备与性能

采用固相法合成了Er3+掺杂的试样,利用X射线衍射分析、四探针、电化学阻抗谱和充放电性能测试,探讨了掺杂位置及掺杂量对材料的晶体结构、电子电导率和电化学性能的影响.结果表明:铁位掺杂效果优于锂位掺杂,少于摩尔分数为3%的Er3+掺杂并未改变材料的晶体结构,但改善了材料的微观结构,电子电导率提高了4个数量级,1℃倍率下放电容量为103.47 mAh/g,比未掺杂试样提高了22.28%,Er3+掺杂改善了材料的比容量、循环性能及倍率性能.     

实验室建设采用项目管理的探索与实践

为充分发挥实验室应用型人才培养的实效功能,从解决实验室建设现存问题为出发点,结合项目管理含义,提出了建立实验室建设项目化管理的理念,探讨了高校实验室建设实施项目管理的必要性,并从统筹规划、管理程序以及要注意问题等3个方面,提出了实施实验室建设项目化管理的技术路径。     

黄柏黄连素的压液提取和纯化

研究了压液提取法提取黄柏中的黄连素,并与常规冷浸法进行比较.用0.3%稀硫酸水溶液在压液和冷浸条件下分别提取20 min和24 h,将提取液过滤,滤液先用石灰乳调pH至12,过滤,滤液再用盐酸调pH至2-3,滤液中加入10%的固体氯化钠搅拌溶解,得黄连素粗品,再将所得粗品放入20倍量沸水中,加热溶解,放置过夜,制得黄连素精品.结果表明:压液提取所获产品收率高,纯度较低,而冷浸法所获产品收率低,纯度较高,综合看来,压液法提取黄柏黄连素经济可行.     

微孔交联淀粉的制备及其对Zn(Ⅱ)的吸附FIRT和XRD分析

以可溶性淀粉做原料,用N,N′—亚甲基双丙烯酰胺交联,过硫酸铵引发聚合得到微孔交联淀粉(MCS),并研究了其对Zn~(2+)的静态吸附行为;用红外光谱仪和X射线衍射仪对MCS及其吸附产物进行了对照分析。结果表明:MCS对Zn~(2+)的吸附符合Freundlich等温方程,吸附量达到2.36 mmol/g;MCS在1536 cm~(-1)处出现酰胺Ⅱ带N-H弯曲振动吸收峰,表明了淀粉与MBAA成功交联;MCS在3445cm~(-1)附近的N—H、O—H伸缩振动偶合而增宽的多重峰在吸附产物中变宽,且向低波数位移,而1536cm~(-1)处的酰胺Ⅱ带N—H弯曲振动吸收峰则移至1543cm~(-1)处,说明在吸附过程中,MCS的酰胺基团上的N、O原子可能与Zn~(2+)发生了配位反应;XRD显示,可溶性淀粉经交联后结晶度降低至6.4%左右,MCS上的酰胺基和—OH与Zn~(2+)形成配位键使MCS的晶形结构被进一步破坏,结晶度约为0.5%左右,已基本处于无序的非晶态。     

广东省摩托车产业集群竞争力的实证研究：基于GEMS模型

利用GEMS模型对广东省摩托车产业集群竞争力进行分析与评价,指出广东省产业集群的发展主要得益于内部市场、企业结构和战略,而在外部市场、供应商和相关辅助产业方面存在明显不足.提高广东省产业集群竞争力对策是：完善产业配套,尽早建立摩托车行业协会,通过建分支机构进一步开拓中东、南美甚至一些发达国家市场.