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981.
Wright FA Strug LJ Doshi VK Commander CW Blackman SM Sun L Berthiaume Y Cutler D Cojocaru A Collaco JM Corey M Dorfman R Goddard K Green D Kent JW Lange EM Lee S Li W Luo J Mayhew GM Naughton KM Pace RG Paré P Rommens JM Sandford A Stonebraker JR Sun W Taylor C Vanscoy LL Zou F Blangero J Zielenski J O'Neal WK Drumm ML Durie PR Knowles MR Cutting GR 《Nature genetics》2011,43(6):539-546
A combined genome-wide association and linkage study was used to identify loci causing variation in cystic fibrosis lung disease severity. We identified a significant association (P = 3.34 × 10(-8)) near EHF and APIP (chr11p13) in p.Phe508del homozygotes (n = 1,978). The association replicated in p.Phe508del homozygotes (P = 0.006) from a separate family based study (n = 557), with P = 1.49 × 10(-9) for the three-study joint meta-analysis. Linkage analysis of 486 sibling pairs from the family based study identified a significant quantitative trait locus on chromosome 20q13.2 (log(10) odds = 5.03). Our findings provide insight into the causes of variation in lung disease severity in cystic fibrosis and suggest new therapeutic targets for this life-limiting disorder. 相似文献
982.
983.
Gui Y Guo G Huang Y Hu X Tang A Gao S Wu R Chen C Li X Zhou L He M Li Z Sun X Jia W Chen J Yang S Zhou F Zhao X Wan S Ye R Liang C Liu Z Huang P Liu C Jiang H Wang Y Zheng H Sun L Liu X Jiang Z Feng D Chen J Wu S Zou J Zhang Z Yang R Zhao J Xu C Yin W Guan Z Ye J Zhang H Li J Kristiansen K Nickerson ML Theodorescu D Li Y Zhang X Li S Wang J Yang H Wang J Cai Z 《Nature genetics》2011,43(9):875-878
Transitional cell carcinoma (TCC) is the most common type of bladder cancer. Here we sequenced the exomes of nine individuals with TCC and screened all the somatically mutated genes in a prevalence set of 88 additional individuals with TCC with different tumor stages and grades. In our study, we discovered a variety of genes previously unknown to be mutated in TCC. Notably, we identified genetic aberrations of the chromatin remodeling genes (UTX, MLL-MLL3, CREBBP-EP300, NCOR1, ARID1A and CHD6) in 59% of our 97 subjects with TCC. Of these genes, we showed UTX to be altered substantially more frequently in tumors of low stages and grades, highlighting its potential role in the classification and diagnosis of bladder cancer. Our results provide an overview of the genetic basis of TCC and suggest that aberration of chromatin regulation might be a hallmark of bladder cancer. 相似文献
984.
Hahn CN Chong CE Carmichael CL Wilkins EJ Brautigan PJ Li XC Babic M Lin M Carmagnac A Lee YK Kok CH Gagliardi L Friend KL Ekert PG Butcher CM Brown AL Lewis ID To LB Timms AE Storek J Moore S Altree M Escher R Bardy PG Suthers GK D'Andrea RJ Horwitz MS Scott HS 《Nature genetics》2011,43(10):1012-1017
985.
在用海因法生产甘氨酸的过程中,为了精制甘氨酸,需要用大量的活性炭对甘氨酸母液进行脱色,而脱色后的活性炭就成了废活性炭.为了实现废活性炭的再利用,针对此废活性炭用酸解法对其进行再生.研究了再生酸种类、浓度、用量、再生温度和再生时间等对废活性炭再生效果的影响,确定了适宜的再生条件:硫酸质量分数为70%,硫酸溶液与废活性炭的... 相似文献
986.
针对去方块效应滤波的边界强度判断争滤渡过程计算量大的情况,本文提出了一种新的去方块效应滤波算法,分别对边界强度判断和穗渡过程的算法进行优化。综合两部分的优化算法,通过实验结果得知,降低的算法复杂度乎均值达到了9.82%、峰值信噪比(PSNR)乎均值也增加了0.119dB。该算法既降低了算法的复杂度又改善了压缩后视频的质量。 相似文献
987.
Most of the behavior models with respect to Web applications focus on sequencing of events,without regard for the changes of parameters or elements and the relationship between trigger conditions of events and Web pages.As a result,these models are not sufficient to effectively represent the dynamic behavior of the Web2.0 application.Therefore,in this paper,to appropriately describe the dynamic behavior of the client side of Web applications,we define a novel Client-side Behavior Model(CBM) for Web applications and present a user behavior trace-based modeling method to automatically generate and optimize CBMs.To verify the effectiveness of our method,we conduct a series of experiments on six Web applications according to three types of user behavior traces.The experimental results show that our modeling method can construct CBMs automatically and effectively,and the CBMs built are more precise to represent the dynamic behavior of Web applications. 相似文献
988.
介绍了压延铜箔生产的工艺流程,提出压延铜箔项目的关键技术在于:铸锭质量、板形控制、表面处理和质量管理.铜熔体精炼净化过程中除杂、脱气是获得高质量压延铜箔的前提,良好的板形控制是基本条件,合理的表面处理工艺是压延铜箔满足各种使用需求的必要手段,而先进的质量理念是实现既定目标的保证. 相似文献
989.
作者结合量子受限效应,提出纳硅晶与氧化硅界面态发光模型来解释激光作用生成的纳米网孔壁结构的强荧光效应。将功率为50W、波长为1064nm的YAG激光束(束斑直径0.05mm)照射在硅样品表面打出小孔,在孔内的侧壁上,有很特殊的网孔形结构,其中的网孔壁厚为纳米尺度,这里有很强的受激荧光发光效应,发光峰中心约在700nm处。我们将激光与硅样品的作用隔离于无氧化的环境里,分别比较了将硅样品浸入酒精、氢氟酸和水中的激光加工结果,其发光情况证实了该发光模型的真实性。优化激光加工的条件,我们获得了较强发光的样品。 相似文献
990.
溶胶-凝胶法制备纳米SiO2包覆的铝颜料 总被引:2,自引:1,他引:1
铝颜料是重要的金属颜料之一,当其用于水性涂料时,易被腐蚀而逐渐失去金属光泽,为了提高铝颜料的耐碱性,在乙醇/水体系中,采用溶胶-凝胶法制备了纳米SiO2包覆的铝颜料,利用SEM、XRD和FTIR分析手段对其进行了表征,并考察了其耐碱性.结果表明:当体系原料H2O/NH3/TEOS的摩尔比为32.7∶4.4∶1时,SiO2可以在铝颜料表面形成致密的保护膜;铝颜料经SiO2包覆处理后,其耐碱性大大提高,在pH=11的溶液中放置60天后,没有任何H2产生,表明经SiO2包覆处理的铝颜料具有优异的耐碱性. 相似文献