The gene encoding ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 is mutated in axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A disease.

We identified three distinct mutations and six mutant alleles in GDAP1 in three families with axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy and vocal cord paresis, which were previously linked to the CMT4A locus on chromosome 8q21.1. These results establish the molecular etiology of CMT4A (MIM 214400) and suggest that it may be associated with both axonal and demyelinating phenotypes.     

中厚板矫直技术发展的现状与展望

介绍了国内外矫直技术与矫直设备的发展水平与方向 ,在简要介绍中厚板矫直机理的基础上 ,指出了目前我国中厚板矫直技术存在的一些差距与不足 ,为我国中厚板矫直设备的改造提供了一定的参考依据。     

哲学家视野中的宇宙图景--雅斯贝尔斯与现代物理学

早期雅斯贝尔斯的现代物理学意识多半闭塞、片面,充满了"新""旧"物理学的无意义的陈词滥调.但是,后期雅斯贝尔斯紧跟时代的步伐,把握了现代物理学革命性发展中的真理内涵,最大限度地容纳了现代物理学理论的广度,为奠定新世界观的基础开辟了广阔的空间.尽管如此,雅斯贝尔斯始终是康德哲学的追随者,对他来说,现代物理学像所有科学一样有其自身的意义和界限.     

社会发展的理性与非理性

社会发展的理性是人类把握科学规律 ,实现社会发展目的的功能特性和能力。社会发展理性是社会发展的灵魂 ,而非理性则是社会发展的阻碍力量。社会发展的过程是理性不断战胜非理性的过程。在社会发展的实践活动中 ,我们应大力提倡理性 ,制约非理性     

战国时期农家思想的考察

战国时代，农家的产生是时代孕育的结晶，战国时代的农家可分为农业政治经济思想学家和农业技术专家两大学派，这两派农家对于战国时期的政治经济思想都有较大的贡献，对于此期的传统农业生产技术的总结尤为重要。     

浅谈普通话的可感性特点

作为审美对象,普通话和其它美的形象一样,是具有特殊规定性的形式和内容的统一体,从形式上看,普通话的可感形象体现在它的语音美及节奏美。     

基于概念图的超文本网页学习适应性机制研究

从概念图和超文本结构特点的相似性出发,分析了超文本网页的自适应方式和机制结构,提出适应性超文本链接的路径分类,对适应性超文本网页的结构设计提出了一些可行的建议.     

基于长期计划的动态给水管网优化设计模型

鉴于给水管网的优化设计的重要作用，提出了更符合实际、准确度更高的基于长期计划的动态给水管网优化设计模型。其目标函数中，动力费采用与时间相关的函数计算，折旧大修费采用与管段损坏率相关的函数计算，并建立了相应的动态优化设计模型。可以更精确地得出基于长期计划考虑管网优化设计结果。     

1999—2001年《系统工程理论与实践》载文统计分析

对1999－2001年《系统工程理论与实践》所载论文从数量、内容、地区分布、系统分布和引文分布情况进行计量分析，各项统计结果显示，该杂志：1）载文信息量大，论文内容具有很强的导向和推动作用；2）期刊定位准确，具有独特的学术风格；3）作者体覆盖面广，但又集中于经济、科技较发达的地区；4）近期引文率高，载文内容新颖。     

基因技术对传统伦理道德的冲击

基因技术的发展使许多传统的伦理道德观念面临着挑战，文章将其主要归结为生命观、公平观和家庭观三个方面，并将基因技术对此三个方面的冲击加以分析。