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Atopic disease, including atopic dermatitis (eczema), allergy and asthma, has increased in frequency in recent decades and now affects approximately 20% of the population in the developed world. Twin and family studies have shown that predisposition to atopic disease is highly heritable. Although most genetic studies have focused on immunological mechanisms, a primary epithelial barrier defect has been anticipated. Filaggrin is a key protein that facilitates terminal differentiation of the epidermis and formation of the skin barrier. Here we show that two independent loss-of-function genetic variants (R510X and 2282del4) in the gene encoding filaggrin (FLG) are very strong predisposing factors for atopic dermatitis. These variants are carried by approximately 9% of people of European origin. These variants also show highly significant association with asthma occurring in the context of atopic dermatitis. This work establishes a key role for impaired skin barrier function in the development of atopic disease.  相似文献   
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Lin Z  Bei JX  Shen M  Li Q  Liao Z  Zhang Y  Lv Q  Wei Q  Low HQ  Guo YM  Cao S  Yang M  Hu Z  Xu M  Wang X  Wei Y  Li L  Li C  Li T  Huang J  Pan Y  Jin O  Wu Y  Wu J  Guo Z  He P  Hu S  Wu H  Song H  Zhan F  Liu S  Gao G  Liu Z  Li Y  Xiao C  Li J  Ye Z  He W  Liu D  Shen L  Huang A  Wu H  Tao Y  Pan X  Yu B  Tai ES  Zeng YX  Ren EC  Shen Y  Liu J  Gu J 《Nature genetics》2012,44(1):73-77
To identify susceptibility loci for ankylosing spondylitis, we performed a two-stage genome-wide association study in Han Chinese. In the discovery stage, we analyzed 1,356,350 autosomal SNPs in 1,837 individuals with ankylosing spondylitis and 4,231 controls; in the validation stage, we analyzed 30 suggestive SNPs in an additional 2,100 affected individuals and 3,496 controls. We identified two new susceptibility loci between EDIL3 and HAPLN1 at 5q14.3 (rs4552569; P = 8.77 × 10(-10)) and within ANO6 at 12q12 (rs17095830; P = 1.63 × 10(-8)). We also confirmed previously reported associations in Europeans within the major histocompatibility complex (MHC) region (top SNP, rs13202464; P < 5 × 10(-324)) and at 2p15 (rs10865331; P = 1.98 × 10(-8)). We show that rs13202464 within the MHC region mainly represents the risk effect of HLA-B*27 variants (including HLA-B*2704, HLA-B*2705 and HLA-B*2715) in Chinese. The two newly discovered loci implicate genes related to bone formation and cartilage development, suggesting their potential involvement in the etiology of ankylosing spondylitis.  相似文献   
94.
以杯[4]芳烃为平台、氨基吡啶基团为识别位点、萘环为荧光基团,合成了一类新型荧光化学传感器.采用红外光谱、质谱、核磁共振和元素分析方法对产物进行了表征,并对产物的性能及荧光分子识别有机酸的机理进行了研究.结果表明,所合成的荧光分子在乙腈溶液中能选择性识别芳香族有机酸,表现出荧光淬灭现象,其与有机酸络合能力的大小依次为:对氰基苯甲酸>对氯苯甲酸>对甲氧基苯甲酸>苯甲酸.  相似文献   
95.
文章结合笔者近年来的工作实践,从建筑设计因素入手,分析和阐述了建筑设计的几种方法,并提出了自己的一些看法.  相似文献   
96.
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By means of distillation precipitation polymerization, the silica-hybrid particles with polyazobenzene shell (PAzo@SiO2) micro-spheres were prepared with 6-(4-methoxy-4′-oxy-azobenzene) hexyl methacrylate (Azo-M) as monomer, divinylbenzene (DVB) as cross-linker, and ~250 nm vinylated sol-gel silica particles as template. Hollow polyazobenzene microspheres were further developed after selective removal of the silica cores with HF solution. When the content of DVB related to Azo-M is 20 wt%, the acetonitrile is 200 mL, and the polymerization time is 4.5 h, the hollow PAzo microspheres with about 20 nm shell are successfully fabricated. These hollow PAzo microspheres have excellent reversible photoisomerization, and their first-order rate constant of trans-cis isomerization only decreases 11.8% compared with homopolymer of azobenzene (Homo-PAzo).  相似文献   
98.
本文认为,心理在声乐教学中的地位非常重要,在声乐教育中应该注意对学生心理情感的培养.  相似文献   
99.
实践教学是培养学生实践能力、创新能力和综合能力的关键环节,对于增强学生的综合能力以及社会适应力都有重要作用。独立学院作为应用型人才的培养基地,发挥实践教学的作用显得尤为重要。该文总结广州大学松田学院现行实践教学中存在的主要问题,逐步分析问题形成的原因,在此基础上结合电气工程及其自动化专业本身特点,在实验教学、毕业论文等多个方面提出新的改革方式,进而开展多层次、多渠道的实践教学改革,对促进独立学院教学工作具有重要意义。  相似文献   
100.
广西北部处于云贵高原东南边缘,南部濒临北部湾,因而形成了广西的特色气候.文章通过分析风速的影响因素,结合广西气候特征,提出在广西能够形成较好风能资源的地形特征,并提出广西风电场选址的三类重点区域,为风电场选址提供依据.  相似文献   
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