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41.
A Vincent  D Heitz  C Petit  C Kretz  I Oberlé  J L Mandel 《Nature》1991,349(6310):624-626
The fragile-X syndrome is the most frequent inherited form of mental retardation, with an incidence of 1 in 1,500 males. It is characterized by the presence of a fragile site at Xq27.3 induced in vitro by folate deprivation or by inhibitors of deoxynucleotide synthesis. Its mode of inheritance is unusual for an X-linked trait, with incomplete penetrance in both males and females. Some phenotypically normal males transmit the mutation to all their daughters who rarely express any symptoms, but penetrance is high in sons and daughters of these carrier women. Genetic and physical mapping of the Xq27-q28 region has confirmed that the disease locus is located at or very near the fragile site. Hypotheses proposed to account for the abnormalities in the inheritance of the disease include sequence rearrangements by meiotic recombination or a mutation that affects reactivation of an inactive X chromosome during differentiation of female germ cells. To detect such rearrangements, or methylation changes that may reflect a locally inactive X chromosome, we used pulsed-field gel analysis of DNA from fragile-X patients with probes close to the fragile-X locus. The probe Do33 (DXS465) detected abnormal patterns in fragile-X patients, but not in normal controls or in non-expressing male transmitters.  相似文献   
42.
基于LDAP协议实现统一的网络管理研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
基于网络上信息存储方式的不统一及其所面临的困难 ,结合复旦大学校园网的特点 ,在深入研究LDAP协议的基础上 ,给出了一套跨协议认证的解决方案 ,提出了关于同步问题的两个模型和基于CSN方法的实现办法  相似文献   
43.
随着社会主义市场经济体制的建立、健全和日益完善,招标机制成为企业经营管理的客观需要,阐述了招标机制在企业中的具体运用,提出了在运用招标机制的过程中应注意的几个问题。  相似文献   
44.
介绍了国内外矫直技术与矫直设备的发展水平与方向 ,在简要介绍中厚板矫直机理的基础上 ,指出了目前我国中厚板矫直技术存在的一些差距与不足 ,为我国中厚板矫直设备的改造提供了一定的参考依据。  相似文献   
45.
信息技术与学科的有效整合需要教师具备整合的基本能力,并成为研究型教师。指出教师要不断更新信息技术知识和技能,利用现代教学设施,依据教学实践开展研究,从而探索出有效的整合模式。  相似文献   
46.
计算机基础课教学网站开发和建设方案   总被引:1,自引:0,他引:1  
文章针对计算机基础所面临的不断变化和持续增长 的需求,提出了计算机基础课教学网站的建设方案,介绍了网站的总体结构和创建网站时所使用的主要工具的方法,以及动态WEB的实现技术。  相似文献   
47.
Summary The administration of 15(R)-15-methyl prostaglandin E2 (15(R)-15-M-PGE2) in vivo significantly diminished the uptake of59Fe into blood, spleen, liver, femur and dried intestine of rats, whereas acetylsalicylic acid (ASA) increased the counts significantly. This effect of ASA was counteracted by 15(R)-15-M-PGE2. It is suggested that prostaglandins (PGs) might play an important role in inhibiting iron absorption at the intestinal level.This work was supported by grant No.6638 from CONICET (Argentina). The technical assistance of Mrs María E. Castro and Norma Rizzo is gratefully acknowleged.  相似文献   
48.
在《边城》中,作家沈从文一方面以记忆中的湘西世界为原型建构了他的田园乌托邦,但另一方面,又通过人物命运中的一些偶然性事件的设计,使之同时被解构了。作者内心深处的沉忧隐痛之情也因此在字里行间浮现了出来。本文试从作者对偶然性事件的特殊安排角度来具体分析这种沉忧隐痛之情的根源及其它所产生的独特审美意蕴。  相似文献   
49.
本文论述复合制导系统 TV光电设备光电轴一致性问题,并给出新的处理方法。研究结果表明:本方法具有较高的精度与应用价值。  相似文献   
50.
介绍用TP_(801)微机控制凝固点降低法测定分子量的有关原理和技术,与传统的用贝克曼温度计测△T方法相比,扩大了测量范围,提高了精密度,工作条件得到改善.  相似文献   
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