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Mutations in a Sar1 GTPase of COPII vesicles are associated with lipid absorption disorders 总被引:10,自引:0,他引:10
Jones B Jones EL Bonney SA Patel HN Mensenkamp AR Eichenbaum-Voline S Rudling M Myrdal U Annesi G Naik S Meadows N Quattrone A Islam SA Naoumova RP Angelin B Infante R Levy E Roy CC Freemont PS Scott J Shoulders CC 《Nature genetics》2003,34(1):29-31
Dietary fat is an important source of nutrition. Here we identify eight mutations in SARA2 that are associated with three severe disorders of fat malabsorption. The Sar1 family of proteins initiates the intracellular transport of proteins in COPII (coat protein)-coated vesicles. Our data suggest that chylomicrons, which vastly exceed the size of typical COPII vesicles, are selectively recruited by the COPII machinery for transport through the secretory pathways of the cell. 相似文献
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Cases of convergent evolution that involve changes in the same developmental pathway, called parallelism, provide evidence that a limited number of developmental changes are available to evolve a particular phenotype. To our knowledge, in no case are the genetic changes underlying morphological convergence understood. However, morphological convergence is not generally assumed to imply developmental parallelism. Here we investigate a case of convergence of larval morphology in insects and show that the loss of particular trichomes, observed in one species of the Drosophila melanogaster species group, has independently evolved multiple times in the distantly related D. virilis species group. We present genetic and gene expression data showing that regulatory changes of the shavenbaby/ovo (svb/ovo) gene underlie all independent cases of this morphological convergence. Our results indicate that some developmental regulators might preferentially accumulate evolutionary changes and that morphological parallelism might therefore be more common than previously appreciated. 相似文献
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Polyethylene glycols-tannins interaction in extracting enzymes 总被引:2,自引:0,他引:2
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Presynaptic inhibition in crustacean muscle: axo-axonal synapse 总被引:7,自引:0,他引:7