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671.
Somatic histone H3 alterations in pediatric diffuse intrinsic pontine gliomas and non-brainstem glioblastomas 总被引:1,自引:0,他引:1
Wu G Broniscer A McEachron TA Lu C Paugh BS Becksfort J Qu C Ding L Huether R Parker M Zhang J Gajjar A Dyer MA Mullighan CG Gilbertson RJ Mardis ER Wilson RK Downing JR Ellison DW Zhang J Baker SJ;St. Jude Children's Research Hospital–Washington University Pediatric Cancer Genome Project 《Nature genetics》2012,44(3):251-253
To identify somatic mutations in pediatric diffuse intrinsic pontine glioma (DIPG), we performed whole-genome sequencing of DNA from seven DIPGs and matched germline tissue and targeted sequencing of an additional 43 DIPGs and 36 non-brainstem pediatric glioblastomas (non-BS-PGs). We found that 78% of DIPGs and 22% of non-BS-PGs contained a mutation in H3F3A, encoding histone H3.3, or in the related HIST1H3B, encoding histone H3.1, that caused a p.Lys27Met amino acid substitution in each protein. An additional 14% of non-BS-PGs had somatic mutations in H3F3A causing a p.Gly34Arg alteration. 相似文献
672.
Lin Z Bei JX Shen M Li Q Liao Z Zhang Y Lv Q Wei Q Low HQ Guo YM Cao S Yang M Hu Z Xu M Wang X Wei Y Li L Li C Li T Huang J Pan Y Jin O Wu Y Wu J Guo Z He P Hu S Wu H Song H Zhan F Liu S Gao G Liu Z Li Y Xiao C Li J Ye Z He W Liu D Shen L Huang A Wu H Tao Y Pan X Yu B Tai ES Zeng YX Ren EC Shen Y Liu J Gu J 《Nature genetics》2012,44(1):73-77
To identify susceptibility loci for ankylosing spondylitis, we performed a two-stage genome-wide association study in Han Chinese. In the discovery stage, we analyzed 1,356,350 autosomal SNPs in 1,837 individuals with ankylosing spondylitis and 4,231 controls; in the validation stage, we analyzed 30 suggestive SNPs in an additional 2,100 affected individuals and 3,496 controls. We identified two new susceptibility loci between EDIL3 and HAPLN1 at 5q14.3 (rs4552569; P = 8.77 × 10(-10)) and within ANO6 at 12q12 (rs17095830; P = 1.63 × 10(-8)). We also confirmed previously reported associations in Europeans within the major histocompatibility complex (MHC) region (top SNP, rs13202464; P < 5 × 10(-324)) and at 2p15 (rs10865331; P = 1.98 × 10(-8)). We show that rs13202464 within the MHC region mainly represents the risk effect of HLA-B*27 variants (including HLA-B*2704, HLA-B*2705 and HLA-B*2715) in Chinese. The two newly discovered loci implicate genes related to bone formation and cartilage development, suggesting their potential involvement in the etiology of ankylosing spondylitis. 相似文献
673.
Hu Z Xia Y Guo X Dai J Li H Hu H Jiang Y Lu F Wu Y Yang X Li H Yao B Lu C Xiong C Li Z Gui Y Liu J Zhou Z Shen H Wang X Sha J 《Nature genetics》2012,44(2):183-186
Non-obstructive azoospermia (NOA) is one of the most severe forms of male infertility. Its pathophysiology is largely unknown, and few genetic influences have been defined. To identify common variants contributing to NOA in Han Chinese men, we performed a three-stage genome-wide association study of 2,927 individuals with NOA and 5,734 controls. The combined analyses identified significant (P < 5.0 × 10(-8)) associations between NOA risk and common variants near PRMT6 (rs12097821 at 1p13.3: odds ratio (OR) = 1.25, P = 5.7 × 10(-10)), PEX10 (rs2477686 at 1p36.32: OR = 1.39, P = 5.7 × 10(-12)) and SOX5 (rs10842262 at 12p12.1: OR = 1.23, P = 2.3 × 10(-9)). These findings implicate genetic variants at 1p13.3, 1p36.32 and 12p12.1 in the etiology of NOA in Han Chinese men. 相似文献
674.
Purdue MP Johansson M Zelenika D Toro JR Scelo G Moore LE Prokhortchouk E Wu X Kiemeney LA Gaborieau V Jacobs KB Chow WH Zaridze D Matveev V Lubinski J Trubicka J Szeszenia-Dabrowska N Lissowska J Rudnai P Fabianova E Bucur A Bencko V Foretova L Janout V Boffetta P Colt JS Davis FG Schwartz KL Banks RE Selby PJ Harnden P Berg CD Hsing AW Grubb RL Boeing H Vineis P Clavel-Chapelon F Palli D Tumino R Krogh V Panico S Duell EJ Quirós JR Sanchez MJ Navarro C Ardanaz E Dorronsoro M Khaw KT Allen NE 《Nature genetics》2011,43(1):60-65
675.
Gui Y Guo G Huang Y Hu X Tang A Gao S Wu R Chen C Li X Zhou L He M Li Z Sun X Jia W Chen J Yang S Zhou F Zhao X Wan S Ye R Liang C Liu Z Huang P Liu C Jiang H Wang Y Zheng H Sun L Liu X Jiang Z Feng D Chen J Wu S Zou J Zhang Z Yang R Zhao J Xu C Yin W Guan Z Ye J Zhang H Li J Kristiansen K Nickerson ML Theodorescu D Li Y Zhang X Li S Wang J Yang H Wang J Cai Z 《Nature genetics》2011,43(9):875-878
Transitional cell carcinoma (TCC) is the most common type of bladder cancer. Here we sequenced the exomes of nine individuals with TCC and screened all the somatically mutated genes in a prevalence set of 88 additional individuals with TCC with different tumor stages and grades. In our study, we discovered a variety of genes previously unknown to be mutated in TCC. Notably, we identified genetic aberrations of the chromatin remodeling genes (UTX, MLL-MLL3, CREBBP-EP300, NCOR1, ARID1A and CHD6) in 59% of our 97 subjects with TCC. Of these genes, we showed UTX to be altered substantially more frequently in tumors of low stages and grades, highlighting its potential role in the classification and diagnosis of bladder cancer. Our results provide an overview of the genetic basis of TCC and suggest that aberration of chromatin regulation might be a hallmark of bladder cancer. 相似文献
676.
复合土钉墙中的水泥搅拌桩对于减小基坑水平位移、改善土钉的受力状态有重要作用,但目前对于搅拌桩在复合土钉墙中这一作用的研究多局限在定性探讨,未进行较为量化的分析,在复合土钉墙的设计中也一般将搅拌桩作为安全储备.文中通过对复合土钉墙的有限元分析,对复合土钉墙中不同搅拌桩排数、长度及不同土层情况进行了对比研究.结果表明,设置不同排数的搅拌桩对于复合土钉墙的受力机理、变形特性、土钉拉力大小及分布均有较大影响,1~2排搅拌桩较为合理,过多的搅拌桩排数可能会导致复合土钉墙出现重力式挡墙的受力、变形性态,增加上部土钉的拉力. 相似文献
677.
为了提高磁带设备的在线存储效率,提出了一种磁带库缓冲调度算法.该算法采用磁盘驱动器做缓存,将磁带库设备虚拟为逻辑块设备使用.同时,提出了主动写回以及读预取方法,将磁带库的随机读写操作顺序化,以改善系统随机读写性能.文中还对算法性能进行了详细分析,并利用仿真方法对算法进行了测试,结果证明系统集合I/O和单I/O响应时间能够得到明显改善. 相似文献
678.
为了采用有物理意义的参数,在多个时间尺度下对现代网络业务流进行建模,考察了网络流量长相关(LRD)的基本特征,提出了业务流中满足的几个基本定律,揭示了在流量中描述LRD定量关系的参数cγ(或cf)、流量聚集级m、平均到达率l之间的基本关系,并通过实际测量的数据加以验证.所提出的定律表明:(1)流量确实存在LRD行为;(2)平均到达率(TCP和IP流等)与参数cγ(或cf)存在一定的统计定量关系. 相似文献
679.
相同条件下大样本沥青混合料的疲劳性能 总被引:3,自引:2,他引:1
采用一个沥青混合料小梁试件大样本,在相同条件下进行了应变控制疲劳试验研究,分析了沥青混合料试件疲劳寿命、初始模量和累计耗散能的分布规律,探讨了疲劳寿命与初始模量和累计耗散能的关系,以及疲劳寿命、初始模量和累计耗散能与试件空隙率之间的关系.试验结果表明:应变控制疲劳寿命数据的离散性大;沥青混合料的疲劳寿命、累计耗散能和初始模量呈三参数W eibull分布和对数三参数W eibull分布,三参数W eibull分布可以用于分析沥青混合料的疲劳数据;相同条件下,试件的疲劳寿命与初始模量数据线性和对数线性负相关,与累积耗散能数据呈现非常良好的线性正相关,疲劳寿命对数和累积耗散能对数与空隙率负相关性较好;初始模量与空隙率的相关性不明显.文中的研究结果验证和揭示了沥青混合料的应变控制疲劳破坏规律. 相似文献
680.
In this paper,we provide a new theoretical framework of pyramid Markov processes to solve some open and fundamental problems of blockchain selfish mining under ... 相似文献