Mutations in the CEL VNTR cause a syndrome of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction

Dysfunction of the exocrine pancreas is observed in diabetes, but links between concurrent exocrine and endocrine pancreatic disease and contributing genetic factors are poorly characterized. We studied two families with diabetes and exocrine pancreatic dysfunction by genetic, physiological and in vitro functional studies. A genome-wide screen in Family 1 linked diabetes to chromosome 9q34 (maximal lod score 5.07). Using fecal elastase deficiency as a marker of exocrine pancreatic dysfunction refined the critical chromosomal region to 1.16 Mb (maximal lod score 11.6). Here, we identified a single-base deletion in the variable number of tandem repeats (VNTR)-containing exon 11 of the carboxyl ester lipase (CEL) gene, a major component of pancreatic juice and responsible for the duodenal hydrolysis of cholesterol esters. Screening subjects with maturity-onset diabetes of the young identified Family 2, with another single-base deletion in CEL and a similar phenotype with beta-cell failure and pancreatic exocrine disease. The in vitro catalytic activities of wild-type and mutant CEL protein were comparable. The mutant enzyme was, however, less stable and secreted at a lower rate. Furthermore, we found some evidence for an association between common insertions in the CEL VNTR and exocrine dysfunction in a group of 182 unrelated subjects with diabetes (odds ratio 4.2 (1.6, 11.5)). Our findings link diabetes to the disrupted function of a lipase in the pancreatic acinar cells.     

板坯最优倒垛问题的有铲启发式算法

板坯库用于存放由炼钢－连铸工艺阶段产生的、供热轧生产阶段进一步轧制成带钢或钢板的板坯,一个板坯库中可分为多个逻辑区域,每个逻辑区域又进一步分为多个垛位。同一垛位的板坯之间是叠放的。最优倒垛问题是如何从M个相关的析以坯垛位中选择N个板坯,在满足相应的轧制单元计划所需要的板坯序列要求条件下,保证总的板坯倒垛次数最少。首先对例垛问题进行了定义,在分析了问题的领域结构基础上,构造了新的多回路启发式算法。通过精选的随机产和的200个问题例子的实验显示,提出的启发算法的性能在计算速度和最优性方面都明显优于原系统的启发式算法,在最优性方面平均改进率达到20％,在计算时间方面,可降低一半以上。新多回路启发式算法不但提高了车间作业率,也大在降低了生产过程控制机（FLS）的负荷。     

基于云模型的长株潭幸福河评价

为满足人们对美好生活的向往,幸福河建设已成为衡量地区发展水平的标准之一.为评价长株潭地区居民对河流的幸福感受程度,同时给湘江幸福河建设提供参考,本文从防洪保安全、健康水生态、优质水资源、绿色水产业、宜居水环境5个方面选取15个指标构建幸福河评价体系,采用G1-CRITIC确定组合权重,充分考虑了数据的变异性和冲突性,最...     

一种学习流模型的研究与实现

针对现有E-learning平台以学习资源为中心的模式所存在的缺陷,提出一种以学习活动为中心的学习流模型。此模型在WfMC（工作流管理联盟）的XPDL（XML Process Definition Language）标准基础上,结合学习领域自身的特点,适合于E-learning系统在学习活动层次上建模。详细论述了学习流模型设计目的、构成实体及其相互关系,并在此基础上设计并实现了一套学习流建模工具。     

基于小基线集时序干涉雷达分析武汉中心城区地表沉降时空特征

利用2015—2016年期间获取的15景Sentinel-1A TOPS SAR影像,采用小基线集时序干涉雷达(interferometric syn-thetic aperture radar,InSAR)分析方法,研究了武汉中心城区的地表沉降特征,分析并建立了该地区地表沉降与城市建设、降雨量和长江水位变化等因素的关...     

链与链竞争的充分退货政策

关于退货政策的文献忽略了链与链竞争对退货政策的影响．文章应用博弈理论从链与链竞争角度研究退货政策对批发价格、零售价格、各方收益的影响,得到主要结论．其一,在产品替代程度不太高、低需求态概率低或低需求态概率高且市场波动幅度适度范围内时,充分退货政策改进了制造商与零售商的收益,并实现双赢．其二,当低态概率较高、市场波动幅度较大时,退货政策总体上强化了零售商之间和制造商之间的竞争．其三,在产品替代程度较低或产品替代程度较高且市场波动幅较大时,零售商将选择低需求态最优定价组合及订货策略;反之,零售商将选择低态出清定价组合及订货策略．     

直升机横向漂浮特性分析研究

直升机横向漂浮特性研究是一个非常重要而复杂的课题,该特性在很大程度上影响了直升机在水面漂浮时的横向摇摆特性及摇摆幅度等各项指标的好坏。以某直升机为计算模型,采用理论计算方法对该直升机的横向漂浮静稳性进行了计算;同时,为考察该直升机在给定海况下的耐波性能,采用数值仿真方法对该直升机的相关漂浮参数进行了计算,并以该模型的水动试验结果为依据,对计算结果进行了分析比较,验证了采用理论计算方法及数值仿真方法对直升机横向漂浮特性进行计算的可行性。     

填海地层深基坑支护参数优选与基坑变形分析

针对复杂填海地层深基坑支护难度大,基坑变形严重的问题,以深圳地铁13号线深登明挖区间基坑工程为例,利用弹性分析法和FLAC3D数值模拟对该基坑工程的支护结构设计和基坑变形规律进行了分析.结果表明:随着桩径和咬合量的增大,桩身水平位移减小,弯矩增大,而位移和弯矩沿桩身的分布规律基本不变,最大水平位移和最大弯矩分别发生在距...     

中国特有植物水松的主要营养成分分析

为探究水松(Glyptostrobus pensilis)叶和枝的营养价值和开发潜力,本研究提取并分析水松叶和枝的基本营养物质、矿质元素和氨基酸含量,并对其氨基酸营养价值进行分析、评价。结果显示：(1)除蛋白质含量为水松枝比叶高外,干物质、灰分、粗纤维、总黄酮、维生素E以及维生素C均为叶中含量较高。(2)叶和枝中均检测出16种氨基酸,其中有7种必需氨基酸。枝的异亮氨酸和亮氨酸含量高于叶。(3)叶的必需氨基酸比值系数分(Score of Ratio Coefficient of Essential Amino Acid,SRC)比枝高,为64.952,表明叶中氨基酸营养价值较枝高。(4)常量元素中的K、Ca、N含量在水松叶和枝中较高,其中Ca的含量在叶和枝中均最高,并且叶的Ca含量高于枝,为7 980.00 mg/kg。(5)微量元素中的Al、Fe含量在水松叶和枝中较高,叶中Al、Zn含量均高于枝的含量,分别为19.700和1.180 mg/kg;枝中Fe含量高于叶含量,为26.700 mg/kg。本研究分析了水松叶和枝中营养成分的特点,为水松作为木本饲料和水松衍生产品开发提供了基础资料。     

钢铁企业生产与运输费用协调调度问题

针对钢铁企业生产前存在不可忽略运输的实际,研究了生产与生产前运输费用协调调度问题.由于钢铁企业被调度的工件体积较大及加工前不能等待太长的时间,因此运输车辆的容量及工件在机器前的缓冲等待时间有限制.考虑的机器环境为单机环境,单机前有无限的缓冲空间,运输车辆数目无限,调度的目标函数为传统的调度函数加上运输费用.对于不同的目标函数,证明了工件在单机加工前缓冲等待时间有限制的调度问题是强NP难的,对于运输车辆有容量限制问题的可解情况给出了多项式时间算法.