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951.
Hu Z  Xia Y  Guo X  Dai J  Li H  Hu H  Jiang Y  Lu F  Wu Y  Yang X  Li H  Yao B  Lu C  Xiong C  Li Z  Gui Y  Liu J  Zhou Z  Shen H  Wang X  Sha J 《Nature genetics》2012,44(2):183-186
Non-obstructive azoospermia (NOA) is one of the most severe forms of male infertility. Its pathophysiology is largely unknown, and few genetic influences have been defined. To identify common variants contributing to NOA in Han Chinese men, we performed a three-stage genome-wide association study of 2,927 individuals with NOA and 5,734 controls. The combined analyses identified significant (P < 5.0 × 10(-8)) associations between NOA risk and common variants near PRMT6 (rs12097821 at 1p13.3: odds ratio (OR) = 1.25, P = 5.7 × 10(-10)), PEX10 (rs2477686 at 1p36.32: OR = 1.39, P = 5.7 × 10(-12)) and SOX5 (rs10842262 at 12p12.1: OR = 1.23, P = 2.3 × 10(-9)). These findings implicate genetic variants at 1p13.3, 1p36.32 and 12p12.1 in the etiology of NOA in Han Chinese men.  相似文献   
952.
The genome of the extremophile crucifer Thellungiella parvula   总被引:1,自引:0,他引:1  
Thellungiella parvula is related to Arabidopsis thaliana and is endemic to saline, resource-poor habitats, making it a model for the evolution of plant adaptation to extreme environments. Here we present the draft genome for this extremophile species. Exclusively by next generation sequencing, we obtained the de novo assembled genome in 1,496 gap-free contigs, closely approximating the estimated genome size of 140 Mb. We anchored these contigs to seven pseudo chromosomes without the use of maps. We show that short reads can be assembled to a near-complete chromosome level for a eukaryotic species lacking prior genetic information. The sequence identifies a number of tandem duplications that, by the nature of the duplicated genes, suggest a possible basis for T. parvula's extremophile lifestyle. Our results provide essential background for developing genomically influenced testable hypotheses for the evolution of environmental stress tolerance.  相似文献   
953.
Gui Y  Guo G  Huang Y  Hu X  Tang A  Gao S  Wu R  Chen C  Li X  Zhou L  He M  Li Z  Sun X  Jia W  Chen J  Yang S  Zhou F  Zhao X  Wan S  Ye R  Liang C  Liu Z  Huang P  Liu C  Jiang H  Wang Y  Zheng H  Sun L  Liu X  Jiang Z  Feng D  Chen J  Wu S  Zou J  Zhang Z  Yang R  Zhao J  Xu C  Yin W  Guan Z  Ye J  Zhang H  Li J  Kristiansen K  Nickerson ML  Theodorescu D  Li Y  Zhang X  Li S  Wang J  Yang H  Wang J  Cai Z 《Nature genetics》2011,43(9):875-878
Transitional cell carcinoma (TCC) is the most common type of bladder cancer. Here we sequenced the exomes of nine individuals with TCC and screened all the somatically mutated genes in a prevalence set of 88 additional individuals with TCC with different tumor stages and grades. In our study, we discovered a variety of genes previously unknown to be mutated in TCC. Notably, we identified genetic aberrations of the chromatin remodeling genes (UTX, MLL-MLL3, CREBBP-EP300, NCOR1, ARID1A and CHD6) in 59% of our 97 subjects with TCC. Of these genes, we showed UTX to be altered substantially more frequently in tumors of low stages and grades, highlighting its potential role in the classification and diagnosis of bladder cancer. Our results provide an overview of the genetic basis of TCC and suggest that aberration of chromatin regulation might be a hallmark of bladder cancer.  相似文献   
954.
Most of the behavior models with respect to Web applications focus on sequencing of events,without regard for the changes of parameters or elements and the relationship between trigger conditions of events and Web pages.As a result,these models are not sufficient to effectively represent the dynamic behavior of the Web2.0 application.Therefore,in this paper,to appropriately describe the dynamic behavior of the client side of Web applications,we define a novel Client-side Behavior Model(CBM) for Web applications and present a user behavior trace-based modeling method to automatically generate and optimize CBMs.To verify the effectiveness of our method,we conduct a series of experiments on six Web applications according to three types of user behavior traces.The experimental results show that our modeling method can construct CBMs automatically and effectively,and the CBMs built are more precise to represent the dynamic behavior of Web applications.  相似文献   
955.
利用自制多功能微弧氧化膜的制备系统对TC4钛合金进行表面处理, 通过扫描电镜(SEM)和X射线衍射仪(XRD)研究脉冲频率(f)对氧化膜生长特性、 表面形貌和相组成的影响. 结果表明, 当f≤2 000 Hz时, 成膜速率随f增加迅速减小; 当2 000 Hz<f<4 000 Hz时, 成膜速率随f增加而减小的趋势变缓; 当f≥4 000 Hz时, 成膜速率不随f发生变化. 该氧化膜表面多孔, 随f的增加, 膜表面微孔尺寸逐渐减少, 微孔密度逐渐增加. 膜层主要由锐钛矿和金红石相TiO2及少量不饱和氧化物TiO2-x(0.02<x<0.07)相组成, 其中锐钛矿和金红石相TiO2的相对含量随f的变化不明显, 而TiO2-x的相对含量当f≤2 000 Hz时较高, 当f>2 000 Hz时, TiO2-x的相含量明显减少.   相似文献   
956.
运用调查访问,文献资料和数理统计等方法,对贵阳市城乡学校体育的发展现状进行调查研究,指出贵阳市城乡学校体育中存在的不足,并提出改进建议。  相似文献   
957.
利用边界层理论和近似分析方法,从流体在界面上的边界层分离问题入手,推导了非定常流动情况下运动气泡近界面附近颗粒的速度分布,其与由数字相关图象处理技术进行的颗粒成像测速所得的实验测量结果比较吻合。  相似文献   
958.
利用低温光声光谱检测系统,对相对光声信号幅值随斩波器斩光频率的变化进行研究分析,同时,对低温情况下(液氮)两者间的关系也进行探索。  相似文献   
959.
应急备用电源的需求正在成不断上升的趋势,阀控式铅酸蓄电池以其优良的性能更是被广泛应用,由此引发了对蓄电池状态监测的迫切需求.基于对采用40节12 V、30 A时蓄电池串联供电的应急电源系统中对蓄电池巡检部分的实现.系统实现了对蓄电池状态实时在线监测、实时显示,对故障电池进行声光报警;通过串口实时与上位机通信,传送各蓄电池的数据,同时通过上位机数据库实现数据的查询.该研究有效地保证了应急电源系统的安全可靠运行,提高了蓄电池的使用寿命和效率,对蓄电池维护工作具有积极作用.  相似文献   
960.
复合土钉墙中的水泥搅拌桩对于减小基坑水平位移、改善土钉的受力状态有重要作用,但目前对于搅拌桩在复合土钉墙中这一作用的研究多局限在定性探讨,未进行较为量化的分析,在复合土钉墙的设计中也一般将搅拌桩作为安全储备.文中通过对复合土钉墙的有限元分析,对复合土钉墙中不同搅拌桩排数、长度及不同土层情况进行了对比研究.结果表明,设置不同排数的搅拌桩对于复合土钉墙的受力机理、变形特性、土钉拉力大小及分布均有较大影响,1~2排搅拌桩较为合理,过多的搅拌桩排数可能会导致复合土钉墙出现重力式挡墙的受力、变形性态,增加上部土钉的拉力.  相似文献   
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