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201.
Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome 总被引:7,自引:0,他引:7
Arts HH Doherty D van Beersum SE Parisi MA Letteboer SJ Gorden NT Peters TA Märker T Voesenek K Kartono A Ozyurek H Farin FM Kroes HY Wolfrum U Brunner HG Cremers FP Glass IA Knoers NV Roepman R 《Nature genetics》2007,39(7):882-888
Protein-protein interaction analyses have uncovered a ciliary and basal body protein network that, when disrupted, can result in nephronophthisis (NPHP), Leber congenital amaurosis, Senior-L?ken syndrome (SLSN) or Joubert syndrome (JBTS). However, details of the molecular mechanisms underlying these disorders remain poorly understood. RPGRIP1-like protein (RPGRIP1L) is a homolog of RPGRIP1 (RPGR-interacting protein 1), a ciliary protein defective in Leber congenital amaurosis. We show that RPGRIP1L interacts with nephrocystin-4 and that mutations in the gene encoding nephrocystin-4 (NPHP4) that are known to cause SLSN disrupt this interaction. RPGRIP1L is ubiquitously expressed, and its protein product localizes to basal bodies. Therefore, we analyzed RPGRIP1L as a candidate gene for JBTS and identified loss-of-function mutations in three families with typical JBTS, including the characteristic mid-hindbrain malformation. This work identifies RPGRIP1L as a gene responsible for JBTS and establishes a central role for cilia and basal bodies in the pathophysiology of this disorder. 相似文献
202.
根据X_I型Cartan矩阵的一类主子矩阵_J,构造出无扭仿射李代数■的同构于g(A_J)的子代数■_J的导代数■_J,以及■_J-模V_■(l,0).证明了V_■(l,0)不仅是顶点算子代数.而且是V_■(l,0)的具有不同Virasoro-向量的顶点算子子代数. 相似文献
203.
车联网、AR、AI等计算密集、时延敏感型应用迅速发展,而移动设备因自身计算能力相对不足,执行此类应用任务时会因高时延而严重影响用户体验甚至无法满足用户需求。针对此问题,提出综合考虑时延与成本的多用户、多MEC (mobile edge computing)服务器的基站群协作计算卸载模型。并提出基于凸优化的改进烟花算法(improved fireworks algorithm based on convex optimization, CVX-FWA)来对模型进行求解,对用户任务进行合理的卸载与资源分配。仿真结果表明,提出的计算卸载方案有效降低了任务总时延成本值,实现计算卸载资源的整体优化配置。 相似文献
204.
205.
为了大惯性质量控制系统硬件在环仿真的需要,研制了一种新型的控制系统试验装置。采用实测试验数据与M atlab仿真协同分析方法,完成了系统关键模块的试验建模。目前该试验系统在3°角度范围内,在受扰状态下能够自动平衡空间姿态。试验结果表明:该系统具有适于大惯性质量对象的硬件在环仿真的特点。 相似文献
206.
数学分析中的不动点问题 总被引:1,自引:0,他引:1
韩超 《哈尔滨师范大学自然科学学报》2006,22(3):41-43
讨论了数学分析中的几个不动点问题,给出了它们在数学分析中的某些应用. 相似文献
207.
燃料电池汽车开发及产业化的关键技术研究 总被引:6,自引:0,他引:6
燃料电池电动汽车技术是当今世界上正在进行研究的一项高新技术,文章介绍了燃料电池电动汽车的动力系统和燃料电池系统的基本结构和工作原理。从燃料电池电动汽车的车身和底盘设计、燃料电池系统、驱动电机系统、电控系统以及系统优化等方面,分析了燃料电池电动汽车开发及产业化需要解决的关键技术,同时提出了相应的技术路线和对策。 相似文献
208.
超高性能混凝土组合桥面板集群化短焊钉抗疲劳特性 总被引:1,自引:1,他引:0
进行4个单钉和2个群钉疲劳推出试验,将短焊钉疲劳寿命与国内外规范中的焊钉S-N曲线进行比较,并结合塑性损伤有限元模型展开分析。结果表明:短焊钉疲劳破坏表现为根部剪断和周围超高性能混凝土(UHPC)局部压溃;集群化短焊钉疲劳寿命较单钉减少26.9%,在疲劳加载过程中抗剪刚度退化显著快于单钉,当加载次数达到疲劳寿命的12.0%附近时,抗剪刚度比减小至16%左右;AASHTO规范有较大的安全储备,相比之下日本规范(JSCE)与试验结果最为接近,安全富余较少。此外,疲劳荷载下集群化短焊钉根部循环应变幅大于单钉,而且周边UHPC的塑性损伤累积分布更大。 相似文献
209.
超声波场影响Langmuir吸附相平衡的机理分析 总被引:1,自引:1,他引:0
从分子动力学规律出发,建立了Langmuir吸附系统在外场作用下的吸附相平衡关系式,并根据超声条件下吸附相分子的受迫振动和非吸附相分子的波动,分别讨论了吸附相分子及非吸附相分子在超声波场中获得的能量,结果表明:在超声波场中,吸附相分子比非吸附相分子获得更多的能量是Langmuir吸附平衡等温线降低的本质所在.理论结果进一步表明:当超声波频率一定时,Langmuir平衡吸附量随超声波场能流的增大而减少;当超声波能流一定时,可通过调节超声波频率达到吸附相分子的固有频率而使吸附相分子获得最大的能量,从而使Langmuir平衡吸附量最小. 相似文献
210.
柴油机燃用二甲醚排放实验研究 总被引:1,自引:0,他引:1
在ZS195直喷式柴油机实验台上进行了二甲醚的燃烧与排放试验,着重研究了甲醛及甲酸甲酯等非常规污染物的排放,并同时进行了常规排放物的研究.实验表明,DME燃烧物中HC的排放与甲醛的排放具有基本相同的规律:随平均有效压力的增加排放浓度下降.甲醛排放浓度与HC的排放浓度密切相关,实验数据表明,除少量数据外,HC的排放浓度与甲醛排放浓度呈线性关系.甲酸甲酯的排放与甲醛及HC无直接关系.同时,在DME的燃烧排放物中发现有微量甲酸甲酯的排放,但尚未发现DME燃烧排放物中有蚁酸存在. 相似文献