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171.
Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome 总被引:7,自引:0,他引:7
Arts HH Doherty D van Beersum SE Parisi MA Letteboer SJ Gorden NT Peters TA Märker T Voesenek K Kartono A Ozyurek H Farin FM Kroes HY Wolfrum U Brunner HG Cremers FP Glass IA Knoers NV Roepman R 《Nature genetics》2007,39(7):882-888
Protein-protein interaction analyses have uncovered a ciliary and basal body protein network that, when disrupted, can result in nephronophthisis (NPHP), Leber congenital amaurosis, Senior-L?ken syndrome (SLSN) or Joubert syndrome (JBTS). However, details of the molecular mechanisms underlying these disorders remain poorly understood. RPGRIP1-like protein (RPGRIP1L) is a homolog of RPGRIP1 (RPGR-interacting protein 1), a ciliary protein defective in Leber congenital amaurosis. We show that RPGRIP1L interacts with nephrocystin-4 and that mutations in the gene encoding nephrocystin-4 (NPHP4) that are known to cause SLSN disrupt this interaction. RPGRIP1L is ubiquitously expressed, and its protein product localizes to basal bodies. Therefore, we analyzed RPGRIP1L as a candidate gene for JBTS and identified loss-of-function mutations in three families with typical JBTS, including the characteristic mid-hindbrain malformation. This work identifies RPGRIP1L as a gene responsible for JBTS and establishes a central role for cilia and basal bodies in the pathophysiology of this disorder. 相似文献
172.
加载柔性臂振动的非线性应力反馈控制 总被引:1,自引:1,他引:0
用数值仿真的方法讨论了一种用新型的非线性应力反馈律来镇定加载柔性臂振动的问题。该方法使用跟踪微分器取得柔性臂根部应力信号的微分信号,并与根部应力信号一起组成非线性控制输入来控制加载柔性臂的振动.其镇定效果明显地优于有关问题的现有实验结果。 相似文献
173.
首先讨论了Hermite三角插值的收敛性问题,然后利用Hermite反三角插值公式建立了反周期函数正常积分的求积公式,最后通过分离奇点的方法建立了含余割核奇异积分的求积公式. 相似文献
174.
在简单介绍了角度方位信息传递系统的工作原理的基础上,主要研究了系统中的电光晶体、四分之一波片和检偏器等器件偏离理想位置时对系统性能的影响.独立地研究了各器件偏离理想位置不同角度时系统的测试结果,并定量地作出系统的探测曲线,由此分析得出:电光晶体和四分之一波片偏离理想位置的角度越大探测曲线斜率越小,即对降低系统灵敏度的影响越大;渥拉斯顿棱镜的初始位置直接决定着系统的探测灵敏度等结论. 相似文献
175.
绿茶还原制备纳米铁颗粒(nanoscale iron particles produced by green tea, GT-NIPs)由于成本低,对环境二次污染风险较小,在地下水环境修复中具有较好的应用前景。为研究GT-NIPs在饱和多孔介质中的迁移特性及影响因素,通过批试验和一维模拟柱试验,分析GT-NIPs颗粒沉降及迁移情况,并计算其最大迁移距离。结果表明:GT-NIPs在乙醇溶液中具有较好的悬浮稳定性,在2 000 min内,相对吸光度保持在0.95以上;在石英砂介质中,GT-NIPs迁移能力随介质粒径的增大而增强,其在粗砂中的截留量仅为在中砂和细砂中的1/2和1/3;离子强度及二价阳离子对GT-NIPs运移影响较小;黏土矿物促进了GT-NIPs在介质中的沉积,使其截留率增加了1倍;GT-NIPs在天然砂中的迁移能力大幅降低,出流率较在石英砂中降低了36.67%;利用滤床理论模型对GT-NIPs的最大迁移距离进行预测是合理且符合实际的,其在不同介质条件下的最大迁移距离为1~5 m。 相似文献
176.
针对风力机叶片表面出现的磨损等早期损伤特征现象,传统损伤检测方法存在高成本低效率等问题,设计了一种基于机器视觉和图像处理相结合的风力机叶片损伤检测系统。通过搭建机器视觉实验平台完成风力机损伤叶片图像采集和处理,通过使用HSV进行颜色平面提取,卷积运算、高亮显示操作滤波,选用自动阈值分割方法中最小均匀性度量法进行阈值分割处理,最后通过数学形态学去噪处理,腐蚀、膨胀、开运算等操作完成特征提取,设计了基于LabVIEW的风力机叶片智能图像识别系统,通过对图像处理后的损伤特征识别效果调试,完成性能测试。实验结果表明:基于该算法处理后的图像在设计的识别系统内准确识别率达到92.3%,并对裂纹损伤进行目标测量得到实际长度且绝对误差最大为3 mm。该系统满足叶片检损的要求,实现对风力机叶片表面裂纹、轮廓磨损等损伤的图像处理和识别,并对损伤处进行标记、计数和测量,实现无损探伤,为兆瓦级风力机叶片损伤检测提供方法借鉴和图像处理、系统设计的技术支持。 相似文献
177.
由于地理因素和历史等原因,城市地下圆形空洞“多”“密”“乱”的状况越来越严重,地质雷达圆形空洞扫描图像解析并不明确。基于地质雷达扫描探测全过程,将雷达紧贴地面扫描地下圆形空洞的全过程图像细分为三个阶段,建立各阶段水平距离与回波延时之间的关系,系统分析不同埋深,不同半径条件下圆形空洞地质雷达扫描图像的变化情况,结合探测实例实现地下圆形空洞地质雷达成像机理的科学解释。总结出地下圆形空洞雷达扫描图像对称轴左侧为单调递减的连续凹函数,厚度由不断增大至稳定;对称轴右侧为单调递增的连续凹函数,厚度由稳定至不断减小;随着埋深与半径增大,曲线曲率减小,曲线图像趋于缓和,曲线的特征体现出张开弧度增大的趋势。 相似文献
178.
Online Judge(OJ) systems are a basic and important component of computer education. Here, we present MetaOJ, an OJ system that can be used for holding massive programming tests online. MetaOJ is designed to create a distributed, fault-tolerant, and easy-to-scale OJ system from an existing ordinary OJ system by adding several interfaces into it and creating multiple instances of it. Our case on modifying the TUOJ system shows that the modification adds no more than 3% lines of code and the performance loss on a single OJ instance is no more than 12%. We also introduce mechanisms to integrate the system with cloud infrastructure to automate the deployment process. MetaOJ provides a solution for those OJ systems that are designed for a specific programming contest and are now facing performance bottlenecks. 相似文献
179.
基于隐含边界描述的水平集方程推动几何边界,结合形状导数、拓扑导数等工具,实现了柔性目标函数的连续体结构拓扑优化设计.进一步通过引入Von Mises应力作为产生新拓扑结构的策略,给出了单独使用Von Mises应力开孔的算例.算例结果表明,基于隐含边界描述的连续体拓扑优化设计方法,它具有独特的处理拓扑变化能力及消除拓扑优化结果对网格和初始拓扑结构猜测的依赖性.这一类方法具有优秀的高维设计拓展能力,在工程实际和多材料设计等方面具有很好的应用前景. 相似文献
180.
介绍了炼化企业球罐水喷雾冷却系统,通过设计实例,重点分析了水雾喷头的设计计算、布置,并探讨设计中遇到的问题,提出了自己的看法。 相似文献