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Lin Z  Bei JX  Shen M  Li Q  Liao Z  Zhang Y  Lv Q  Wei Q  Low HQ  Guo YM  Cao S  Yang M  Hu Z  Xu M  Wang X  Wei Y  Li L  Li C  Li T  Huang J  Pan Y  Jin O  Wu Y  Wu J  Guo Z  He P  Hu S  Wu H  Song H  Zhan F  Liu S  Gao G  Liu Z  Li Y  Xiao C  Li J  Ye Z  He W  Liu D  Shen L  Huang A  Wu H  Tao Y  Pan X  Yu B  Tai ES  Zeng YX  Ren EC  Shen Y  Liu J  Gu J 《Nature genetics》2012,44(1):73-77
To identify susceptibility loci for ankylosing spondylitis, we performed a two-stage genome-wide association study in Han Chinese. In the discovery stage, we analyzed 1,356,350 autosomal SNPs in 1,837 individuals with ankylosing spondylitis and 4,231 controls; in the validation stage, we analyzed 30 suggestive SNPs in an additional 2,100 affected individuals and 3,496 controls. We identified two new susceptibility loci between EDIL3 and HAPLN1 at 5q14.3 (rs4552569; P = 8.77 × 10(-10)) and within ANO6 at 12q12 (rs17095830; P = 1.63 × 10(-8)). We also confirmed previously reported associations in Europeans within the major histocompatibility complex (MHC) region (top SNP, rs13202464; P < 5 × 10(-324)) and at 2p15 (rs10865331; P = 1.98 × 10(-8)). We show that rs13202464 within the MHC region mainly represents the risk effect of HLA-B*27 variants (including HLA-B*2704, HLA-B*2705 and HLA-B*2715) in Chinese. The two newly discovered loci implicate genes related to bone formation and cartilage development, suggesting their potential involvement in the etiology of ankylosing spondylitis.  相似文献   
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153.
Gui Y  Guo G  Huang Y  Hu X  Tang A  Gao S  Wu R  Chen C  Li X  Zhou L  He M  Li Z  Sun X  Jia W  Chen J  Yang S  Zhou F  Zhao X  Wan S  Ye R  Liang C  Liu Z  Huang P  Liu C  Jiang H  Wang Y  Zheng H  Sun L  Liu X  Jiang Z  Feng D  Chen J  Wu S  Zou J  Zhang Z  Yang R  Zhao J  Xu C  Yin W  Guan Z  Ye J  Zhang H  Li J  Kristiansen K  Nickerson ML  Theodorescu D  Li Y  Zhang X  Li S  Wang J  Yang H  Wang J  Cai Z 《Nature genetics》2011,43(9):875-878
Transitional cell carcinoma (TCC) is the most common type of bladder cancer. Here we sequenced the exomes of nine individuals with TCC and screened all the somatically mutated genes in a prevalence set of 88 additional individuals with TCC with different tumor stages and grades. In our study, we discovered a variety of genes previously unknown to be mutated in TCC. Notably, we identified genetic aberrations of the chromatin remodeling genes (UTX, MLL-MLL3, CREBBP-EP300, NCOR1, ARID1A and CHD6) in 59% of our 97 subjects with TCC. Of these genes, we showed UTX to be altered substantially more frequently in tumors of low stages and grades, highlighting its potential role in the classification and diagnosis of bladder cancer. Our results provide an overview of the genetic basis of TCC and suggest that aberration of chromatin regulation might be a hallmark of bladder cancer.  相似文献   
154.
针对一个存在两个上游企业和两个下游企业的双层市场结构,对上下游企业实施纵向研发合作策略下的产量和利润进行了研究。并考虑了研发固有的不确定性和溢出效应的影响,从企业是否进行研发以及进行多大程度的研发两个方面,研究上下游企业实施纵向研发合作的投资决策。并在此基础上,探讨了企业研发成本分担比例和违约赔偿。  相似文献   
155.
The Spatial Only Processing Power Inversion(SOP-PI) algorithm is frequently used in Global Navigation Satellite System(GNSS) adaptive array receivers for interference mitigation because of its simplicity of implementation. This study investigates the effects of SOP-PI on receiver measurements for high-precision applications. Mathematical deductions show that if an array with a centro-symmetrical geometry is used, ideally,SOP-PI is naturally bias-free; however, this no longer stands when non-ideal factors, including array perturbations and finite-sample effect, are added. Simulations are performed herein to investigate how exactly the array perturbations affect the carrier phase biases, while diagonal loading and forward-backward averaging are proposed to counter the finite-sample effect. In conclusion, whether SOP-PI with a centro-symmetrical array geometry will satisfy the high precision demands mainly depends on the array perturbation degree of the element amplitude and the phase center.  相似文献   
156.
Zhang  Songtai  Xu  Xiuli 《系统科学与复杂性》2020,33(4):1163-1178
This paper considers the equilibrium behavior of customers in a Markovian queue with setup times and partial failures, where the reactivated server must go through a period of setup time to reach the normal working state and a failure can occur at any time during the normal service. When a partial failure occurs, the server continues to serve the customers on spot at a low rate and does not admit a new arrival. Once the system becomes empty, an exponential repair time starts. Assuming that all the customers have the option of joining or balking based on a linear reward-cost structure, the authors analyze the equilibrium strategies of the customers and the average social benefits of the system in the fully observable case and the partially observable case, respectively. And on this basis, the effect of several parameters on customers' strategic behavior is presented by some numerical examples.  相似文献   
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158.
人工湿地除磷技术,是近年来才发展起来的一种有效的除磷新技术,可以有效地替代传统的除磷技术,并且越来越受到各国的普遍关注和重视.文章以此为切入点,简单介绍了人工湿地的涵义和分类,详细阐述了人工湿地现有的除磷技术及其影响,并分析了应用前景.  相似文献   
159.
本文分析了明代科学家朱载土育创立十二平均律的理论结构,认为朱载土育所用的以河洛之学为理论依据,用勾股求弦为推演方法,统一解决律学所有疑难,从实验检验中找最终结论的公理化研究方法,在中国古代科学史中具有十分重要的意义和历史价值。这种义之以图理,验之以物事的研究方法有别于经学家们的繁琐考据,在整个中国古代科学技术尚处于经验积累、简单归纳占主导地位的历史时期,特立独行地深入到分析科学的领域。这表明人类文明的发展并没有截然的东、西方科学的划分,只要条件具备,东方的中国也同样可能诞生现代科学的萌芽  相似文献   
160.
具有谐波源的变电所母线,谐波电流的危害程度.可用文中(1).(8).(9)式和表2简捷地进行分析、判断谐波的谐振次数、母线电压畸变率和谐波电流允许值,借以说明谐波电流危害。并用该三式对谐波调研资料进行了分析与对比计算,结果完全符合实际情况,故三式具有普遍意义和应用价值。  相似文献   
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