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Hu Z  Xia Y  Guo X  Dai J  Li H  Hu H  Jiang Y  Lu F  Wu Y  Yang X  Li H  Yao B  Lu C  Xiong C  Li Z  Gui Y  Liu J  Zhou Z  Shen H  Wang X  Sha J 《Nature genetics》2012,44(2):183-186
Non-obstructive azoospermia (NOA) is one of the most severe forms of male infertility. Its pathophysiology is largely unknown, and few genetic influences have been defined. To identify common variants contributing to NOA in Han Chinese men, we performed a three-stage genome-wide association study of 2,927 individuals with NOA and 5,734 controls. The combined analyses identified significant (P < 5.0 × 10(-8)) associations between NOA risk and common variants near PRMT6 (rs12097821 at 1p13.3: odds ratio (OR) = 1.25, P = 5.7 × 10(-10)), PEX10 (rs2477686 at 1p36.32: OR = 1.39, P = 5.7 × 10(-12)) and SOX5 (rs10842262 at 12p12.1: OR = 1.23, P = 2.3 × 10(-9)). These findings implicate genetic variants at 1p13.3, 1p36.32 and 12p12.1 in the etiology of NOA in Han Chinese men.  相似文献   
82.
Gui Y  Guo G  Huang Y  Hu X  Tang A  Gao S  Wu R  Chen C  Li X  Zhou L  He M  Li Z  Sun X  Jia W  Chen J  Yang S  Zhou F  Zhao X  Wan S  Ye R  Liang C  Liu Z  Huang P  Liu C  Jiang H  Wang Y  Zheng H  Sun L  Liu X  Jiang Z  Feng D  Chen J  Wu S  Zou J  Zhang Z  Yang R  Zhao J  Xu C  Yin W  Guan Z  Ye J  Zhang H  Li J  Kristiansen K  Nickerson ML  Theodorescu D  Li Y  Zhang X  Li S  Wang J  Yang H  Wang J  Cai Z 《Nature genetics》2011,43(9):875-878
Transitional cell carcinoma (TCC) is the most common type of bladder cancer. Here we sequenced the exomes of nine individuals with TCC and screened all the somatically mutated genes in a prevalence set of 88 additional individuals with TCC with different tumor stages and grades. In our study, we discovered a variety of genes previously unknown to be mutated in TCC. Notably, we identified genetic aberrations of the chromatin remodeling genes (UTX, MLL-MLL3, CREBBP-EP300, NCOR1, ARID1A and CHD6) in 59% of our 97 subjects with TCC. Of these genes, we showed UTX to be altered substantially more frequently in tumors of low stages and grades, highlighting its potential role in the classification and diagnosis of bladder cancer. Our results provide an overview of the genetic basis of TCC and suggest that aberration of chromatin regulation might be a hallmark of bladder cancer.  相似文献   
83.
Most of the behavior models with respect to Web applications focus on sequencing of events,without regard for the changes of parameters or elements and the relationship between trigger conditions of events and Web pages.As a result,these models are not sufficient to effectively represent the dynamic behavior of the Web2.0 application.Therefore,in this paper,to appropriately describe the dynamic behavior of the client side of Web applications,we define a novel Client-side Behavior Model(CBM) for Web applications and present a user behavior trace-based modeling method to automatically generate and optimize CBMs.To verify the effectiveness of our method,we conduct a series of experiments on six Web applications according to three types of user behavior traces.The experimental results show that our modeling method can construct CBMs automatically and effectively,and the CBMs built are more precise to represent the dynamic behavior of Web applications.  相似文献   
84.
本文以第五次、六次人口普查数据为基础,将人均受教育年限作为切入点,在GIS软件支持下,采用标准差、变异系数、空间自相关分析法等,从地理学视角系统地分析了四川省人口文化素质的空间分布特征,得出3点结论,最后,有针对性地提出了相关建议。  相似文献   
85.
之前的研究发现不同地理种群棘胸蛙(Quasipaa spinosa)的身体大小随着环境生产力以及年最低温的降低而增大,因为更大的身体利于在生产力水平较低的环境中耐受饥饿并利于在寒冷的环境条件下保存热量.然而在种间水平上进行的相关研究发现:由于大部分时间生活在水体这种相对稳定的环境中,水栖性无尾类的身体大小并不受宏观水热波动的影响.为了更好地探究这个问题,我们以棘胸蛙为研究对象,在之前的基础上选择更多的研究地点及更多的环境因子,研究其身体大小的地理分化格局并探究潜在机制.与之前的发现不同,作为一种水栖性无尾类,棘胸蛙的身体大小并不受环境水热梯度以及净初级生产力梯度的影响.导致这种现象的原因可能是水栖性的生境偏好缓和了棘胸蛙受到的来自宏观环境水热波动的影响,所以它们并不通过改变身体大小来适应宏观环境梯度.此外由于棘胸蛙的肉食性,环境初级生产力并不能有效地衡量其食物供给,其身体大小是否受到食物供给量的影响仍有待深入探究.  相似文献   
86.
郭兴泉 《山西科技》2009,(5):106-107
文章阐述了地测基础资料对煤矿的意义,介绍地测地理信息系统的研发思路,并总结了该系统的应用对煤矿地测管理的意义。  相似文献   
87.
研究水溶液成胶制备氧化铝过程中,掺杂氧化镧及利用聚乙二醇助成胶对氧化铝热稳定性和比表面的影响。通过XRD表征手段和TG检测方法来检测氧化铝在不同温度焙烧后的晶相改变和热失重情况,并利用BET检测方法检测不同温度焙烧后的比表面。实验结果表明,氧化镧的掺杂可提高氧化铝的热稳定性,利用聚乙二醇助成胶可有效提高氧化铝的比表面。  相似文献   
88.
李白文化的地位是崇高的、影响是深远的,不过,李白文化当前正面临着前所未有的挑战。本文运用后现代主义文化理论对李白文化的现实处境进行研究,剖析当前李白文化所处的尴尬处境,分析其原因,并尝试提出解决问题的思路,进而探讨李白文化在后现代主义思潮下的走向。  相似文献   
89.
智国 《山西科技》2009,(1):94-95
任何不符合质量要求的产品,都势必影响整个建筑物的质量。为此,从最基础的原材料把关入手,注重操作工序质量的改进和提高,是文章阐述的特征。对施工过程中容易出现的质量问题和一些不正确的做法及表现做简要分析,并按照现行标准及规范,结合本地区的特点,提出预防及改进措施。  相似文献   
90.
郭海英  耿介 《科学之友》2009,(3):7-8,11
文章重点介绍了寒冷地区侯家沟大桥承台大体积砼施工技术方案及实施工艺。  相似文献   
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