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Lin Z Bei JX Shen M Li Q Liao Z Zhang Y Lv Q Wei Q Low HQ Guo YM Cao S Yang M Hu Z Xu M Wang X Wei Y Li L Li C Li T Huang J Pan Y Jin O Wu Y Wu J Guo Z He P Hu S Wu H Song H Zhan F Liu S Gao G Liu Z Li Y Xiao C Li J Ye Z He W Liu D Shen L Huang A Wu H Tao Y Pan X Yu B Tai ES Zeng YX Ren EC Shen Y Liu J Gu J 《Nature genetics》2012,44(1):73-77
To identify susceptibility loci for ankylosing spondylitis, we performed a two-stage genome-wide association study in Han Chinese. In the discovery stage, we analyzed 1,356,350 autosomal SNPs in 1,837 individuals with ankylosing spondylitis and 4,231 controls; in the validation stage, we analyzed 30 suggestive SNPs in an additional 2,100 affected individuals and 3,496 controls. We identified two new susceptibility loci between EDIL3 and HAPLN1 at 5q14.3 (rs4552569; P = 8.77 × 10(-10)) and within ANO6 at 12q12 (rs17095830; P = 1.63 × 10(-8)). We also confirmed previously reported associations in Europeans within the major histocompatibility complex (MHC) region (top SNP, rs13202464; P < 5 × 10(-324)) and at 2p15 (rs10865331; P = 1.98 × 10(-8)). We show that rs13202464 within the MHC region mainly represents the risk effect of HLA-B*27 variants (including HLA-B*2704, HLA-B*2705 and HLA-B*2715) in Chinese. The two newly discovered loci implicate genes related to bone formation and cartilage development, suggesting their potential involvement in the etiology of ankylosing spondylitis. 相似文献
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Gui Y Guo G Huang Y Hu X Tang A Gao S Wu R Chen C Li X Zhou L He M Li Z Sun X Jia W Chen J Yang S Zhou F Zhao X Wan S Ye R Liang C Liu Z Huang P Liu C Jiang H Wang Y Zheng H Sun L Liu X Jiang Z Feng D Chen J Wu S Zou J Zhang Z Yang R Zhao J Xu C Yin W Guan Z Ye J Zhang H Li J Kristiansen K Nickerson ML Theodorescu D Li Y Zhang X Li S Wang J Yang H Wang J Cai Z 《Nature genetics》2011,43(9):875-878
Transitional cell carcinoma (TCC) is the most common type of bladder cancer. Here we sequenced the exomes of nine individuals with TCC and screened all the somatically mutated genes in a prevalence set of 88 additional individuals with TCC with different tumor stages and grades. In our study, we discovered a variety of genes previously unknown to be mutated in TCC. Notably, we identified genetic aberrations of the chromatin remodeling genes (UTX, MLL-MLL3, CREBBP-EP300, NCOR1, ARID1A and CHD6) in 59% of our 97 subjects with TCC. Of these genes, we showed UTX to be altered substantially more frequently in tumors of low stages and grades, highlighting its potential role in the classification and diagnosis of bladder cancer. Our results provide an overview of the genetic basis of TCC and suggest that aberration of chromatin regulation might be a hallmark of bladder cancer. 相似文献
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试论图书馆联盟在信息网格应用中的作用 总被引:1,自引:0,他引:1
高国丽 《科技情报开发与经济》2006,16(5):6-8
介绍了信息网格和图书馆联盟的涵义,阐述了网格技术应用过程中的问题,探讨了图书馆联盟在信息网格应用中的作用,指出图书馆联盟作为图书馆际合作组织,在信息网格时代应利用信息网格技术推动图书馆际间资源共享,提高图书馆信息服务质量和能力,促进信息网格的信息连通,使其逐渐成熟。 相似文献
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之前的研究发现不同地理种群棘胸蛙(Quasipaa spinosa)的身体大小随着环境生产力以及年最低温的降低而增大,因为更大的身体利于在生产力水平较低的环境中耐受饥饿并利于在寒冷的环境条件下保存热量.然而在种间水平上进行的相关研究发现:由于大部分时间生活在水体这种相对稳定的环境中,水栖性无尾类的身体大小并不受宏观水热波动的影响.为了更好地探究这个问题,我们以棘胸蛙为研究对象,在之前的基础上选择更多的研究地点及更多的环境因子,研究其身体大小的地理分化格局并探究潜在机制.与之前的发现不同,作为一种水栖性无尾类,棘胸蛙的身体大小并不受环境水热梯度以及净初级生产力梯度的影响.导致这种现象的原因可能是水栖性的生境偏好缓和了棘胸蛙受到的来自宏观环境水热波动的影响,所以它们并不通过改变身体大小来适应宏观环境梯度.此外由于棘胸蛙的肉食性,环境初级生产力并不能有效地衡量其食物供给,其身体大小是否受到食物供给量的影响仍有待深入探究. 相似文献
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具有谐波源的变电所母线,谐波电流的危害程度.可用文中(1).(8).(9)式和表2简捷地进行分析、判断谐波的谐振次数、母线电压畸变率和谐波电流允许值,借以说明谐波电流危害。并用该三式对谐波调研资料进行了分析与对比计算,结果完全符合实际情况,故三式具有普遍意义和应用价值。 相似文献
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应用CNDO/2方法研究了二氯二聚吡咯合铁配合物(DCBPF)的结构和H2在该配合物上的吸附行为,确定了配合物的稳定结构,讨论了被吸附分子相对于配合物的不同吸附取向的影响,优化了各个体系相对于能量的分子间距,探究了吸附的微观机制,得到了一些比较有意义的结果。 相似文献
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Lin Jiawei Cheng Huansheng Zhang Zhengquan Zhang Bin Feng Songlin Song Jian Gao Menghe Zhu Dan 《自然科学进展(英文版)》2007,17(11):1348-1356
This paper reports the study of ancient potteries unearthed from the Guangfulin site in Shanghai. From the external features of these potteries, archeologists can classify them into two different cultural types: Liangzhu culture (local culture) and a new culture which might be derived elsewhere, but they can not recognize whether they were produced in the same place. Proton induced X-ray emission (PIXE) and instrumental neutron activation analysis (INAA) were used to measure the chemical compositions of the samples and the results were analyzed using multivariate statistics. We found that the two methods can complement each other and their database can be mutually referenced in the study of ancient potteries. Experimental results show that the compositions of the potteries from the two cultural types are different, which means that the materials for ancient potteries of new culture originate from elsewhere. This supports the archaeologists’ speculation that a group of ancient people migrated to Shanghai from some other places 4000 years ago. 相似文献
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通过水热法合成新型Dawson结构磷钨钼杂多酸催化剂,对催化剂进行FT-IR、TG-DTA表征,并用于催化30%H2O2氧化环己酮制备己二酸.通过正交实验确定了优化工艺条件,并探讨了反应机理.结果表明,当n(环己酮)∶n(过氧化氢)∶n(草酸)∶n(催化剂)=100∶400∶1.00∶0.15,反应温度100℃,反应时间5h,进行3次平行实验,己二酸平均收率为71.6%,纯度为99.7%.经蒸发浓缩,催化体系可重复使用5次,收率为50.3%. 相似文献