A genome-wide association study in Han Chinese identifies new susceptibility loci for ankylosing spondylitis

To identify susceptibility loci for ankylosing spondylitis, we performed a two-stage genome-wide association study in Han Chinese. In the discovery stage, we analyzed 1,356,350 autosomal SNPs in 1,837 individuals with ankylosing spondylitis and 4,231 controls; in the validation stage, we analyzed 30 suggestive SNPs in an additional 2,100 affected individuals and 3,496 controls. We identified two new susceptibility loci between EDIL3 and HAPLN1 at 5q14.3 (rs4552569; P = 8.77 × 10(-10)) and within ANO6 at 12q12 (rs17095830; P = 1.63 × 10(-8)). We also confirmed previously reported associations in Europeans within the major histocompatibility complex (MHC) region (top SNP, rs13202464; P < 5 × 10(-324)) and at 2p15 (rs10865331; P = 1.98 × 10(-8)). We show that rs13202464 within the MHC region mainly represents the risk effect of HLA-B*27 variants (including HLA-B*2704, HLA-B*2705 and HLA-B*2715) in Chinese. The two newly discovered loci implicate genes related to bone formation and cartilage development, suggesting their potential involvement in the etiology of ankylosing spondylitis.     

Genome-wide association and linkage identify modifier loci of lung disease severity in cystic fibrosis at 11p13 and 20q13.2

A combined genome-wide association and linkage study was used to identify loci causing variation in cystic fibrosis lung disease severity. We identified a significant association (P = 3.34 × 10(-8)) near EHF and APIP (chr11p13) in p.Phe508del homozygotes (n = 1,978). The association replicated in p.Phe508del homozygotes (P = 0.006) from a separate family based study (n = 557), with P = 1.49 × 10(-9) for the three-study joint meta-analysis. Linkage analysis of 486 sibling pairs from the family based study identified a significant quantitative trait locus on chromosome 20q13.2 (log(10) odds = 5.03). Our findings provide insight into the causes of variation in lung disease severity in cystic fibrosis and suggest new therapeutic targets for this life-limiting disorder.     

Frequent mutations of chromatin remodeling genes in transitional cell carcinoma of the bladder

Transitional cell carcinoma (TCC) is the most common type of bladder cancer. Here we sequenced the exomes of nine individuals with TCC and screened all the somatically mutated genes in a prevalence set of 88 additional individuals with TCC with different tumor stages and grades. In our study, we discovered a variety of genes previously unknown to be mutated in TCC. Notably, we identified genetic aberrations of the chromatin remodeling genes (UTX, MLL-MLL3, CREBBP-EP300, NCOR1, ARID1A and CHD6) in 59% of our 97 subjects with TCC. Of these genes, we showed UTX to be altered substantially more frequently in tumors of low stages and grades, highlighting its potential role in the classification and diagnosis of bladder cancer. Our results provide an overview of the genetic basis of TCC and suggest that aberration of chromatin regulation might be a hallmark of bladder cancer.     

Cdk5 targets active Src for ubiquitin-dependent degradation by phosphorylating Src(S75)

The non-receptor tyrosine kinase Src is a critical regulator of cytoskeletal contraction, cell adhesion, and migration. In normal cells, Src activity is stringently controlled by Csk-dependent phosphorylation of Src(Y530), and by Cullin-5-dependent ubiquitinylation, which affects active Src(pY419) exclusively, leading to its degradation by the proteosome. Previous work has shown that Src activity is also limited by Cdk5, a proline-directed kinase, which has been shown to phosphorylate Src(S75). Here we show that this phosphorylation promotes the ubiquitin-dependent degradation of Src, thus restricting the availability of active Src. We demonstrate that Src(S75) phosphorylation occurs in vivo in epithelial cells, and like ubiquitinylation, is associated only with active Src. Preventing Cdk5-dependent phosphorylation of Src(S75), by site-specific mutation of S75 or by Cdk5 inhibition or suppression, increases Src(Y419) phosphorylation and kinase activity, resulting in Src-dependent cytoskeletal changes. In transfected cells, ubiquitinylation of Src(S75A) is about 35% that of wild-type Src-V5, and its half-life is approximately 2.5-fold greater. Cdk5 suppression leads to a comparable decrease in the ubiquitinylation of endogenous Src and a similar increase in Src stability. Together, these findings demonstrate that Cdk5-dependent phosphorylation of Src(S75) is a physiologically significant mechanism of regulating intracellular Src activity.     

试论图书馆联盟在信息网格应用中的作用

介绍了信息网格和图书馆联盟的涵义,阐述了网格技术应用过程中的问题,探讨了图书馆联盟在信息网格应用中的作用,指出图书馆联盟作为图书馆际合作组织,在信息网格时代应利用信息网格技术推动图书馆际间资源共享,提高图书馆信息服务质量和能力,促进信息网格的信息连通,使其逐渐成熟。     

术语字母词在当代汉语中的使用状况考察

摘要 本文利用社会语言学的研究方法考察分析了术语字母词在新闻语体中不同文章领域的差异和分布,并就文章领域对术语字母词使用的影响进行了相关分析。研究发现,术语字母词的使用和文章领域相关。其中,经济领域和科技领域使用术语字母词较多,其根本原因在于,在经济领域和科技领域特别是科技领域,英语是术语的主要原创语言,中国要引进新科技并在这些领域与国外进行交流,就必须引进新术语。新闻语体中术语字母词的使用主要和语言三要素之一的语场即语篇所谈及的内容有关。术语字母词的总注释率为15.58%,注释率较低。随着科学技术的迅猛发展及国际交流的日益加深,当代汉语与外语特别是英语的接触(主要是书面接触)进入了前所未有的深与广阶段。在当代汉语中的表现就是大量使用字母词^①,字母词是由字母语素参与构成的词,或字母语素单独,或字母语素与汉字语素、数字语素、符号等一起构成字母词(如“CT”“卡拉OK”“F1”“.cn”等),引起了语言学界及社会各界的广泛关注。《语文建设》《语言文字应用》《科技术语研究》等刊物特设专栏讨论字母词问题。政府主管部门连续几次召开有关问题学术讨论会。但见仁见智,众说纷纭。字母词中外文缩略语占有很大的比例,而现代术语多用缩略语表达。“顺应人们想用简易手段来表达复杂概念的愿望,把已有的术语加以缩短、简化,便得到缩略术语。缩略术语的大量出现,并且得到越来越广泛的应用,这是现代术语发展中的一种带普遍性的倾向。”^[1]“形译是将源术语的书写形式照搬进本族语。……近些年,形译西方语言特别是英语的现象多了起来,例如：ASCⅡ、CAD、CD、CPU……”^[2]因此术语在字母词中所占的比重最大,达70%以上。用字母词表达的术语我们称之为“术语字母词”。术语字母词的使用在一定程度上关乎字母词的使用。术语字母词在汉语中的实际使用状况如何呢？为此笔者做了一项有关考察。一、考察对象本研究把考察对象分为三个地点：北京、上海和广州;两种性质：日报和晚报。本研究最终的考察对象为《北京日报》《北京晚报》《解放日报》《新民晚报》《广州日报》《羊城晚报》6种报纸。本研究所考察的语料均来自于6种报纸的网络版。二、考察方法本研究的考察对象是6种报纸2003年的语料。采用随机抽样的方法,从总体2003年的报纸中随机抽取一个样本周。周一为10月27日,周二为1月7日,周三为7月2日,周四为12月4日,周五为8月15日,周六为6月14日,周日为9月28日。6种报纸样本所构成的语料库共约600万字(6006315字)。考察结果用统计软件SPSS11.5处理。三、术语字母词的切分首先,要区分字母词与非字母词。字母词是汉语词语,它与外文原词(如“flash”)不同,外文原词在汉语中的使用是外文词语在汉语中的混用,不属于词汇的借用;而一般却把外文缩略语在汉语中的使用(如“CT”)看做词汇的借用,即外文缩略语是外来借形词。其主要原因和字母词的概念原型有关。在多数人的观念中,字母词就是由字母参与构成的词语,如“阿Q”等,既然是字母词首先要读字母名称音,如“X射线”等,而不读语言系统音。再次形体要大写,如“F学校”等。而外文缩略语多数读字母名称音;而且一般大写。因此,外文缩略语与字母词的概念原型相吻合。而外文原词则不同,它们读外语语音系统音,而且一般情况下小写。汉语拼音缩略语是受外文缩略语构词方式影响而产生的词语,如“HSK(汉语水平考试)”,是字母词;但汉语拼音原词不是字母词,如“Beijing”等,正如外文原词不是字母词一样;小于词的单位如汉语的字母如“ㄚ、ㄧ”,英文的语素如“im-”等,也不属于字母词的范围。基于以上认识,本研究只切分术语字母词。本研究对术语字母词切分的基本原则是以词为单位进行的。具体处理情况如下：第一,双字母及多字母一般情况能单独使用并有一定意义的作为一个词处理,如CDMA等;如果与汉字相连,而汉字一般又不单独使用,看做一个字母词,如CDMA网。第二,单字母意义不确定,一般和汉字或数字连用共同构成字母词,如“3G(第三代)”等;第三,计量单位如“m”“g”作为独立的单位处理,带“/”字符的复合单位切分为两个字母词,如“mg/L”。第四,产品型号和品牌分开使用时看做不同的字母词,如“MAZD新款A6……”,其中的“MAZD”和“A6”是两个字母词,一个是产品品牌,一个是产品型号;连用时看做一个短语,如“MAZDA6是新款……”,不再切分。第五,含有缩略成分的单位一般作为一个字母词处理。“汽车牌号”中的地名标志一般缩略为一个字,如“京F29445”,其中“北京”缩写为“京”。四、结果与分析(一)当代汉语中术语字母词的类型“通过语音或文字来表达或限定专业概念的约定性符号,叫做术语。术语可以是词,也可以是词组。”^[1]计量单位、代号、产品型号等都是用来表达或限定专业概念的约定性符号,因此都是术语,但它们都不是典型的术语字母词。“科学单位是一种特殊的术语。”^[1]在人们的心目中它们只是一些代码,一般不把它们作为“词”看待。代号如汽车牌号(“京B98933”),其中的字母只是一个区别符号,没有任何意义,其中的数字也只是一个顺序号;产品型号如汽车型号(A6),其中的字母一般是汽车品牌的首字母(“A”是“AUDI”的首字母),其中的数字是产品顺序号。代号和产品型号应该说是语言文字符号的符号,是语言文字的替代品,具有抽象的代码性质;计量单位一般是词内首字母缩写(如cm是centimeter的缩写),属于量词的范畴,在汉语中早期都有汉译形式,一般也都使用汉译形式,字母形式只是出于经济的原因在学科领域中作为汉译形式的替代品而使用,一般称之为“单位符号”,而且一般读汉译形式音,不读字母音,因此计量单位也具有较强的替代品的性质;只有一般术语,如“SARS(传染性非典型肺炎)”才是典型的术语字母词。样本语料库中共出现一般术语、代号、产品型号和计量单位四种类型。一般术语是典型的术语字母词,计量单位、代号和产品型号是非典型的术语字母词。(二)当代汉语中使用术语字母词的数量考察结果为,样本中共出现术语字母词4423词次^①,占字母词总数的72.90%。^②平均1358个字中出现术语字母词1词次,术语字母词所占比例为0.07%。如果平均词长以2字来计算的话,6种报纸样本语料库折合为3003157.5个词,平均约679个词出现术语字母词1词次,约占0.15%。平均每种报纸每天出现90.27词次术语字母词。其中典型的术语字母词最多,共3543词次,占80.10%;其次是产品型号、计量单位和代号,共880词次,占19.90%,其中产品型号最多,共374词次,占8.46%;再次是计量单位,共300词次,占6.78%;代号最少,共206词次,占4.66%。以上数据为字母词在样本中出现的实际次数。由于文章内容不同、作者用词习惯不同,都有可能导致出现字母词多少不同,因此每篇文章同一字母词以一次计算较为科学。这种统计方法得出的词次实际上是基于字母词的篇章分布率指数的。^③这样得到的数据是,样本语料库共出现术语字母词2111词次,术语字母词1081个,具体情况如表1：从表1可知,其中典型术语最多,共1463词次,占69.30%;非典型术语共648词次,占30.70%,其中产品型号最多,共296词次,代号212词次,计量单位140词次。术语字母词中典型术语比例最高,是因为术语直接“移植”了大量的外文缩略语。(三)术语字母词的使用是否和文章领域相关本研究根据中国大学一级学科的11个门类划分术语类别,即“理学”“工学”“农学”“医学”“哲学”“经济学”“法学”“教育学”“文学”“历史学”“管理学”。除“农学”“哲学”“历史学”术语字母词在6种报纸样本语料库中没有出现外,其他学科术语皆有使用。非典型术语字母词因有其特殊性,本研究只考察典型术语字母词的文章领域分布。6种报纸样本中典型术语字母词共1463词次。其学科分布考察结果见表2：其中“工学”术语最多,共539词次,占36.84%;其次是经济学术语,共396词次,占27.07%;“管理学”“理学”“法学”术语最少。^④不同学科术语在不同文章领域的分布情况是不同的,使用术语字母词最多的是“经济”和“科技”领域的文章,分别为459词次和375词次,分别占31.37%和25.63%。“经济”领域使用术语字母词最多的原因是“金融”和“汽车”领域大量使用术语字母词;“科技”领域使用术语字母词较多是因为“信息”领域大量使用术语字母词;使用术语字母词最少的是军事领域文章,共7词次,占0.49%;另外教育96词次,社会生活90词次,体育129词次,文化58词次,医药109词次,娱乐73词次,政法67词次。经济领域和科技领域使用术语字母词较多,其根本原因在于,在经济领域和科技领域特别是科技领域,英语是术语的主要原创语言,汉语要引进新科技并在这些领域与国外进行交流,就必须引进新术语,而术语的准确翻译要建立在对术语概念内涵的准确把握上,需要较长的时间,不能满足即时引进和交流的需要,因此大量的术语不再翻译而直接移植过来。^[4]用系统功能语言学的语域理论解释的话,术语字母词的使用主要和语言三要素之一的语场即语篇所谈及的内容有关。军事领域术语字母词使用较少主要和军事领域文章较少有关,同时也和语篇的性质有关,军事领域文章一般内容较为严肃,风格较为严谨,较少使用术语字母词。^[5]不同的文章领域,术语字母词的使用是否有统计学上可以分辨的显著差异呢？方差检验结果表明,不同的文章领域使用术语字母词是有差异的(F=102.507,概值<0.001),因此可以说术语字母词与文章领域相关。同时,从术语字母词的文章领域分布来看,“工学”术语有327词次用在了“科技”领域,因为“工学”术语中大部分为“信息”“通信”“计算机”类术语,而“科技”类文章中又大部分是“信息科技”文章,所以说,“工学”术语集中运用在“信息科技”领域中,占60.67%;“医学”术语有96词次用在“医药保健”文章领域中,占51.89%;“经济学”术语有341词次用在“经济”领域的文章中占86.11%;“教育学”术语有102词次用在了“体育”领域,占62.96%,这是因为“教育学”术语包含了“体育学”术语;“文学”术语有33词次用在了“娱乐”领域文章中,占40.74%,这是因为“文学”术语包括了“艺术学”术语;“管理学”术语多在“经济”领域中使用,共23词次,占45.10%,因为“管理学”术语包括了“经济管理学”术语。从以上分析可知,术语字母词的分布比较集中,大多数术语字母词都在各自学科或相关学科领域中使用;分布面相对较广的术语字母词是“工学”和“医学”术语,“工学”术语主要表现为“信息科技领域术语”向其他领域的渗透,“医学”术语表现为与人们生活较密切的疾病名与医疗仪器名对其他领域的渗透。但总起来看,跨出学科领域流播到非相关学科特别是一般生活领域的术语字母词是有限的。(四)术语字母词的注释情况《中华人民共和国国家通用语言文字法》规定：“汉语文出版物中需要使用外国语言文字的,应当用国家通用语言文字作必要的注释。”字母词虽然是汉语词语,但毕竟是借形词,有学者多次提出字母词在文章首次出现时要加必要的注释,那么术语字母词在当代汉语中使用时注释的情况如何呢？因代号、产品型号、计量单位都是在专业范围内使用的有特殊用途的术语字母词,一般无需解释,一般阅读者也不必知道它们的含义。因此,我们只考察典型术语字母词的注释情况。本研究根据术语字母词在当代汉语语境中的实际运用情况,把术语字母词加注的情况分为：“在括注中”,如“醛糖还原酶抑制剂(ARI)”;“后汉注”,如“IEMN(微体电子)”;“有句子解释”,如“GMP是指药品生产质量全面管理控制的国际通行标准”;“并用汉字词前”,如“多功能运动车SUV”;“并用字母词前”,如“CAN多路传送协议”;“对举”,如“SARS……;非典……”。对表1中1463词次典型术语字母词考察结果见表3：其中228词次有注释,占术语字母词的15.58%。“在括注中”即在括号中出现的术语字母词,共82词次,占术语字母词的5.60%,占注释类型的35.96%。“在括注中”是对汉语翻译的外文注释,应该说它们不是在汉语行文中直接使用的术语字母词,如果把此种情况也看作有注释的话,有注释的术语字母词也只有15%强;而且像“对举”这样的注释是非常微弱的,如果对术语字母词一无所知,“对举”对帮助理解所起的作用是非常小的。“后汉注”才是典型的对术语的注释,但只占注释类型的17.98%,占术语字母词的2.80%。因此,应该说术语字母词注释的比例是非常低的。五、结论通过以上考察可以得出如下结论：(一)6006315字样本语料库共出现术语字母词4423词次,占字母词总数6068词次的72.90%;(二)术语字母词的使用与文章领域相关,科技领域与经济领域文章使用术语字母词最多;(三)术语字母词的总注释率为15.58%,注释率较低。* 本论文是国家语委语言文字应用“十五”课题——“汉语外来词语规范原则研究”的成果之一,项目编号为YB105-15,得到国家语委经费支持。本文在写作过程中得到李宇明教授的指导,在此谨表--------------------------第19页① 本研究所称“字母词”也包括“语”,为简洁起见称为字母词。--------------------------第21页① 本考察所用“词次”是指字母词的个数及其频度总和。② 所有字母词共6068词次,字母词1603个。除术语外,另有专名307词次、普通词语1338词次。③ 这种统计方法使用的词次实际上是字母词的篇章分布率指数。尹斌庸、方世增^[3]：“什么是‘分布率’呢？如果把语料分成若干组,一个词在多少组里出现(不管出现次数),就说它的分布指数是多少。”④ 需要说明的是：“工学”包括“信息”“计算机”“网络”“电子”“通信”“交通”“化妆品”等术语;“经济学”包括“金融”“股市”“商业”“房地产”“汽车”“保险”“宏观经济”“旅游”等术语;“管理学”包括“工商管理”“出版”“人事”等术语;“理学”包括“化学”“物理”等术语;“法学”包括“法学”和“政治学”等术语。另外,“医学”包括“药学”“卫生”等术语;“教育学”包括“教育”“体育”等术语;“文学”包括“音乐”“美术”“动画”“电影”“语言学”“服装设计”“舞蹈”“电子游戏”“集邮”等术语。     

Approximate Controllability for Degenerate Heat Equation with Bilinear Control

This paper investigates the nonnegative approximate controllability for the one-dimensional degenerate heat equation governed by bilinear control. Both non-controllability and approximate controllability are studied for the system. If the control is restricted to act on a fixed domain, it is not controllable. If the control is allowed to mobile, it is approximately controllable.     

水栖性的棘胸蛙身体大小不随环境水热梯度及净初级生产力梯度而分化

之前的研究发现不同地理种群棘胸蛙(Quasipaa spinosa)的身体大小随着环境生产力以及年最低温的降低而增大,因为更大的身体利于在生产力水平较低的环境中耐受饥饿并利于在寒冷的环境条件下保存热量.然而在种间水平上进行的相关研究发现:由于大部分时间生活在水体这种相对稳定的环境中,水栖性无尾类的身体大小并不受宏观水热波动的影响.为了更好地探究这个问题,我们以棘胸蛙为研究对象,在之前的基础上选择更多的研究地点及更多的环境因子,研究其身体大小的地理分化格局并探究潜在机制.与之前的发现不同,作为一种水栖性无尾类,棘胸蛙的身体大小并不受环境水热梯度以及净初级生产力梯度的影响.导致这种现象的原因可能是水栖性的生境偏好缓和了棘胸蛙受到的来自宏观环境水热波动的影响,所以它们并不通过改变身体大小来适应宏观环境梯度.此外由于棘胸蛙的肉食性,环境初级生产力并不能有效地衡量其食物供给,其身体大小是否受到食物供给量的影响仍有待深入探究.     

论桥梁抗震模型建立分析的目的

文章论述了桥梁抗震评估的建立模型和分析手段,其目的是用结构位移、构件受力及变形对桥梁地震反应进行定量化分析。     

二次母线接有谐波源时谐波电流危害预测估算的分析

具有谐波源的变电所母线,谐波电流的危害程度.可用文中(1).(8).(9)式和表2简捷地进行分析、判断谐波的谐振次数、母线电压畸变率和谐波电流允许值,借以说明谐波电流危害。并用该三式对谐波调研资料进行了分析与对比计算,结果完全符合实际情况,故三式具有普遍意义和应用价值。