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11.
Ana Cuesta Laia Pedrola Teresa Sevilla Javier García-Planells María José Chumillas Fernando Mayordomo Eric LeGuern Ignacio Marín Juan J Vílchez Francesc Palau 《Nature genetics》2002,30(1):22-25
We identified three distinct mutations and six mutant alleles in GDAP1 in three families with axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy and vocal cord paresis, which were previously linked to the CMT4A locus on chromosome 8q21.1. These results establish the molecular etiology of CMT4A (MIM 214400) and suggest that it may be associated with both axonal and demyelinating phenotypes. 相似文献
12.
从概念图和超文本结构特点的相似性出发,分析了超文本网页的自适应方式和机制结构,提出适应性超文本链接的路径分类,对适应性超文本网页的结构设计提出了一些可行的建议. 相似文献
13.
1999—2001年《系统工程理论与实践》载文统计分析 总被引:9,自引:1,他引:8
对1999-2001年《系统工程理论与实践》所载论文从数量、内容、地区分布、系统分布和引文分布情况进行计量分析,各项统计结果显示,该杂志:1)载文信息量大,论文内容具有很强的导向和推动作用;2)期刊定位准确,具有独特的学术风格;3)作者体覆盖面广,但又集中于经济、科技较发达的地区;4)近期引文率高,载文内容新颖。 相似文献
14.
基因技术的发展使许多传统的伦理道德观念面临着挑战,文章将其主要归结为生命观、公平观和家庭观三个方面,并将基因技术对此三个方面的冲击加以分析。 相似文献
15.
16.
17.
探讨了烟草销售行业改革的迫切性,分析了卷烟零售终端中存在的问题,提出了解决这些问题的办法,并探讨了建设网络销售终端的优势。 相似文献
18.
19.
周娟 《科技情报开发与经济》2005,15(5):241-242
分析了应收账款膨胀的原因,阐述了加强应收账款管理的对策,即建立监管制度。发挥监管职能,优化库存结构,采取多种手段,积极清理逾期货款,指出企业应制定科学合理的应收账款管理制度,确保在获取最大收入的同时,尽可能降低风险损失。 相似文献
20.
为做好超标洪水调度、保障流域防洪安全,开发建设了由基于水文水动力学耦合的超警超保风险区域预警模型与基于水文学法的洪水淹涝风险快速评估模型共同组成的超标特大洪水风险预警系统,该系统在太湖流域预报调度一体化系统中通过智能交互方式进行模型与系统的紧密集成,实现了预报调度成果的可视化。基于水利一张图的超警超保与淹涝动态展示,实现了预报产品从点到面、从常规预报到影响预测的突破,以及洪水风险由静态评估向实时快速动态分析的转变。应用结果表明:系统在2020年太湖流域性大洪水中累计发布超警超保风险提示39期、洪水淹涝风险评估4期,预测结果与实际基本一致,为科学调度防御超标洪水提供了技术支撑,避免了江苏省苏州市3万多的人员转移,有力保障了太湖流域防洪安全。 相似文献