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Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 总被引:7,自引:0,他引:7
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James H. Crichton Donncha S. Dunican Marie MacLennan Richard R. Meehan Ian R. Adams 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》2014,71(9):1581-1605
The viability of any species requires that the genome is kept stable as it is transmitted from generation to generation by the germ cells. One of the challenges to transgenerational genome stability is the potential mutagenic activity of transposable genetic elements, particularly retrotransposons. There are many different types of retrotransposon in mammalian genomes, and these target different points in germline development to amplify and integrate into new genomic locations. Germ cells, and their pluripotent developmental precursors, have evolved a variety of genome defence mechanisms that suppress retrotransposon activity and maintain genome stability across the generations. Here, we review recent advances in understanding how retrotransposon activity is suppressed in the mammalian germline, how genes involved in germline genome defence mechanisms are regulated, and the consequences of mutating these genome defence genes for the developing germline. 相似文献
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现在来看看G7成员国之一、亚洲的传统科技领袖——日本的表现.二战后,日本的重建进展迅猛,人口激增,在整个国家工业化环境塑造下的婴儿潮一代成长为推动上世纪六七十年代日本经济快速发展的中坚力量.日本以生产高质量创意工业产品为基础建立起良好的声誉,并在80年代达到经济巅峰,然而随后便进入了被称之为“丢失的10年”的发展停滞期... 相似文献
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Carlton JM Adams JH Silva JC Bidwell SL Lorenzi H Caler E Crabtree J Angiuoli SV Merino EF Amedeo P Cheng Q Coulson RM Crabb BS Del Portillo HA Essien K Feldblyum TV Fernandez-Becerra C Gilson PR Gueye AH Guo X Kang'a S Kooij TW Korsinczky M Meyer EV Nene V Paulsen I White O Ralph SA Ren Q Sargeant TJ Salzberg SL Stoeckert CJ Sullivan SA Yamamoto MM Hoffman SL Wortman JR Gardner MJ Galinski MR Barnwell JW Fraser-Liggett CM 《Nature》2008,455(7214):757-763
The human malaria parasite Plasmodium vivax is responsible for 25-40% of the approximately 515 million annual cases of malaria worldwide. Although seldom fatal, the parasite elicits severe and incapacitating clinical symptoms and often causes relapses months after a primary infection has cleared. Despite its importance as a major human pathogen, P. vivax is little studied because it cannot be propagated continuously in the laboratory except in non-human primates. We sequenced the genome of P. vivax to shed light on its distinctive biological features, and as a means to drive development of new drugs and vaccines. Here we describe the synteny and isochore structure of P. vivax chromosomes, and show that the parasite resembles other malaria parasites in gene content and metabolic potential, but possesses novel gene families and potential alternative invasion pathways not recognized previously. Completion of the P. vivax genome provides the scientific community with a valuable resource that can be used to advance investigation into this neglected species. 相似文献
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验证彩色多普勒超声对腹壁下动脉穿支血管术前探查的有效性,寻找腹壁下动脉穿支术前优势穿支的选择标准。利用彩色多普勒超声探查腹壁下动脉穿支皮瓣行乳房再造患者52例,重点记录穿支血管穿腹直肌前鞘点的体表投影、口径、血流信息,并通过分析比较以上信息,选择优势穿支。结果52例患者腹壁下动脉穿支穿腹直肌前鞘点于超声下均可显示,平均每侧下腹部3支,距脐平均(5.7±2.09)cm,其中条件适用于显微外科的穿支平均口径(0.95±0.32)cm,血流峰速平均约16.4 cm/s,阻力指数平均0.7。术中优势穿支采用率92.31%。说明高频彩色多普勒超声适用于腹壁下动脉穿支皮瓣术前血管探查,可精确指导穿支的术前选择,辅助手术方案制定以及皮瓣设计。 相似文献