罕见病诊断的相关技术及发展

 罕见病大多数是遗传性疾病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步,罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上,二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中,三代测序技术也展示出潜在应用价值。虽然传统的酶学检测技术仍占有重要地位,但已不能满足罕见病诊断的需求;蛋白质组学、代谢组学的崛起,使多种罕见病的准确诊断成为可能。同时结合分子影像技术和生物信息技术,计算机辅助诊断也展现出了广泛的应用前景。     

从罕见内分泌疾病研究看精准内分泌学的发展

 罕见病指患病率低于7/10000的疾病,是精准医学研究的重要生物学模板和理想平台。多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）、新生儿糖尿病、库欣氏综合征、先天性瘦素缺乏症等多种罕见内分泌疾病研究都反映了精准医学在内分泌领域的作用。在此基础上,本文进一步概括精准内分泌学的发展方向,在骨质疏松症、糖尿病、肥胖等内分泌疾病中应用精准医学,有助于对个体发病风险进行评估和预防,对复杂疾病进行精确诊断及分型,对疾病进行个体化治疗。此外,医学信息学在精准内分泌学领域的应用不仅可推动大数据平台建设,也提供了针对多因素复杂内分泌疾病的诊疗新思路。随着分子生物学技术的发展,建立罕见内分泌疾病的基因型和表型大数据平台,对于实现罕见内分泌疾病的精准诊疗具有重要意义。     

STATCOM参数选择及对电压稳定的影响

电压跌落是配电系统常见的问题,发生电压跌落会造成很大的经济损失,STATCOM可以对其进行快速补偿.本文重点讲述了连接电感和直流侧电容参数对直流侧电压的影响,采用电流间接控制方法,实现了无功电流和有功电流的解耦控制,最后通过MATLAB仿真证明可以维持电压稳定.     

鄂尔多斯盆地北部晚古生代物源体系及聚砂规律

为了认识沉积充填与大面积成藏的关系,根据大量的野外露头和钻井资料,对鄂尔多斯盆地北部上古生界的物源体系和砂体发育特征进行研究。结果表明:本溪—太原期的陆表海阶段物源供给有限,小型潮控三角洲与大面积潮坪交错发育;山西—下石盒子期为陆内坳陷盆地形成发展期,物源供给充分,大型浅水三角洲在宽缓的斜坡上大面积聚砂;上石盒子期盆地进入成熟稳定阶段,坡降进一步降低,发育聚泥为主的网状河三角洲;在宽缓的古地貌背景下多河道浅水三角洲的频繁进退和侧向迁移,使多物源供砂、多水系输砂和缓斜坡聚砂组成的"源-输-汇"三元耦合聚砂系统形成了大面积立体网毯状砂体,为岩性-地层圈闭小而多、大面积分布奠定了基础,成就了鄂尔多斯盆地上古生界"满盆生气、到处含气、岩性控气"的富气规律。     

合作创新还是自主创新?

目前在技术创新研究领域仍然存在着许多问题亟待解决,投入不足是重要的一个方面,而更重要的问题是技术创新方法的选择,其对技术创新的成败和成本起着关键性的作用。合作创新可以缩短技术创新的时间,可以在合作的各方分摊创新成本及分散双向风险,从而增强企业在市场上的竞争地位,是企业适应世界经济一体化和世界产业结构变化的一项战略措施。在我国,以技术转移、合作开发等形式进行的国际技术合作可以缩短我国技术进步的时间,减少技术创新的费用,对国家的发展十分有益;另外在提倡自主创新时,要强调充分利用国际资源来提高自身的创新能力,使我国在更短的时间内赶上世界先进水平。     

光谱法研究大气压氩气等离子体射流的气体温度

采用针-板介质阻挡放电结构的射流装置,在大气压空气环境下产生了氩气等离子体羽.通过采集外加电压、电流及发光信号发现,在电压正、负半周期各有一个电流脉冲.就电流峰值而言,正脉冲大于负脉冲.等离子体羽的发射光谱包含氩4p→4s跃迁谱线、氮分子第二正带系(C~3Π_u→B~3Π_g)、带头位于308.0 nm的OH转动谱线(A~2Σ~+→X~2Π)和777.4 nm的氧原子发射谱线.通过拟合N_2(C~3Π_u→B~3Π_g)和OH的转动光谱,可以获得等离子体羽的气体温度.研究发现,拟合N_2第二正带系得到的气体温度要高于拟合OH转动光谱得到的气体温度.分析表明,氩的亚稳态Ar(4s)能够将能量转移给基态N_2,使其跃迁到高转动能级的激发态(C~3Π_u).因此,这种传能导致具有高转动能级氮分子布居数的增加,进而导致利用其计算得到的气体温度相对较高.利用OH的转动谱带拟合计算了气体温度,并研究了气体温度随实验参数的变化.结果表明,增大峰值电压及气体流量导致气体温度升高,但增加驱动频率气体温度降低.     

再论医患关系博弈模型

信息高度不对称是医患关系的重要特征,信息不对称下医患关系博弈模型的分析表明,低质量的医院试图伪装成高质量的医院获取更多的报酬,患者的利益因此而受到损害,此时的均衡是低效率的．因此,应当通过建立医疗信息公开制度,加强医患信息交流等措施来缓解信息不对称状况;同时,还提出了医疗市场政府规制的相应措施。     

珠穆朗玛峰极高海拔地区表层雪化学元素浓度特征

对珠穆朗玛峰极高海拔地区(6500~8844 m)表层雪化学元素浓度及空间分布进行了分析. 结果表明, 表层雪中元素随海拔高度并未表现出明显的规律性变化, 这主要是由于高海拔地区的强风扰动引起表层雪的重新分布所造成; 另外局地裸露基岩的粉尘输入对表层雪中的陆源元素随海拔的分布有较大影响. 对比1975年同海拔样品元素浓度值发现, 2005年样品除少数地点的个别元素外, 均低于1975年. 这表明因采样和测试技术手段的进步, 2005年样品元素浓度测试的准确性更高. 与全球其他地区降水样品相比, 珠峰样品中的稀有元素与南北极及格陵兰地区雪样中的化学元素浓度大致相当, 并且其含量远远低于受人类活动影响强烈的城市地区, 说明珠峰受人类活动影响甚微, 可以作为世界偏远地区大气环境背景的代表.     

探索地球之巅：60年来珠峰气候环境变化

世界第一高峰珠穆朗玛峰(珠峰),是全球气候与环境变化研究的焦点与热点区域。自20世纪50年代末期以来,在珠峰地区已经开展了多次综合考察,并建立了定位观测研究站。近60年来,珠峰地区持续变暖,升温幅度与青藏高原的平均值相当,降水变化趋势不明显。珠峰地区是冰川集中分布区,近期冰川显著退缩,冰湖面积急剧扩张,径流量增大,反映了冰川和水文过程对全球变暖的响应。受到升温影响,珠峰地区的植被有变绿趋势。工业革命以来,珠峰地区受到跨境大气污染物传输的影响,也凸显了冰川消融导致的污染物二次释放的潜在风险。     

有烧蚀的发汗冷却控制系统动态性能的分析和数值模拟

一维有烧蚀的发汗冷却系统是一个可变域上的分布参数控制系统,本文将其转化为固定域上的定解问题。采用二阶精度无条件稳定的Crank—Nicholson隐式差分格式进行动态性能的数值模拟,给出热层温升分布、烧蚀量和烧蚀速度三者随时间的变化规律,以及烧蚀开始时间、结束时间和最大烧蚀速度三者与发汗量的关系等。这一数值模拟方法成功地克服了可变域给数值计算带来的困难。本文还通过理论分析,给出热层表面是否出现烧蚀的临界发汗量、表面烧蚀的终止时间和最大烧蚀速度。