新生儿CHARGE综合征3例临床特征及CHD7基因突变位点分析并文献复习

目的 报道3例诊断为CHARGE综合征的患儿,对其临床特点及基因突变位点进行分析,并总结文献报道的中国新生儿CHARGE综合征患儿的基因突变特点及临床表现特点。方法 经临床诊断CHARGE综合征后,留取先证者及其父母的外周血标本并提取DNA,选择全外显子捕获芯片进行突变筛查,然后对疑似致病突变序列进行PCR扩增后对致病性突变位点进行Sanger测序验证。结果 根据CHARGE综合征的诊断标准,3例患儿均存在2项主要标准及2项次要标准符合,满足临床诊断CHARGE综合征诊断标准。基因分析结果 示3例患儿均存在CHD7基因突变,其中2例表现为CHD7基因杂合突变,1例表现为CHD7基因的杂合缺失,且其中2例突变位点均暂未见文献报道。结论 对于临床诊断CHARGE综合征的患儿,开展基因检测有利于分析该病的可能遗传致病机制。     

中药香附的化学成分研究

利用硅胶柱层析、Sephadex LH-20凝胶柱层析及高效液相等多种方法对中药香附(Cyperus-rotundus L.)95％甲醇提取物的石油醚萃取物中的化学成分进行了研究,从中分离得到15个化合物.根据其理化性质和波谱数据鉴定所得化合物为倍半萜类化合物10个,分别为isonardoeudesmol C(1)、(...     

新型旋转抛物面换能器阵列的设计

针对常见的一维线阵列和二维平面阵存在能量转化率低、成本高和加工精度要求高等问题,在构建任意三维阵列的指向性函数的基础上,设计了一种旋转抛物面型换能器阵列.将平面型换能器阵列旋转成抛物面型,利用指向性函数确定旋转抛物面型换能器阵列相应参数的最优值.仿真对比实验及其分析表明,该新型阵列可以在减少换能器阵元使用数量、增大阵元...     

铁电薄膜开关特性测量

对铁电薄膜的开关特性进行了分析．介绍了利用美国ＨＰ４１９２Ａ低频阻抗分析仪设计铁电薄膜开关特性测量仪的方法．讨论了测量原理以及如何利用测量仪所产生的双极性双脉冲对铁电薄膜的开关特性进行测量,给出了有关ＰＺＴ（５５／４５）铁电薄膜样品的测量结果     

关于具有集中的气体输出的输气管道中不稳定流动方程的基本解

本文借助于基本解的概念,对具有集中气体输出的输气管道中的不稳定流动方程,给出了三种定解问题的基本解,然后构造出三类复杂问题解的一般表达式。这个方法,还可应用于一些更复杂、更一般的问题。同时,我们还修正了参考文献(1〕中一些计算错误。     

求解Helmholtz方程的非重叠最优Schwarz交替法

讨论求解Helmholtz方程的广义Schwarz交替法,通过调节传输条件中的参数可得到有限步收敛的最优Schwarz交替法。然而,由于这些传输条件是全局相关的,在实际计算中不易实现。对传输条件进行了局部估计,得到近似最优的非重叠Schwarz交替法。     

一个K1,3-free图猜想

1988年在美国的Kalamazoo召开的“第六届国际图论及其应用会议”上提出无爪图猜想：若3连通;n≥3阶K1,3-free图G的NC≥(2n-6)／3,则G是哈密尔顿图。证明此猜想,并指出此猜想可能不是最好,但用此方法可有利于进一步得到更好的结果。     

Effect of Weft Binding Structure on Compression Properties of Three-Dimensional Woven Spacer Fabrics and Composites

With the wide use of three-dimensional woven spacer composites(3DWSCs), the market expects greater mechanical properties from this material. By changing the weft fastening method of the traditional I-shape pile yarns, we designed three-dimensional woven spacer fabrics(3DWSFs) and 3DWSCs with the weft V-shape to improve the compression performance of traditional 3DWSFs. The effects of weft binding structures, V-pile densities, and V-shaped angle were investigated in this paper. It is found that t...     

金银藤挥发油成分的气-质联用分析与化学计量学解析

目的 定性、定量分析金银藤挥发油成分.方法 采用气相色谱-质谱进行检测,通过化学计量学解析法对二雏色谱/质谱数据进行解析,得到各组分的纯色谱曲线和质谱,从而实现对金银藤挥发油成分的定性、定量分析,并结合程序升温保留指数来鉴定化合物.结果 金银藤的挥发油鉴定了39个成分,定性组分含量占金银藤挥发油成分总含量的94.54%.结论 全银藤挥发油的主要成分为十六烷酸（45.86%）、9,12-十八碳二烯政乙酯（39.02%）、十四烷酸（1.8%）、十五烷酸（1.07%）、十八烷酸（1.02%）.     

传感器精度对压制兵器操瞄精度影响的仿真分析方法

考虑了传感器精度对操瞄系统精度影响的分析问题,给出了由传感器误差导致的操瞄系统误差的数学模型,在此基础上,基于统计原理,得到了操瞄系统误差的估计和检验方法,最后通过某型压制兵器操瞄系统的仿真例子,说明了上述方法的可行性。