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A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2 总被引:18,自引:0,他引:18
Loeys BL Chen J Neptune ER Judge DP Podowski M Holm T Meyers J Leitch CC Katsanis N Sharifi N Xu FL Myers LA Spevak PJ Cameron DE De Backer J Hellemans J Chen Y Davis EC Webb CL Kress W Coucke P Rifkin DB De Paepe AM Dietz HC 《Nature genetics》2005,37(3):275-281
We report heterozygous mutations in the genes encoding either type I or type II transforming growth factor beta receptor in ten families with a newly described human phenotype that includes widespread perturbations in cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development. Despite evidence that receptors derived from selected mutated alleles cannot support TGFbeta signal propagation, cells derived from individuals heterozygous with respect to these mutations did not show altered kinetics of the acute phase response to administered ligand. Furthermore, tissues derived from affected individuals showed increased expression of both collagen and connective tissue growth factor, as well as nuclear enrichment of phosphorylated Smad2, indicative of increased TGFbeta signaling. These data definitively implicate perturbation of TGFbeta signaling in many common human phenotypes, including craniosynostosis, cleft palate, arterial aneurysms, congenital heart disease and mental retardation, and suggest that comprehensive mechanistic insight will require consideration of both primary and compensatory events. 相似文献
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从城市路网结构、机动车保有量、跨河交通以及市政工程等方面对交通发展的约束进行了讨论.在此基础上,进一步从线路长度、非直线系数、线网密度、首末站点设置等方面进行了系统分析,认为兰州市公交主要存在公交线路普遍偏长、线路非直线系数过大、线网密度差异大、首末站设置不均衡等问题.据此提出了优化路网结构、发展大容量公共交通、合理规划站点、积极开发水上交通、不断提升管理水平等措施,以期对兰州城市交通的持续健康协调发展和国内其他带状河谷城市发展交通提供决策参考. 相似文献
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于2010年,以上海市90个公园绿地共107个景观水体为研究对象,通过野外调查与室内分析,探寻水体透明度与光衰减系数的关系,并在此基础上分析影响水体透明度的主要因子.研究结果表明:(1)上海市公园绿地景观水体透明度普遍较低,平均透明度为(0.54±0.24) m,98.31%的水体透明度低于1 m;(2)透明度与光学衰减系数显著负相关,两者之间可建立数学关系式为Kd=0.017+〖SX(〗1.12〖〗ST〖SX)〗;(3)悬浮物是上海城市公园绿地水体透明度的主导影响因子,总磷和铵态氮通过控制浮游藻类的营养水平来影响水体透明度.研究结果为科学合理地评价景观水体水质尤其是水体透明度提供测度,并为水体环境的改善、水生植被的构建及水体的养护管理提供科学依据. 相似文献
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雨衰的预测与计算是Ka频段卫星通信中的关键问题之一。分析了Ka频段DAH雨衰预测模型,归纳了DAH模型的计算步骤。基于维纳预测思想,提出了一种结构相对简单、计算量较小、易于迭代的新雨衰预测模型,给出了具体算法与步骤。仿真结果表明,新模型在水平、垂直和圆极化方式下具有与DAH模型几乎一致的变化特性,在不同地区也具有一致的预测效果,当阶数为2和3时,新雨衰预测模型与DAH模型最大偏差分别不大于0.065 dB和 0.005 dB。证明提出的新模型有效、算法简单,易于工程化。 相似文献
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利用经验似然方法考虑异方差半参数变系数部分线性EV模型中兴趣参数置信域的构造.分别在误差方差已知和未知情形下,构造模型参数部分的经验对数似然比统计量,并验证非参数情形下的Wilks定理成立.模拟研究表明经验似然估计方法具有优良的性质. 相似文献