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A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2 总被引:18,自引:0,他引:18
Loeys BL Chen J Neptune ER Judge DP Podowski M Holm T Meyers J Leitch CC Katsanis N Sharifi N Xu FL Myers LA Spevak PJ Cameron DE De Backer J Hellemans J Chen Y Davis EC Webb CL Kress W Coucke P Rifkin DB De Paepe AM Dietz HC 《Nature genetics》2005,37(3):275-281
We report heterozygous mutations in the genes encoding either type I or type II transforming growth factor beta receptor in ten families with a newly described human phenotype that includes widespread perturbations in cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development. Despite evidence that receptors derived from selected mutated alleles cannot support TGFbeta signal propagation, cells derived from individuals heterozygous with respect to these mutations did not show altered kinetics of the acute phase response to administered ligand. Furthermore, tissues derived from affected individuals showed increased expression of both collagen and connective tissue growth factor, as well as nuclear enrichment of phosphorylated Smad2, indicative of increased TGFbeta signaling. These data definitively implicate perturbation of TGFbeta signaling in many common human phenotypes, including craniosynostosis, cleft palate, arterial aneurysms, congenital heart disease and mental retardation, and suggest that comprehensive mechanistic insight will require consideration of both primary and compensatory events. 相似文献
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于2010年,以上海市90个公园绿地共107个景观水体为研究对象,通过野外调查与室内分析,探寻水体透明度与光衰减系数的关系,并在此基础上分析影响水体透明度的主要因子.研究结果表明:(1)上海市公园绿地景观水体透明度普遍较低,平均透明度为(0.54±0.24) m,98.31%的水体透明度低于1 m;(2)透明度与光学衰减系数显著负相关,两者之间可建立数学关系式为Kd=0.017+〖SX(〗1.12〖〗ST〖SX)〗;(3)悬浮物是上海城市公园绿地水体透明度的主导影响因子,总磷和铵态氮通过控制浮游藻类的营养水平来影响水体透明度.研究结果为科学合理地评价景观水体水质尤其是水体透明度提供测度,并为水体环境的改善、水生植被的构建及水体的养护管理提供科学依据. 相似文献
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雨衰的预测与计算是Ka频段卫星通信中的关键问题之一。分析了Ka频段DAH雨衰预测模型,归纳了DAH模型的计算步骤。基于维纳预测思想,提出了一种结构相对简单、计算量较小、易于迭代的新雨衰预测模型,给出了具体算法与步骤。仿真结果表明,新模型在水平、垂直和圆极化方式下具有与DAH模型几乎一致的变化特性,在不同地区也具有一致的预测效果,当阶数为2和3时,新雨衰预测模型与DAH模型最大偏差分别不大于0.065 dB和 0.005 dB。证明提出的新模型有效、算法简单,易于工程化。 相似文献
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利用经验似然方法考虑异方差半参数变系数部分线性EV模型中兴趣参数置信域的构造.分别在误差方差已知和未知情形下,构造模型参数部分的经验对数似然比统计量,并验证非参数情形下的Wilks定理成立.模拟研究表明经验似然估计方法具有优良的性质. 相似文献
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在异步条件下应用特征值分解算法估计变换域通信系统基函数时,分段得到的特征向量存在模糊现象,此时将造成系统接收性能的下降。为了解决此问题,提出了基函数周期序列的同步算法。详细分析估计基函数的特征值分解算法,推导接收数据的采样延时与其自协方差矩阵特征值的关系式,得到同步参数的最大似然估计方法,依据范数的等价性原理,进一步将最大似然估计中的最大特征值求解问题转化为F-范数的求解以降低算法复杂度。仿真结果表明:相比最大特征值算法,采用F-范数的估计算法性能一致,但计算时间明显减少,算法的估计精度与接收信噪比成正比。异步条件下当估计的基函数存在模糊时,系统接收性能在同步之后能得到较好的改善。 相似文献
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