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Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome 总被引:11,自引:0,他引:11
Ferland RJ Eyaid W Collura RV Tully LD Hill RS Al-Nouri D Al-Rumayyan A Topcu M Gascon G Bodell A Shugart YY Ruvolo M Walsh CA 《Nature genetics》2004,36(9):1008-1013
Joubert syndrome is a congenital brain malformation of the cerebellar vermis and brainstem with abnormalities of axonal decussation (crossing in the brain) affecting the corticospinal tract and superior cerebellar peduncles. Individuals with Joubert syndrome have motor and behavioral abnormalities, including an inability to walk due to severe clumsiness and 'mirror' movements, and cognitive and behavioral disturbances. Here we identified a locus associated with Joubert syndrome, JBTS3, on chromosome 6q23.2-q23.3 and found three deleterious mutations in AHI1, the first gene to be associated with Joubert syndrome. AHI1 is most highly expressed in brain, particularly in neurons that give rise to the crossing axons of the corticospinal tract and superior cerebellar peduncles. Comparative genetic analysis of AHI1 indicates that it has undergone positive evolutionary selection along the human lineage. Therefore, changes in AHI1 may have been important in the evolution of human-specific motor behaviors. 相似文献
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R. B. Hill 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》1967,23(9):772-772
Zusammenfassung Der Herzmuskel von Mollusken unterscheidet sich von der übrigen Molluskenmuskulatur entsprechend wie sich der Herzmuskel der Wirbeltiere von ihrer Skelettmuskulatur unterscheidet, insofern man die Beziehungen zwischen passiver und aktiver Kraft betrachtet. Im Herzmuskel der Mollusken lässt sich der maximale Tetanus für die Messung der aktiven Kraft verwenden.
This work was supported by Grant No. GB5598 from the U.S. National Science Foundation. 相似文献
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提出了一种新型的非常实用的非线性时间序列的预测模型,即误差纠错预测模型(EAM),并从概率统计的角度严格证明了该方法的可靠性,同时分析了受噪声扰动的时间序列的预测.先按一般方法确定嵌入维数与时间步长,在每个当前时刻,先用局域线性回归方法得到预测点的预测值,根据信息在非线性演化中产生的失真误差大小予以修正得到修正值,并以该点为新的基点作进一步预测.该方法具备了滑动窗口二次自回归模型(MWDAR)的适用于小数据集且对大数据集具有高效率的优点,而且克服了MWDAR方法中一次项和二次项阶数及滑动窗口长度等参数难以确定,从而会导致预测恶化,使得应用受到限制的缺点.分别用Logistic方程产生的小数据集和大数据集的混沌时间序列数据作了预测,结果良好. 相似文献
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基于理想点的三角模糊数多指标决策法 总被引:7,自引:0,他引:7
研究了属性权重和属性值均以三角模糊数形式给出的模糊多指标决策问题,定义了三角模糊数正理想方案和负理想方案,由此给出了三角模糊数多指标决策问题的理想点法。该方法简单实用,所需信息小.最后用该方法分析了一个实际问题。 相似文献
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基于模糊Petri网的供应链牛鞭效应的成因与控制建模分析 总被引:7,自引:0,他引:7
从信息流角度,建立了基于模糊Petri网的牛鞭效应成因与控制模型,给出了相应的模糊推理算法,通过仿真分析,验证了一些重要结果。该模型描述了供应链中信息对决策的影响及供应链成员同步运作的现象,将供应链中牛鞭效应成因与控制可视化,为牛鞭效应问题的进一步研究提供一个新的思路。 相似文献
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海洋水声环境对海军作战具有重要影响。三维可视化技术能够更直观、有效地刻画和描述海洋水声环境,提高作战指挥人员对环境效应的理解和应用。该技术应用OpenGL的多纹理技术,采用预积分体渲染方法对舰艇水下三维声场进行体可视化表达。在对可视化效果的讨论中发现,采用预积分纹理映射方法在不增加切片数量、不增加绘制时间情况下,提高了图形质量,较好的解决了传统切片纹理映射方法的缺点,使指挥人员能够更加清楚地得到此时舰艇水下声传播规律,声场结构,为其制定战术决策提供可靠的技术支持。 相似文献