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Zody MC Garber M Sharpe T Young SK Rowen L O'Neill K Whittaker CA Kamal M Chang JL Cuomo CA Dewar K FitzGerald MG Kodira CD Madan A Qin S Yang X Abbasi N Abouelleil A Arachchi HM Baradarani L Birditt B Bloom S Bloom T Borowsky ML Burke J Butler J Cook A DeArellano K DeCaprio D Dorris L Dors M Eichler EE Engels R Fahey J Fleetwood P Friedman C Gearin G Hall JL Hensley G Johnson E Jones C Kamat A Kaur A Locke DP Madan A Munson G Jaffe DB Lui A Macdonald P Mauceli E Naylor JW Nesbitt R Nicol R 《Nature》2006,440(7084):671-675
Here we present a finished sequence of human chromosome 15, together with a high-quality gene catalogue. As chromosome 15 is one of seven human chromosomes with a high rate of segmental duplication, we have carried out a detailed analysis of the duplication structure of the chromosome. Segmental duplications in chromosome 15 are largely clustered in two regions, on proximal and distal 15q; the proximal region is notable because recombination among the segmental duplications can result in deletions causing Prader-Willi and Angelman syndromes. Sequence analysis shows that the proximal and distal regions of 15q share extensive ancient similarity. Using a simple approach, we have been able to reconstruct many of the events by which the current duplication structure arose. We find that most of the intrachromosomal duplications seem to share a common ancestry. Finally, we demonstrate that some remaining gaps in the genome sequence are probably due to structural polymorphisms between haplotypes; this may explain a significant fraction of the gaps remaining in the human genome. 相似文献
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