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101.
Hazan J Fonknechten N Mavel D Paternotte C Samson D Artiguenave F Davoine CS Cruaud C Dürr A Wincker P Brottier P Cattolico L Barbe V Burgunder JM Prud'homme JF Brice A Fontaine B Heilig B Weissenbach J 《Nature genetics》1999,23(3):296-303
Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (AD-HSP) is a genetically heterogeneous neurodegenerative disorder characterized by progressive spasticity of the lower limbs. Among the four loci causing AD-HSP identified so far, the SPG4 locus at chromosome 2p2-1p22 has been shown to account for 40-50% of all AD-HSP families. Using a positional cloning strategy based on obtaining sequence of the entire SPG4 interval, we identified a candidate gene encoding a new member of the AAA protein family, which we named spastin. Sequence analysis of this gene in seven SPG4-linked pedigrees revealed several DNA modifications, including missense, nonsense and splice-site mutations. Both SPG4 and its mouse orthologue were shown to be expressed early and ubiquitously in fetal and adult tissues. The sequence homologies and putative subcellular localization of spastin suggest that this ATPase is involved in the assembly or function of nuclear protein complexes. 相似文献
102.
M. V. Novotny T. -M. Xie S. Harvey D. Wiesler B. Jemiolo M. Carmack 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》1995,51(7):738-743
Two male mouse pheromones, 3,4-dehydro-exo-brevicomin (DHB) and 2-sec-butyldihydrothiazole (SBT), are chiral molecules which were previously tested in their respective bioasays as racemic mixtures. The focus of this study has been to determine the absolute configuration of their natural forms and its relation to stereospecific biological action. DHB was established as the R,R-enantiomer possessing biological activity. Due to an extremely easy racemization of SBT under very mild conditions, enantioselectivity of its transmission and its action at the receptor site appear to be of secondary importance. 相似文献
103.
J. B. Gibson A. V. Wilks G. K. Chambers 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》1982,38(6):653-654
Summary A 3rd allele at theAdh locus,Adh
FCh.D., has been found at polymorphic frequencies in natural populations ofD. melanogaster. The ADH-FChD enzyme has properties distinct from those of the 2 more common forms of ADH. TheAdh polymorphism should now be analyzed as a triallelic system. 相似文献
104.
105.
106.
107.
108.
Résumé On décrit une méthode d'accumulation des virus végétaux. Elle ne comprend pas la congélation ou la conservation chimique. La contamination microbienne est évitée par filtration á travers un microfiltre aseptique placé dans un réservoir également aseptique. 相似文献
109.
Hans Spemann and the organizer concept 总被引:1,自引:0,他引:1
V Hamburger 《Experientia》1969,25(11):1121-1125
110.