全文获取类型
收费全文 | 78篇 |
免费 | 0篇 |
专业分类
系统科学 | 2篇 |
现状及发展 | 8篇 |
研究方法 | 6篇 |
综合类 | 62篇 |
出版年
2015年 | 1篇 |
2012年 | 2篇 |
2011年 | 2篇 |
2010年 | 1篇 |
2009年 | 1篇 |
2008年 | 2篇 |
2006年 | 1篇 |
2005年 | 3篇 |
2004年 | 2篇 |
2003年 | 3篇 |
2002年 | 3篇 |
2001年 | 3篇 |
2000年 | 4篇 |
1994年 | 1篇 |
1993年 | 1篇 |
1992年 | 1篇 |
1991年 | 1篇 |
1990年 | 2篇 |
1988年 | 1篇 |
1987年 | 2篇 |
1985年 | 2篇 |
1982年 | 2篇 |
1981年 | 1篇 |
1980年 | 2篇 |
1979年 | 2篇 |
1978年 | 1篇 |
1977年 | 1篇 |
1976年 | 2篇 |
1975年 | 1篇 |
1974年 | 4篇 |
1972年 | 4篇 |
1971年 | 3篇 |
1970年 | 5篇 |
1969年 | 2篇 |
1968年 | 2篇 |
1967年 | 2篇 |
1966年 | 1篇 |
1965年 | 4篇 |
排序方式: 共有78条查询结果,搜索用时 31 毫秒
71.
Mutations in SOX2 cause anophthalmia 总被引:12,自引:0,他引:12
Fantes J Ragge NK Lynch SA McGill NI Collin JR Howard-Peebles PN Hayward C Vivian AJ Williamson K van Heyningen V FitzPatrick DR 《Nature genetics》2003,33(4):461-463
A submicroscopic deletion containing SOX2 was identified at the 3q breakpoint in a child with t(3;11)(q26.3;p11.2) associated with bilateral anophthalmia. Subsequent SOX2 mutation analysis identified de novo truncating mutations of SOX2 in 4 of 35 (11%) individuals with anophthalmia. Both eyes were affected in all cases with an identified mutation. 相似文献
72.
Correlation of optical activity with polysaccharide conformation 总被引:3,自引:0,他引:3
73.
74.
75.
76.
Model for antenatal diagnosis of beta-thalassaemia and other monogenic disorders by molecular analysis of linked DNA polymorphisms 总被引:7,自引:0,他引:7
Polymorphisms of DNA restriction sites within the human fetal globin genes have been used to identify chromosomes that carry beta-thalassaemia genes in individuals heterozygous for this disease. This has allowed an antenatal diagnosis for beta-thalassaemia to be carried out by observation of the pattern of the inherited polymorphism of a linked DNA sequence not involved in the genetic pathogenesis of the disease. In the populations we have investigated there is no constant pattern of polymorphism that segregates with the beta-thalassaemia gene. The use of linked polymorphisms should, therefore, be applicable to antenatal diagnosis both of beta-thalassaemia and of any other single-gene defect for which there is a DNA probe specific for a sequence linked to the affected locus. 相似文献
77.
78.