De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism

Multiple studies have confirmed the contribution of rare de novo copy number variations to the risk for autism spectrum disorders. But whereas de novo single nucleotide variants have been identified in affected individuals, their contribution to risk has yet to be clarified. Specifically, the frequency and distribution of these mutations have not been well characterized in matched unaffected controls, and such data are vital to the interpretation of de novo coding mutations observed in probands. Here we show, using whole-exome sequencing of 928 individuals, including 200 phenotypically discordant sibling pairs, that highly disruptive (nonsense and splice-site) de novo mutations in brain-expressed genes are associated with autism spectrum disorders and carry large effects. On the basis of mutation rates in unaffected individuals, we demonstrate that multiple independent de novo single nucleotide variants in the same gene among unrelated probands reliably identifies risk alleles, providing a clear path forward for gene discovery. Among a total of 279 identified de novo coding mutations, there is a single instance in probands, and none in siblings, in which two independent nonsense variants disrupt the same gene, SCN2A (sodium channel, voltage-gated, type II, α subunit), a result that is highly unlikely by chance.     

无线传感器网络环境感知的节点定位方法

 节点定位是无线传感器网络的关键技术之一,许多应用都跟节点位置息息相关。针对基于RSSI的定位算法测距误差通常较大的问题,提出了一种环境感知的节点定位方法,该方法首先根据导标节点之间的相互关系,将网络覆盖区域划分为若干子区域,然后再通过他们之间的相互协作,分别确定出无线信号在不同子区域环境下具体的传播损耗模型,从而提高测距精度和定位精度。仿真结果表明,该方法能提高测距精度约15%~30%。     

人胰岛素原乳腺表达载体的构建

通过ＰＣＲ方法扩增了人胰岛素（ＨＩ）基因１．３４ｋｂ的ＤＮＡ片段并克隆于ｐＵＣ１８的ＳｍａⅠ位点内。经ＤＮＡ序列分析表明，该片段为ＨＩ基因的氨基酸编码区及３＇端调控区序列。同时，应用ＰＣＲ方法对牛α－乳白蛋白（ＢαＬＡ）基因进行了扩增，得到了０．８４ｋｂＤＮＡ扩增片段。将其克隆于去除了ＥｃｏＲＩ位点的ｐＵＣ１８ＳｍａＩ位点内，经内切酶分析和ＤＮＡ测序证明该片段是ＢαＬＡ基因５＇调控区序列。ＥｃｏＲ     

用声强测量法分析轮式装载机驾驶室内声场

声强的矢量性使声强测量在应用时受环境限制少 ,易于确定声源位置、声能流向等 ,已成为噪声源鉴别 ,声功率测定和声场分析的有效手段之一 笔者应用声强测量法对轮式装载机驾驶室内声能流和声强分布进行了测量及分析 ,指出了影响该驾驶室内噪声的主要原因 通过分析认为 ,就样机而言 ,轮式装载机驾驶室内的主要噪声源是发动机噪声和驾驶室壁面所辐射的噪声 ;在发动机噪声中 ,排气噪声对驾驶室内噪声的影响相对较大 ;此外 ,驾驶室自身的结构对其内部噪声的影响也不可忽略 在此基础上 ,提出了有效降低该驾驶室内噪声的措施 ,可为产品的低噪声改进设计提供参考     

上海浦东新区快速城市化不透水面演变及驱动力分析

探究区域快速城市化过程中不透水面格局演变及驱动力分析对区域环境规划管理具有十分重要意义.运用GIS技术和统计分析方法,以上海浦东新区1965年、1989年、1994年、2000年、2003年、2010年等6个时相的土地利用数据为基础,定量分析了近40多年来区域不透水面的时空动态变化;探究典型社会因素人口密度与不透水面率的相关关系,以揭示不透水面扩展的驱动机制.结果表明:区域不透水面持续大幅增长,不透水面率由1965年的9.29％快速增长到2010年的53.08％;在工业化进程不甚显著的2000年之前,人口密度与区域不透水面率之间表现为显著正相关关系,人口增长10倍则不透水面约增长约30％ ～50％,城市化是不透水面扩展的主要驱动因素,而此后则受到工业化和城市化的双轮驱动.在人口密度大于约10000人/km2的情形下,人口增长不再对不透水面形成影响.     

湾流及其邻近海域中尺度涡统计特征分析

为了得到中尺度涡的特征,综合利用1993-2012年共20a的卫星高度计资料及Argo浮标资料等,对湾流及其邻近海域的中尺度涡特征进行统计,并采用合成方法对涡的三维结构特征进行分析。结果表明:该海域气旋涡(CE)和反气旋涡(AE)的平均生命史及平均半径十分相近;湾流主体段与延续段的涡动能(EKE)、涡能量密度(EI)和涡度明显大于其他区域,气旋涡平均强度大于反气旋涡;对于生命周期内的长周期涡,半径和EKE的变化幅度较大,EI和涡度的变化较小;涡以西向移动为主,平均移速3.2cm/s;长周期气旋涡和反气旋涡均具有向赤道移动的特征;在垂直剖面上,气旋涡(反气旋涡)存在2个温度负(正)异常结构和上下2个盐度负(正)异常结构,涡对海水温盐的垂向影响可达1km以上。     

近距离煤层内错式开切眼合理错距的研究

为探究近距离煤层内错式开切眼水平错距的合理选取问题,以神东矿区某矿为工程研究背景,通过构建力学模型得到上覆煤层遗留停采煤层产生的附加应力对下方开切眼的应力解析解,采用数学分析得到下煤层的水平停采距离的合理范围,并运用FLAC3D数值模拟软件分析不同水平错距下切眼位置所处的应力环境,得到下煤层开切眼停采的水平距离为50 m时能够满足巷道布置要求。通过地质雷达进行开切眼巷道的围岩松动圈的测试,得到开切眼巷道松动圈的范围为3.1 m~3.8 m,切眼巷道左帮的破碎范围大于顶板,开切眼巷道围岩完整性较好。研究结果表明,下煤层内错式开切眼停采水平距离为50 m时,开切眼巷道能够满足工作面的正常回采。     

参数不确定对象族的鲁棒镇定及p.i.p.半径的计算方法

研究了具有不确定参数的对象族P(s,δ)的鲁棒镇定问题.给出了对象族可镇定的充要条件--另一个对象族G(s,δ)是可镇定的.对象族的强可镇定含有两个条件:①不能有不稳定的零极点相消;②所有对象要满足p.i.p.(parity interlacing property)条件.为了确定给定对象族是否强可镇定,引入了p.i.p.半径概念,并采用根轨迹方法分析了p.i.p.条件及p.i.p.半径的计算方法.     

发芽对裸燕麦营养品质的影响

发芽是一种有效提升谷物营养特性的绿色加工方法,为了进一步改善裸燕麦的营养价值,研究了不同发芽时间处理对裸燕麦营养品质的影响。研究结果显示,发芽对蛋白质含量无影响,但能提升裸燕麦内源淀粉酶及脂肪酶活性,造成脂肪含量显著下降及淀粉颗粒形貌改变。游离氨基酸含量随发芽时间增加呈先下降后上升的趋势,且氨基酸组成中谷氨酸、丝氨酸显著降低,丙氨酸、甲硫氨酸、异亮氨酸显著增加。体外模拟消化结果显示,发芽能显著改变淀粉、蛋白质及脂肪的消化特性,相比于0 d,发芽1 d的裸燕麦还原糖释放量下降17.95 mg/g,蛋白质水解度提升14.23%,脂肪酸释放量下降29.73 μmol/g。综合上述研究结果,发芽1 d的裸燕麦是一款具有低升糖、低脂肪消化和高蛋白利用的营养产品,本研究为裸燕麦提质增效开发与研究提供了新思路。