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Mutations in CUBN, encoding the intrinsic factor-vitamin B12 receptor, cubilin, cause hereditary megaloblastic anaemia 1 总被引:8,自引:0,他引:8
Aminoff M Carter JE Chadwick RB Johnson C Gräsbeck R Abdelaal MA Broch H Jenner LB Verroust PJ Moestrup SK de la Chapelle A Krahe R 《Nature genetics》1999,21(3):309-313
Megaloblastic anaemia 1 (MGA1, OMIM 261100) is a rare, autosomal recessive disorder characterized by juvenile megaloblastic anaemia, as well as neurological symptoms that may be the only manifestations. At the cellular level, MGA1 is characterized by selective intestinal vitamin B12 (B12, cobalamin) malabsorption. MGA1 occurs worldwide, but its prevalence is higher in several Middle Eastern countries and Norway, and highest in Finland (0.8/100,000). We previously mapped the MGA1 locus by linkage analysis in Finnish and Norwegian families to a 6-cM region on chromosome 10p12.1 (ref. 8). A functional candidate gene encoding the intrinsic factor (IF)-B12 receptor, cubilin, was recently cloned; the human homologue, CUBN, was mapped to the same region. We have now refined the MGA1 region by linkage disequilibrium (LD) mapping, fine-mapped CUBN and identified two independent disease-specific CUBN mutations in 17 Finnish MGA1 families. Our genetic and molecular data indicate that mutations in CUBN cause MGA1. 相似文献
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Summary Stimulation of aminopyrine demethylation induced in rats by oral or i.p. administration of phenobarbital was partially inhibited in animals receiving daily treatments of 2×200 mg/kg gum Arabic p.o. 相似文献
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P. Bischof C. Krähenbühl P. A. Desaulles 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》1973,29(5):615-616
Résumé Par des canulations toutes les 6 heures chez des rattes le 7ème jour de la pseudogestation nous avons pu mettre en évidence un pic de progestérone entre 09.00 et 11.00. Sur la base de nos résultats (progestérone, 20 -OH-progestérone, poids des ovaires et corps jaune) et de la publication deFreeman etNeill
3 nous discutons le rôle de la LTH comme régulation possible de ce phénomène.
Acknowledgements. The authors wish to express their appreciation to Dr.L. Schenkel-Hulliger for her helpful advice during this project. 相似文献
Acknowledgements. The authors wish to express their appreciation to Dr.L. Schenkel-Hulliger for her helpful advice during this project. 相似文献
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Summary The influence of oxytocine on the spontaneously contractile portal vein of the rat has been investigated. This octapeptide decreases the active tension and abolished it completely at a concentration of 5×10–7g/ml. The effect is not caused by an adrenergic mechanism but by a direct action on the smooth muscle cell. 相似文献
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J. H. Cort K. M. Strub G. Häusler J. Rudinger 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》1973,29(2):173-175
Zusammenfassung [Leu4]-Arginin-vasotocin wirkt so wohl an Katzen (Chloralose-Narkose, Mannit-Diurese) als auch an wachen Ratten (mit 0.9%-iger NACl-Lösung belastet) und wachen nicht vorbehandelten Hunden natriuretisch und diuretisch. 相似文献
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