Truncating mutations in the last exon of NOTCH2 cause a rare skeletal disorder with osteoporosis

Hajdu-Cheney syndrome is a rare autosomal dominant skeletal disorder with facial anomalies, osteoporosis and acro-osteolysis. We sequenced the exomes of six unrelated individuals with this syndrome and identified heterozygous nonsense and frameshift mutations in NOTCH2 in five of them. All mutations cluster to the last coding exon of the gene, suggesting that the mutant mRNA products escape nonsense-mediated decay and that the resulting truncated NOTCH2 proteins act in a gain-of-function manner.     

The wedge and the vis viva controversy: how concepts of force influenced the practice of early eighteenth-century mechanics

This article discusses the quest for the mechanical advantage of the wedge in the eighteenth century. As a case study, the wedge enlightens our understanding of eighteenth-century mechanics in general and the controversy over “force” or vis viva in particular. In this article, I show that the two different approaches to mechanics, the one that favoured force in terms of velocities and the one that primarily used displacements—known as the ‘Newtonian’ and ‘Leibnizian’ methods, respectively—were not at all on par in their ability to solve the problem of the wedge. In general, only those who used the Leibnizian concept of force or some related notion were able to get to the conventional results. This article thus rebuts the received view that the vis viva controversy was merely a semantic one. Instead, it shows that different understandings of “force” led to real and pragmatic differences in eighteenth-century mechanics.     

GPS单频PPP电离层延迟改正模型探讨

针对电离层延迟会导致GPS单频精密单点定位精度严重缺失的情况,分别探讨了克罗布歇模型、格网模型和历元差分模型,并采用IGS跟踪站数据进行电离层延迟改正。同时根据改正后的单频精密单点定位精度,比较了这三种电离层延迟改正模型的改正效果。结果表明:历元差分模型的改正效果最好,其改正后单频精密单点定位精度可达到厘米级,能较好地符合实际应用要求。     

战区物资调运数学模型研究

如何优化分配,合理调运,及时准确地完成后勤保障任务,是现代战争中战区物资调运面临的重要问题之一.基于运输问题,就现代战争条件下战区物资调运问题的各种情况建立了数学模型.该模型可用于后勤物资保障的决策支持系统及指挥自动化系统,为解决战时后勤保障供应问题提供了新的理论方法和思路.     

非基线对称类信号的基线扣除新算法

在分析了现有基线扣除算法的基础上,根据非基线对称类基线信号的特征提出了一种新的基线扣除算法--基于小波滤波和梯度直方图最佳分割的非基线对称类信号基线扣除新算法.考虑到信号总是存在着噪声,含噪的基线信号梯度值也较大,并且分布无规律,采用了多分辨率小波变换滤波技术.通过合理选择最佳分割阈值门限,算法可精确提取出该类信号的基线.     

引信全电子安全系统程序控制组件设计

全电子安全系统是引信设计的发展方向,程序控制组件是实现引信安全控制的重要部件.介绍了一种引信全电子安全系统程序控制组件的技术要求、基本功能和工作顺序及原理,提出了提高系统可靠性的电路模式和设计原则,同时对程序控制组件的软件设计方法进行了介绍.采用先进的在系统可编程器件,实现系统逻辑功能的集成化、小型化,且具有易于功能扩展、设计升级等优点.     

一种采用混合进制的算术编码

针对许多实际应用中需要同时编码压缩来自多种不同符号集的数据,提出一种采用混合进制的算术编码,提高编码效率的同时增强了算术编码的抗误码扩散能力.从理论上分析了该算法并给出了实现过程.处理小波零树系数以及随机混合数据的实验结果表明,该算法明显优于单一进制的编码算法.     

一种基于串行总线的智能容错飞控计算机系统

从工程技术角度出发,讨论了适用于无人驾驶飞行器的容错飞控计算机系统的实现,给出了基于串行总线的智能容错飞控计算机系统结构,将工作状态检测系统和故障预测技术应用到容错计算机系统中,可在故障发生前采取容错措施,避免故障发生和故障造成的系统失效.给出了总线接口、运算控制单元、A/D转换单元、通讯模块的结构和实现方法,指出利用CPLD和HDL语言进行电路综合具有效率高、测试方便、易修改的特点,应在实践中广泛推广.     

电梯上高峰模式下动态分区算法的研究

研究了电梯群控系统(EGCS)上行高峰时期的动态分区群控方法.动态分区是根据大楼乘客流量的大小和分布情况动态地调整楼层区域的划分;同时提出了一致的UPPINT的目标函数,将动态分区问题归结为一个最优化问题,用直接搜索法对其进行求解;并对群控的几种算法进行了仿真比较,验证了动态分区算法的良好效果.     

绩效评价体系研究

项目绩效评价是一项复杂的系统工程管理过程.以项目管理绩效考评为基线,从绩效考评的含义、内容、方式、方法、目的、原则、程序、种类到绩效考评的限制、心理效应等方面作了系统分析,旨在项目绩效评价体系研究、建立和实施等方面建立完整的体系和思想.