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Hu Z  Xia Y  Guo X  Dai J  Li H  Hu H  Jiang Y  Lu F  Wu Y  Yang X  Li H  Yao B  Lu C  Xiong C  Li Z  Gui Y  Liu J  Zhou Z  Shen H  Wang X  Sha J 《Nature genetics》2012,44(2):183-186
Non-obstructive azoospermia (NOA) is one of the most severe forms of male infertility. Its pathophysiology is largely unknown, and few genetic influences have been defined. To identify common variants contributing to NOA in Han Chinese men, we performed a three-stage genome-wide association study of 2,927 individuals with NOA and 5,734 controls. The combined analyses identified significant (P < 5.0 × 10(-8)) associations between NOA risk and common variants near PRMT6 (rs12097821 at 1p13.3: odds ratio (OR) = 1.25, P = 5.7 × 10(-10)), PEX10 (rs2477686 at 1p36.32: OR = 1.39, P = 5.7 × 10(-12)) and SOX5 (rs10842262 at 12p12.1: OR = 1.23, P = 2.3 × 10(-9)). These findings implicate genetic variants at 1p13.3, 1p36.32 and 12p12.1 in the etiology of NOA in Han Chinese men.  相似文献   
62.
Gui Y  Guo G  Huang Y  Hu X  Tang A  Gao S  Wu R  Chen C  Li X  Zhou L  He M  Li Z  Sun X  Jia W  Chen J  Yang S  Zhou F  Zhao X  Wan S  Ye R  Liang C  Liu Z  Huang P  Liu C  Jiang H  Wang Y  Zheng H  Sun L  Liu X  Jiang Z  Feng D  Chen J  Wu S  Zou J  Zhang Z  Yang R  Zhao J  Xu C  Yin W  Guan Z  Ye J  Zhang H  Li J  Kristiansen K  Nickerson ML  Theodorescu D  Li Y  Zhang X  Li S  Wang J  Yang H  Wang J  Cai Z 《Nature genetics》2011,43(9):875-878
Transitional cell carcinoma (TCC) is the most common type of bladder cancer. Here we sequenced the exomes of nine individuals with TCC and screened all the somatically mutated genes in a prevalence set of 88 additional individuals with TCC with different tumor stages and grades. In our study, we discovered a variety of genes previously unknown to be mutated in TCC. Notably, we identified genetic aberrations of the chromatin remodeling genes (UTX, MLL-MLL3, CREBBP-EP300, NCOR1, ARID1A and CHD6) in 59% of our 97 subjects with TCC. Of these genes, we showed UTX to be altered substantially more frequently in tumors of low stages and grades, highlighting its potential role in the classification and diagnosis of bladder cancer. Our results provide an overview of the genetic basis of TCC and suggest that aberration of chromatin regulation might be a hallmark of bladder cancer.  相似文献   
63.
构建了可在真核细胞中表达针对COX-2基因的siRNA表达载体,并用胃腺癌细胞系AGS建立了COX-2 siRNA的稳定转染细胞系。用Western-Blot检测稳定转染细胞系中COX-2的表达以及AKT的磷酸化水平。结果表明稳定转染C0X-2 siRNA的细胞中COX-2的表达较转染空载体的细胞明显降低,且发现COX-2表达的降低可抑制AKT—Ser^473和Thr-^308的磷酸化水平。为进-步探索抑制COX-2对胃癌细胞生物学特性的影响,及其在肿瘤治疗中的作用奠定了基础。  相似文献   
64.
《白宫管家》以交叉叙事的方式书写了西塞尔·盖恩斯在种族主义语境中的摇摆人生,以及与之相随的柔软黑人性和坚硬主体性,具体表现在三个方面:第一,棉花田里的舞勺之年,未谙世事的西塞尔以反抗彰显着其黑人性;第二,私刑下的而立与不惑,失去父亲的西塞尔用忍耐守望着自己的主体性,尽量不谈政治;第三,后政治秀的耄耋期颐,失去儿子的西塞尔凭反抗坚守着长期以来其族裔所需的黑人性。实际上,这三段从反抗→忍耐→反抗的人生,是当时黑人在“主人”宰制下的策略生存,旨在以迎合语境所允许个体“奴仆”承载的主体性的前提下守护集体的黑人性。  相似文献   
65.
文章研究一个具有阻尼和动态边界条件的热弹性板的指数衰减性,运用频域方法和偏微分方程的技巧证明了所考虑弹性系统的能量是指数衰减的.  相似文献   
66.
国际法中的国家与个人   总被引:3,自引:0,他引:3  
国家和个人在国际法中的地位和作用是国际法理论界一直争论不休的问题。国家作为国际法的主要主体是不争的事实 ,个人在国际法中的地位不能仅限于客体也是普遍接受的观点。但是国家和个人在国际法中不具有同等的地位 ,发挥的作用也不同  相似文献   
67.
给出了非参数Bayesian 中的Beta 过程的2个性质,并证明了在考虑非参数Bayesian 时,用Beta 过程和Beta-Stacy 过程作先验是等价的.  相似文献   
68.
本文尝试将静力学中向量向一点简化的思想推广用于动力学理论中.通过建立动量集的概念为中介.重新解释了动量定理与动量矩定理的内涵,深入揭示了动力学的本质.即力与运动之间的关系。  相似文献   
69.
报导宜兴陆生等足目共6种,分别隶属4个科、5个属,其中三刺湖蟑螂Ligidiumtrispinosussp.nov.和列齿鼠妇Porcellioseeratussp.nov.两种为新种,并对其形态特征进行详细描述.  相似文献   
70.
介绍国内外办公自动化现状及其发展概况,进一步说明多媒体、多文种、开放性等是未来办公自动化应具有的基本特征.  相似文献   
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