Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration

Leber congenital amaurosis (LCA) is a blinding retinal disease that presents within the first year after birth. Using exome sequencing, we identified mutations in the nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) synthase gene NMNAT1 encoding nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase 1 in eight families with LCA, including the family in which LCA was originally linked to the LCA9 locus. Notably, all individuals with NMNAT1 mutations also have macular colobomas, which are severe degenerative entities of the central retina (fovea) devoid of tissue and photoreceptors. Functional assays of the proteins encoded by the mutant alleles identified in our study showed that the mutations reduce the enzymatic activity of NMNAT1 in NAD biosynthesis and affect protein folding. Of note, recent characterization of the slow Wallerian degeneration (Wld(s)) mouse model, in which prolonged axonal survival after injury is observed, identified NMNAT1 as a neuroprotective protein when ectopically expressed. Our findings identify a new disease mechanism underlying LCA and provide the first link between endogenous NMNAT1 dysfunction and a human nervous system disorder.     

Nd_3Fe_(29-x)Ti_x(x=1.3～2.0)化合物的成相范围及其温度特性(英文)

用热磁测量和X -光衍射谱研究了Nd3Fe2 9-xTix 化合物的成相范围及其温度特性 .研究发现 ,x =1.3～ 2 .0范围内的所有化合物都成单相 ,其晶体结构具有A2 /m空间群的单斜结构 .随着Ti含量的增加 ,晶格参数a ,b ,c几乎不变 ,而晶胞体积V略微增加 .每个样品都出现了自旋重取向现象 ,但自旋重取向温度Tsr和居里温度TC 几乎不随Ti的含量而改变 .     

现代企业核心竞争力初探

现代企业的竞争，最根本的是核心竞争力的竞争，提高核心竞争力是企业长期制胜之本，是企业生存和发展的关键所在。     

浅谈市政工程施工阶段的造价控制

文章通过市政工程施工阶段造价失控的原因分析,提出施工阶段造价控制应采取的措施,为市政工程施工阶段造价控制提供一些借鉴.     

QHCSJ－I型汽车离合器超速试验机的研制

介绍了确保高速旋转构件工作可靠性的超速试验技术，国内外超速试验机的产生、发展和应用情况。重点介绍了ＱＨＣＳＪ－Ｉ型汽车离合器超速试验机在真空筒内采用环形动态防爆圈技术；在传动系统中采用柔性轴技术；在动平衡系统中采用陀螺系统与磁力阻尼和摩擦阻尼相结合的技术以及在操作策略上采用计算机与主机的隔离控制方案，使整个台架试验机工作可靠，使用安全。     

幼儿、儿童、少年足弓指数测定及其分析

本文采用较能客观反映真实足弓的指标——足弓指数,对幼儿、儿童和少年足弓发育情况进行研究。结果表明:幼儿时代至中学初中的少年时期,是足弓发育时期,在这一时期,足弓指数随年龄增长而增长,扁平足发生率则随年龄增大而减少;儿童时代和初中的少年时期是踏跳(用力)腿逐渐形成的阶段,其足弓指数平均值大于非踏跳(用力)腿,表明小学生、初中学生多进行跑跳练习,有助于儿童、少年足弓的正常发育。     

高碱度清净剂胶体结构冷冻蚀刻电镜观测研究

本文报导了应用改进的冷冻蚀刻制样方法对某些典型的润滑油清净剂进行的电子显微镜的近期研究结果。研究证实，改进的冷冻蚀刻制样技术可提供一种可资信赖的电镜研究观测手段。对高碱度清净剂胶体结构的研究对于改进我们生产工艺，提高产品质量均将有重要作用。     

聚甲醛的分子链柔性研究

Stockmayer以六氟丙酮水合物为溶剂,在25℃时测定了聚甲醛的分子量和特性粘数[η],由此计算出Flory特征比C_∞为10.5,与中等柔性聚苯乙烯的C_∞值接近。作者认为该值偏高,是由于聚甲醛与溶剂形成强的氢键所致。本文以间甲酚(100℃)和对氯苯酚(60℃)为溶剂,采用Salchard-Stockmayer-Fixman外推法求得C_∞为6.19,比聚乙烯的C_∞值还小些,并指出聚甲醛的无扰尺寸与温度的关系不大。还订定了聚甲醛在两种不同溶剂体系中的MHS方程为[η]=3.87×10~(-2)M_η~(0.705) (间甲酚,100℃) [η]=2.00×10~(-2)M_η~(0.79) (对氯苯酚,60℃)     

关于同顺序m×n排序问题中总工时下界的一种简便算法

本文对越民义、韩继业《同顺序m×n排序问题的一个新方法》(见《科学通报》1979,18,pp.821~824)一文关于下界B(S…S″)的算法中需大量反复计算的t_m-1m(R_m.)给出了一种简便算法,同时,又对其所提出的下界B(S…S′)的算法作了改进.从而提高了B(s…s′)的估值精度.