精准医学应用于罕见神经疾病的现状与前景

 罕见神经疾病往往具有病因不明、疾病进行性发展、表型差异性大等特点,在诊治方面始终面临着巨大挑战。近年来,精准医学在罕见神经疾病中的应用愈加广泛,在探索发病机制、细化诊断分型、改善治疗手段、评估风险与积极预防等方面显现出良好的前景。此外,精准医学可以连接基础和临床,对于创新疾病诊治思路有重要提示作用。尽管罕见病信息资源整合程度有限、组学数据释读仍存在困难,但随着生物信息学和计算技术的飞速发展,精准医学在罕见神经疾病方面的应用前景仍然值得期待。精准医学研究有望促成罕见神经疾病诊疗水平的飞跃。     

健康医疗大数据与罕见病的精准用药

 药物治疗是罕见病的主要治疗方式,然而目前仅有1%的罕见病能够得到有效的药物治疗。不同来源的基因组、转录组等组学数据与临床表型数据融合起来形成的"健康医疗大数据",可以通过集中小规模罕见病临床数据的方式有效弥补罕见病样本量少的不足。大数据信息可用于研究罕见病新的药物靶点、探索成熟药物在罕见病领域新用法、分析药物不良反应实现个体化用药,并可进一步通过大数据技术建立本地化罕见病知识库,从而实现罕见病的精准诊断和治疗。随着大数据研究的不断深入,仍然需要突破多组学融合及分析技术、基于真实世界的知识提取技术、基于组学的临床决策支持等技术壁垒才能使大数据在罕见病的诊疗中得到最大应用。     

普通Kriging法在空间插值中的运用

目的为提高矿产出储量计算的精确性。方法运用普通克里格法解决空间插值问题。针对地质人员采集数据信息的局限性,采用普通克里格插值方法弥补数据量的缺乏。对新疆贝克滩水系沉积物化探数据进行空间分析。结果预测值参数——均值为106.39,峰度为-0.30,最大值为148.76,标准差为27.57,偏度为-1.12,最小值为53.91;交叉验证法参数:指标值为10.86。结论通过交叉检验、QQ检验、预测直方图方法验证表明,采用普通克里格法得到的预测值效果较好。     

秦岭晚古生代增生弧前盆地的热水成矿系统

目的 探讨中秦岭地区铅锌金多金属矿集区的成矿地质背景和成矿机制.方法 从板块构造角度进行分析.结果 位于商丹带与留坝-山阳断裂带之间的中秦岭地区,其主体是在华北南缘晚古生代活动陆缘环境下增生的一个介于秦岭古岛弧带和留坝-山阳古俯冲带(古海沟)之间,并建立在俯冲增生楔之上的弧前盆地,发育有大规模的热水成矿系统.结论 该区是横亘中国大陆中部的中秦岭岷礼-西成-凤太-山柞大型-超大型金、铅锌多金属矿集区.     

黄土高原生态与经济互动发展实证研究

目的对黄土高原退耕还林（草）典型地区生态与经济互动发展实证研究,为该地区的生态经济建设协调发展提供科学依据。方法对乡、村领导干部和农户进行走访座谈、问卷调查等形式以及数理分析方法。结果农户经济收入偏低、生态建设效果较差以及农户生态建设态度对两者间互动影响显著。结论针对不同区域环境资源特征以及旅游业发展状况,提出农区生态循环经济、干旱区立体农业等3种互动模式。     

Visual Lisp语言在送电线路基础配置中的应用

输电替基础配置表是送电线路工程结构设计中铁塔与基础配置的设计成果。作者应用Visual Lisp语言进行AutoCAD二次开发,实现在建立铁塔及基础数据库的情况下,自动校核设计数据、匹配与铁塔及基础相关联的数据、统计工程材料量、按制定格式生成配置表的目标,可大幅提高工作效率。     

乌司他丁对血液回收病人炎性介质及红细胞免疫功能的影响

目的观察乌斯他丁对血液回收病人炎性介质及红细胞免疫功能的影响。方法肝、脾、肾及异位妊娠破裂失血行急诊腹腔手术并使用血液回收患者20例,男性9例,女性11例,年龄13-44岁（术前患肝肾、血液、内分泌及免疫系统疾者除外）,随机分为两组：乌司他丁组（U组）,对照组（C组）,每组10例。U组分别于麻醉前经静脉（3000u／kg）、肝素盐水中（4000u／kg）、手术结束时经静脉（3000u／kg）给予鸟司他丁。C组则按常规进行血液回收。两组病人均分别于麻醉前（T1）、手术结束时（T2）、术后12小时（T3）、术后36小时（T4）四个时点采集静脉血,检测血浆中游离血红蛋白（FHB）、丙二醛（MDA）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白介素-6（IL-6）、红细胞C3b受体花环率（RBC-C3bRIK）、红细胞免疫复合物花环率（RBC-ICR）。结果两组在T1时点,MDA、FHB、IL-6、TNF-α、RBC-C3BRIK、RBC-ICR均无差异。T2、T3、T4时点,两组MDA、FHB、IL-6、TNF-α、均高于T1时点（p〈0．01）,U组MDA在T2、T3时点,FHB在T2时点．IL-6、TNF-α在T2、T3、T4时点均低于C组相同时点值;T2、T3、T4时点,RBC—C3bRR均显著低于T1水平,与C组比较,u组T2、T3、T4时点RBC-C3bR_R都高于C组;C组RBC-ICR在T2、T3、T4时点均显著低于T1时点,（P〈0,01）,u组RBC—IClK在T2、T3、时点明显低于T1时点（P〈0．01）;与C组比较,U组T2、T3、T4时点RBc—ICR均高于C组。结论 血液回收可导致炎性介质增加,红细胞免疫功能下降．鸟司他丁可降低炎性介质．保护红细胞的免疫功能。     

浅谈黄河泥沙资源多途径利用与治理

黄河问题在于泥沙,泥沙问题在于水少沙多,黄河下游河道不断淤积,河槽过洪能力逐渐下降,从而造成黄河洪水危害严重,形成历史上三年两决口,多次大改道。为此,必须认真研究引黄泥沙问题,找出处理和利用黄河泥沙的有效途径,使引黄沉沙变废为宝,造福与民。总结以下几点：第一转化为建筑材料,开发利用洪水泥沙;第二利用黄河泥沙资源改良土地和提供工程用土;第三积淤固堤,提高黄河大堤防洪水能力,利用黄河泥沙变废为宝提高黄河滩区群众及黄河职工的经济收入,取得较好的社会、经济、生态效益,发展黄河经济,走可持续发展之路。     

对硝基酚在聚甲基红膜修饰电极上的电化学研究

采用电化学方法制备聚甲基红膜修饰电极(PMRE/GCE),研究对硝基酚在PMRE/GCE上的电化学行为。结果表明:在pH=6.5的磷酸盐缓冲液(PBS)中,扫描速度为0.24 V/s时,对硝基酚的还原峰电流值(ipc)与其浓度呈良好的线性关系,线性方程为:ipc=1.391×102 c+1.942×10-2(i:mA,c:mol/L);相关系数r=0.999 6;检出限:2.0×10-5 mol/L(RSN=3)。将其应用样品测定的平均回收率为101%。     

萨尔布拉克一带岩浆岩体的金成矿有利度评价

目的 为加速矿区及其外围的找矿.方法 利用航磁及磁重信息向上延拓所产生的不同高度重、磁二阶导数的解译和推断,划分岩体,同时运用综合信息成矿预测理论和方法.结果 通过研究岩浆岩体的地质、地球物理场和地球化学场特征,对新疆富蕴县萨尔布拉克一带岩浆岩体进行了单元划分和金成矿有利度评价.新疆富蕴县萨尔布拉克一带岩浆岩体分为早期岩体和晚期岩体.结论 金矿成矿主要与晚期岩体关系密切,晚期岩体不仅对Au而且对Cu,Ni也有一定的控制作用.