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991.
992.
A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs 总被引:2,自引:0,他引:2
International HapMap Consortium Frazer KA Ballinger DG Cox DR Hinds DA Stuve LL Gibbs RA Belmont JW Boudreau A Hardenbol P Leal SM Pasternak S Wheeler DA Willis TD Yu F Yang H Zeng C Gao Y Hu H Hu W Li C Lin W Liu S Pan H Tang X Wang J Wang W Yu J Zhang B Zhang Q Zhao H Zhao H Zhou J Gabriel SB Barry R Blumenstiel B Camargo A Defelice M Faggart M Goyette M Gupta S Moore J Nguyen H Onofrio RC Parkin M Roy J Stahl E Winchester E Ziaugra L Altshuler D Shen Y Yao Z Huang W Chu X He Y Jin L Liu Y 《Nature》2007,449(7164):851-861
We describe the Phase II HapMap, which characterizes over 3.1 million human single nucleotide polymorphisms (SNPs) genotyped in 270 individuals from four geographically diverse populations and includes 25-35% of common SNP variation in the populations surveyed. The map is estimated to capture untyped common variation with an average maximum r2 of between 0.9 and 0.96 depending on population. We demonstrate that the current generation of commercial genome-wide genotyping products captures common Phase II SNPs with an average maximum r2 of up to 0.8 in African and up to 0.95 in non-African populations, and that potential gains in power in association studies can be obtained through imputation. These data also reveal novel aspects of the structure of linkage disequilibrium. We show that 10-30% of pairs of individuals within a population share at least one region of extended genetic identity arising from recent ancestry and that up to 1% of all common variants are untaggable, primarily because they lie within recombination hotspots. We show that recombination rates vary systematically around genes and between genes of different function. Finally, we demonstrate increased differentiation at non-synonymous, compared to synonymous, SNPs, resulting from systematic differences in the strength or efficacy of natural selection between populations. 相似文献
993.
Genome-wide detection and characterization of positive selection in human populations 总被引:3,自引:0,他引:3
Sabeti PC Varilly P Fry B Lohmueller J Hostetter E Cotsapas C Xie X Byrne EH McCarroll SA Gaudet R Schaffner SF Lander ES;International HapMap Consortium Frazer KA Ballinger DG Cox DR Hinds DA Stuve LL Gibbs RA Belmont JW Boudreau A Hardenbol P Leal SM Pasternak S Wheeler DA Willis TD Yu F Yang H Zeng C Gao Y Hu H Hu W Li C Lin W Liu S Pan H Tang X Wang J Wang W Yu J Zhang B Zhang Q Zhao H Zhao H Zhou J Gabriel SB Barry R Blumenstiel B Camargo A Defelice M Faggart M Goyette M Gupta S Moore J 《Nature》2007,449(7164):913-918
With the advent of dense maps of human genetic variation, it is now possible to detect positive natural selection across the human genome. Here we report an analysis of over 3 million polymorphisms from the International HapMap Project Phase 2 (HapMap2). We used 'long-range haplotype' methods, which were developed to identify alleles segregating in a population that have undergone recent selection, and we also developed new methods that are based on cross-population comparisons to discover alleles that have swept to near-fixation within a population. The analysis reveals more than 300 strong candidate regions. Focusing on the strongest 22 regions, we develop a heuristic for scrutinizing these regions to identify candidate targets of selection. In a complementary analysis, we identify 26 non-synonymous, coding, single nucleotide polymorphisms showing regional evidence of positive selection. Examination of these candidates highlights three cases in which two genes in a common biological process have apparently undergone positive selection in the same population:LARGE and DMD, both related to infection by the Lassa virus, in West Africa;SLC24A5 and SLC45A2, both involved in skin pigmentation, in Europe; and EDAR and EDA2R, both involved in development of hair follicles, in Asia. 相似文献
994.
采用同源转座方法,构建了在尿激酶原K区138~139位点插入了赖氨酸甘氨酸天冬氨酸(KGD)序列的2种尿激酶原嵌合体基因(proUK-KGDW, proUK-KGDS),并以昆虫细胞SF9为宿主获得了高效表达,表达量在33.34 μkat·mL-1, 细胞密度为106·mL-1,表达高峰期表达产物占细胞总蛋白的15%以上.表达产物展示出较高的纤溶活性,并具有良好的人尿激酶原免疫原性,同时,经SDS-PAGE试验检测,昆虫细胞分泌的突变体相对分子质量符合理论预期,为5.4×104,绝大多数为单链态形式.经过离子交换、分子筛层析及超滤浓缩等步骤对突变体蛋白进行了初步纯化,光浊度法试验表明含有KGDW序列的尿激酶原突变体具有较强的血小板聚集抑制活性,而含有KGDS序列的突变体几乎不具有任何活性,表明羧基端边侧序列对KGD展示正常的受体结合活性影响较大.溶解圈试验表明2种突变体均保留了较高的纤溶活性,说明插入序列不影响尿激酶原的酶切活性. 相似文献
995.
半导体技术的发展以及系统芯片应用复杂度的不断增长,使得片上互连结构的吞吐量、功耗、信号完整性、延迟以及时钟同步等问题更加复杂,出现了以片上网络为核心的通信结构.由于系统芯片结构和片上通信的固有特性,从提高通信性能和降低硬件开销的角度进行层次化片上网络的设计对系统芯片的发展具有重要意义.本文提出了层次化的片上网络设计方法,根据实现工艺和应用需求,进行层次划分,产生若干个IP子集(将这个子集称为"簇"),按照簇间的通信需求进行片上网络的设计.实验表明,采用层次化的片上网络设计方法,能够有效提高系统性能,降低硬件实现的开销,同时满足一定的服务质量要求. 相似文献
996.
区域影响力的多层次灰色评价模型及其应用 总被引:1,自引:0,他引:1
针对区域影响力的评价问题,研究了其评价指标体系及相应的评价模型。从经济实力、吸引力、辐射力三方面建立了区域影响力的评价指标体系;基于层次分析法和灰色关联分析法,建立了区域影响力的多层次灰色评价模型,并对重庆市“一小时经济圈”所辖23个区(县)的区域影响力进行综合评价。研究结果表明,评价结果较精确且符合重庆市“一小时经济圈”区域经济发展的实际情况。最后,在综合评价的基础上给出了加强重庆市“一小时经济圈”区域影响力的几点对策建议。 相似文献
997.
将鲁棒控制技术应用于主动抗振控制系统中,并用于解决光学超精密抗振系统的不确定性问题,其中采用小波分析方法将随机振动信号进行时频分析后得到低频全局信息,随后设计鲁棒控制器对低频振动进行抑制,该方法克服了由模型自身和外部干扰所引起的不确定性,使得控制系统能够有效地抑制抗振模型的不确定性和外部振动的干扰,同时也具有很高的控制精度和灵敏度.仿真结果表明,该方法使光学测量设备在外部振动的干扰下具有较好的鲁棒稳定性和控制精度,同时也能较好的抑制低频振动. 相似文献
998.
对象迁移自动机(OMA)是一种能够较好地解决话题识别与跟踪(TDT)中聚类问题的方法,但是,传统OMA模型由于聚类速度慢等缺点,难以满足TDT实时和增量聚类的要求.针对这一问题,本文一方面改进传统的OMA模型中自动机的动作设计,同时提出文档选择策略,加快了OMA的聚类速度.改进的方法在中等文档集上进行了实验,实验结果表明,该方法具有较好的聚类效果. 相似文献
999.
王健 《安徽大学学报(自然科学版)》2007,32(2):5-9
传统有限元方法要求区域剖分满足正则性条件.对一类抛物问题,首先可利用相应的矩形元,绕开区域剖分中正则性条件的限制,再结合变网格思想,导出所讨论问题的全离散有限元格式;其次,利用Riesz投影算子,通过一些新的技巧和方法,得到与传统有限元相同的最优误差估计. 相似文献
1000.
新农村建设中农村电网建设的探讨 总被引:5,自引:0,他引:5
为了解决新农村建设中农村用电水平的不断提高,特别是随着农村经济水平的不断发展,当前实际运行中农村配电网已出现的诸如网络损耗较大而导致供电成本过高、供电可靠性较低、供电电压和频率不满足要求等问题,作者通过对一个典型的农村电网的潮流进行分析,从网络的整体规划布局到局部的输配电设备(如:线路、变压器及无功补偿装置等)方面提出了关于降低网络损耗、提高电压质量和可靠性的具体措施.通过对改建前后的线损率和电压合格率进行计算,表明笔者所提出的方法对现有农村电网改造是有效的.最后,提出了农村电网的发展趋势. 相似文献