人类古基因组学研究发展态势分析

人类古基因组学研究探索人群遗传结构及其形成机制,追踪人类生理学特征演化,对揭示华夏族群起源和发展过程具有重要意义.本文对发展古基因组学研究人类演化的科学意义和现阶段全球发展态势进行分析和讨论,并就我国发展人类古基因组学研究提出几点建议.     

千人基因组视角下的人类起源演化

千人基因组工程作为大规模基因组测序时代的一个里程碑计划,与此前的人类基因组计划和人类基因组单体型图谱计划一起成为推动人类遗传学研究发展的重大公共科学事件.利用该计划所产生的人类群体全基因组测序数据,研究人员可以从一个前所未有的深度探寻人类遗传多样性与人类起源、演化、疾病之间的关系.本文从千人基因组计划发展的历史轨迹以及利用这一大规模数据集所开展的人类遗传学研究成果等方面入手,对大数据时代背景下人类遗传演化研究的特点进行了梳理和总结,并对未来基于如千人基因组这类大规模人类遗传数据工程的工作做了展望.     

中国人群(汉族)染色体Q带多态性

在人类和各种哺乳动物群体中,存在着许多可遗传的、没有表型效应的、比突变更频繁的正常变异,称为多态性。随着细胞遗传学技术的发展,特别是Q带和C带显带技术的发展,揭示了人类群体染色体的显著的变异,并且这种变异和群体、种族和性别有一定的关系。我国是一个多民族的国家,我国群体遗传学尚属空白。本文应用染色体Q带显带技术,研究了中国人群染色体的多态性。     

家养动物起源研究的遗传学方法及其应用

家养动物的起源与进化一直是考古学家和遗传学家们共同关注的热点问题. 本文从基本原理、前提假设、取样策略、遗传标记选择、分析方法选择、结果的可靠性等方面对家养动物起源研究的遗传学方法及其应用进行了概述和评论. 认为不同国家多个实验室的联合, 以及现代样本和古DNA标本、多方面遗传信息、不同数据分析方法的综合使用, 并结合考古学、生态学等多学科的知识, 将有望进一步阐明家养动物的起源问题, 从而全面推动其他相关研究如人工选择作用的遗传机制等的开展.     

表观遗传学修饰的遗传模式及其研究进展

表观遗传学是指在DNA序列不发生改变的情况下基因表达发生的稳定、可遗传的变化,主要研究DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA修饰、X染色体失活、基因印记、染色质重塑等修饰对基因表达的调控作用.此外,这些修饰还受到环境因素的影响,并与之共同对细胞和个体的表型产生影响.大量研究表明,表观遗传学修饰在很多疾病包括癌症中都存在异常.然而,这些可遗传的修饰如何向子代传递的机制还不是很明了.本文汇总和概括了近年来本领域的研究进展,为今后在分子水平和个体水平的表观遗传机制的研究及应用提供一定的理论基础.     

新疆塔里木盆地早期铁器时代人群的母系遗传结构分析

对古丝绸之路南线塔里木盆地的圆沙、山普拉、扎滚鲁克和尼雅4处遗址(2000 a BP左右)进行了人类遗骸的线粒体DNA (mtDNA)数据分析. 单倍型类群在塔里木盆地古人群的分布表明其是一个由已经分化的东西方谱系融合产生的混合人群, 其中西部欧亚谱系的来源中有来自于近东和伊朗地区的成分; 东部欧亚谱系的主体成分来自于北亚和东北亚, 但同时含有少量东南亚起源成分, 表明东部的来源较广, 融合过程也较复杂. 塔里木盆地古人群的母系遗传结构与现代新疆人群已经十分接近, 暗示早期铁器时代是现代新疆人群形成的重要时期.     

生命之初,新在哪里:我们为何生而不同

新生命究竟"新"在哪里?经典的遗传学观念认为基因决定表型,但同卵双生的双胞胎基因几乎完全相同,为何依然存在很大差别?越来越多的研究证实,代际间的表观遗传改变决定了我们生而不同。表观遗传学是指独立于DNA序列改变的遗传,主要包含DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。本文生动形象地介绍了表观遗传的概念及核心内容,重点描绘了表观遗传修饰(包括DNA甲基化和组蛋白修饰)在早期胚胎发育过程中的动态变化,有助于我们深入理解表观遗传在新生命发生过程中的作用。     

有花植物与传粉媒介溯源

正一个多世纪以来,人们一直对开花植物(被子植物)惊人的增长速度和早期的多样性感到着迷。达尔文将被子植物看似爆发性的多样性描述为"讨厌的谜团",而关于促使被子植物物种形成的起源与过程的争论一直在继续。传统上,被子植物起源的年代测定是研究植物化石记录的古植物学家的特权,然而随着DNA测序技术愈加成熟,分子年代测定法开始走上舞台。许多被子植物化     

人类群体环境适应性进化研究进展

大约5～10万年前,现代人走出非洲并迁移至世界各地繁衍生息.在这一历史迁徙过程中,他们面临着各种新环境的生存挑战.随着群体遗传学信息、环境因素和表型资料等的不断累积,越来越多的研究发现环境因素在人类的适应性进化中起着至关重要的作用.本文从自然气候因素、环境中的病原体分布及食物来源等方面对人类的适应性进化进行综述,并对今后的研究进行展望.     

利用RAPD对大豆属植物系统学研究的初报

DNA分子操作技术的发展,使生物学家能够在DNA水平上进行基因组差异的分析.RFLP是最近十多年发展起来的用于基因组研究的方法.它已被广泛应用于生物进化、起源、群体遗传等领域.但是对于那些高度自交,遗传背景狭窄的物种测难以有效地利用RFLP进行基因组分析.1990年Williams和Welsh同时开创了利用人工合成的短核苷酸引物经PCR反应进行基因组DNA多态性分析的新方法,即 RAPD技术(Random amplifiedPolymorphic DNAs).由于这一技术能快速、有效地进行基因组DNA多态性检测.因此虽然其诞生时间很短,但已广泛应用于基因组研究的各个方面.     

贵州栽培稻的遗传结构及其遗传多样性

贵州省是中国稻种资源遗传多样性最高的地区之一, 类型复杂多样, 蕴含丰富的遗传变异, 因 此, 研究贵州稻种资源的遗传结构和遗传多样性对中国栽培稻起源、演化和分类有重要意义. 本研究通过32个表型性状和36个微卫星位点对贵州省537份栽培稻进行分析, 结果表明, 利用分子标记所做基于模型和基于遗传距离的遗传结构表现一致, 将贵州省栽培稻划分为籼稻、粳稻和中间型3大类群. 遗传结构分析显示, 所划分的籼、粳类群中的材料与前人通过表型判别的籼粳存在一定差异, 在粳稻类群中混有的表型性状判定为籼稻的材料数明显多于在籼稻类群中表型性状判定为粳稻的材料数. 在籼、粳亚种内的遗传结构并不像前人所提出的均分为不同气候生态群和土壤水分生态型, 而是籼稻类群内以中偏早、中偏晚类群的气候生态型为主; 粳稻类群内以水、陆稻类群的土壤水分生态型为主. 贵州省栽培稻在形态和微卫星标记水平均检测出丰富的遗传变异, 黔西南自治州的遗传多样性最高, 且资源数量最多、类型复杂, 是贵州省栽培稻的遗传多样性中心.     

人类复杂疾病全基因组关联研究

复杂疾病是由环境因素与遗传因素共同作用所致,具有明显的遗传异质性和表型复杂性的特征,且在人群中的发病率高,严重影响人们的身心健康.随着HGP, Hap Map和千人基因组计划的顺利完成,研究人员已获得人类基因组中常见变异位点的详细图谱,全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)得到迅速发展.从2005年至今,全世界众多研究小组开展了大量复杂疾病易感基因的GWAS,发现了1995个疾病/表型相关变异,推动了人类对这些疾病/性状的认识,为探讨复杂疾病/性状的遗传学发病机制提供新的思路和方法,从而揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基础,为将来疾病预警、风险预测、临床诊断、药物开发及个体化用药指导等在内的精准医学奠定了坚实的理论基础.本文就人类复杂疾病全基因组关联研究的兴起、发展、扩展、深入分析、临床转化及未来发展进行评述.     

第二套遗传密码

1953年沃森(Warson)和克里克(Crick)提出了DNA分子的双螺旋模型,从而揭开了分子遗传学的序幕,人们开始从分子水平去认识生命遗传特征的机理。     

我国学者在湖南道县发现东亚最早的现代人化石

<正>寻找世界各地现代人群的直接化石祖先,即现代人的起源问题,是人类起源与演化研究的重要组成部分.根据化石证据,早期现代人19.6万年前在非洲出现;相比之下,在欧亚地区发现的具有现代人特征的人类化石年代大多较晚,早于5万前的人类化石的年代大多不确定或存在争议.据此,古人类学界多数学者倾向于支持最早的现代人首先出现在非洲,然后向欧亚扩散并取代当地古老人类的     

人类DNA进化研究步入困境--遗传研究与人类进化的秘密产生碰撞

仅仅是在几年前，遗传学研究人员开始设想能够有一个裁决有关人类史前起源方面论争的科学最高法院，就人类DNA所出现的学术喧嚣，须要由这一法院的这些科学家们作出最终裁定，对现其为能够最好地解释现代人类进化的那一个分子，应坚定不移地去相定音。在本世纪用年代后期，全球DNA差异的最初研究，促使在其领域发生了一场激烈的论争。随后，调查人员推断，现代人类可能产生于动万年前的非洲，然后遍布到世界的其它地方，以此用来取代尼安德特人（meandertals）和在我们以往进化论中所认定的任何其他人种。在对来自世界不同地区的人们中，…     

青藏高原牦牛驯化的考古学与遗传学研究进展及展望

家牦牛在史前人类定居青藏高原的过程中起到了巨大作用,但牦牛的驯化过程仍存在诸多未解决的科学问题.本文梳理了牦牛驯化的考古学和遗传学研究进展,展望了开展牦牛驯化与人类定居青藏高原过程研究的未来方向.家牦牛最早的考古学证据来自距今3750年前的青藏高原南部拉萨河谷,但现代遗传学研究显示,牦牛的驯化可追溯至全新世中期,驯化地点最有可能位于西藏东南部的昌都地区,其种群数量增长与人类大规模长年定居青藏高原高海拔地区的历史高度相关,且黄牛的基因渗入对牦牛的驯化过程产生了深刻影响.基于现有研究进展,本文建议:(1)针对青藏高原考古遗址开展系统性的动物考古学研究;(2)应用ZooMS和古DNA技术筛选和鉴定牦牛骨骼遗存,结合古环境DNA进行遗传学研究,追溯牦牛驯化的时间和地点;(3)开展野牦牛与黄牛的杂交驯化模式研究,理解牦牛驯化及其扩散对史前人类在青藏高原生存和发展的促进作用.     

中国汉族人群1、9、16和Y染色体C带多态性的定量分析

人类染色体结构异染色质(简称C带)的多态性(Polymorphism)是群体的一个可遗传特征。大量工作证明不同种族和人群之间存在着一定差异。中国是一个多民族的国家,研究各民族间染色体C带的多态性,有助于认识民族差异的遗传基础;研究不同人群和个体间C带的多态性,对于产前诊断、遗传咨询、肿瘤病因和基因定位等,均有较大的意义。为便于与其他人群(种族或民族)、个体及异常细胞染色体C带的多态性进行比较,本文首先对中国汉族人群体细胞的1、9、16和Y染色体的C带多态性进行下述定量研究。     

中国人β类珠蛋白基因多态性研究——γ珠蛋白基因中的多态性Hind Ⅲ酶切位点

人类珠蛋白基因多态性作为一种遗传标志,在人类学、遗传学和某些遗传性疾病的预防研究中具有重要的意义。国外自1978年开始发表一些种族群体分析的有关资料,国内在这方面迄今尚无研究报道。我们在研究我国β-地中海贫血(一种遗传病)产前诊断的过程中,首先对中国人β类珠蛋白基因的多态性限制性内切酶酶切位点的分布作了系统的研究。本文首次报告中国人群中γ珠蛋白基因多态性的资料。     

亚洲人基因系显得古老

化石不再是研究人类起源问题的唯一材料。1987年,由夏威夷大学的丽贝卡·卡恩(RebeccaCann)领导的科学小组报导,和世界其他地方的人相比,非洲人线粒体DNA中的突变显得格外多,线粒体DNA是只有母亲遗传的一种基因。研究人员证明,这些突变超越时间地以相对恒定的速度积累;这种观点,导致了有争议的结论,即现代人起源于20万年前的非洲,然后向全世界扩散,在扩散中发生种族差异。有关线粒体DNA的报导,否定了尼安得塔     

中国古人类学"多地区连续进化说"的产生与发展

关于现代人类起源,目前世界上有两大学说,一为"多地区连续进化说",一为"非洲来源说".或曰"取代说".前者主张非洲、欧洲和亚洲的现代人类,从各自地区原有的直立人独自演化而来,他们身上一直保持着各自地区化石人类解剖学上一系列连续性特征.