尼曼—匹克病1例

患者金某某,男,30岁,傣族,农民。因乏力、纳差、胸闷5月余,加重伴发热9d来诊。查体：T38.9℃,神志清楚,重度贫血貌,胸骨有压痛,心、肺未见异常;腹部丰满,肝、脾肋缘下未触及;神经系统查体未见异常。辅助检查：B-US：腹腔积液性质待查,左肾轻度积水;肺部X线：双肺细小粟栗样阴影,胸腔少量积液；     

尼曼-匹克病1例

患者金某某,男,30岁,傣族,农民.因乏力、纳差、胸闷5月余,加重伴发热9d来诊.查体:T38.9%,神志清楚,重度贫血貌,胸骨有压痛,心、肺未见异常;腹部丰满,肝、脾肋缘下未触及;神经系统查体未见异常.     

鸽禽Ⅰ型副粘病毒病并发大肠杆菌病的诊治报告

深圳市某种鸽场有鸽舍4栋,笼养有6500对美国王鸽。去年6月,突然发生以神经症状、呼吸道症状和拉黄绿色稀粪为特征的疾病。经临诊和实验室诊断,确为鸽患禽Ⅰ型副粘病毒病并发大肠杆菌病。现报告如下: 一、临诊症状 病鸽精神萎靡,羽毛松乱,食欲减少或废食,但渴欲增加,呼吸困难,口鼻有多量粘液,拉水样黄绿粪便,重症者扭头歪颈,翅膀下垂,共济失调。病鸽逐渐消瘦,衰竭而     

肺型结节性硬化病合并肾血管平滑肌脂肪,卵巢畸胎瘤1例报告

结节性硬化是神经内科罕见病,肺型结节性硬化引起双侧自发性气胸文献未见报告。临床易误诊,结节性硬化、临床诊断其有智力低于,皮脂瘤、癫痫三联症即可确诊,肺型结了性硬化往往以自发性气胸就诊。     

溶酶体贮积症的分子生物学机制

溶酶体贮积症(LSD)是一类遗传性代谢病,由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地消化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种,临床表现从无明显症状到多器官衰竭甚至早年夭折,病变呈多系统性,表型呈多样性,因而容易被误诊或漏诊。本文综述近年来对溶酶体贮积症的研究进展、溶酶体贮积症的分类及其临床表型特征,并对糖原贮积病Ⅱ型、唾液酸贮积症、粘多糖贮积病的分子生物学机制进行了探讨。     

鲍温样丘疹病1例

患者,女,20岁,未婚。大小阴唇数个紫罗兰色丘疹二月余。患者两个月前无意中发现大小阴唇有数个隆起丘疹,无明显自觉症状,有性生活史5次。既往体健,否认家族中有类似患者。     

糖原累积病Ⅰ型合并新型隐球菌脑膜炎的护理一例

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种先天性糖代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病[1],依其所缺陷的酶目前可分为14型,各型临床表现、治疗方法及产前诊断各有特点.GSD-1是糖原累积病中最为多见者[2].隐球菌性脑膜炎是由新型隐球菌侵犯中枢神经系统而导致的脑膜炎.糖原累积病Ⅰ型合并新型隐球菌脑膜炎鲜见报道,2005年6月我科收治1例,该患儿病情复杂、治疗难度大,经过3个多月的治疗和护理,隐球菌脑膜炎治愈,糖原累积病症状减轻.     

重症白塞氏病1例护理体会

白塞氏病是较为少见的自身免疫性疾病 ,即眼、口、生殖器综合征。眼部表现常为虹膜睫状体炎症 ,口腔与生殖器主要表现为粘膜溃疡。女性患者生殖器溃疡常发生于大小阴唇 ,伴剧烈疼痛 ,愈后留有疤痕 ,常伴局部淋巴结肿大。护理在此病的治疗中起着重要的作用 ,1998年我科收治 1例该病患者 ,现将护理体会总结如下。1　病例介绍患者 ,女 ,2 9岁 ,因外阴破溃伴疼痛一月余收住院。患者一月前无明显诱因 ,左侧小阴唇内侧出现一处溃烂。在某院就诊 ,诊断为外阴溃疡 ,给予抗感染治疗无明显疗效 ,并出现口腔溃烂。体检小阴唇内侧可见 2 cm× 1cm溃疡面…     

混合性结缔组织病1例误诊

患者女,22岁,高热,双手肿胀、双上肢及颜面部皮疹1a.于2001年7月25日入院.患者1a来反复出现高热,体温在40℃左右,双手肿胀,日光照射后双上肢及颜面部等暴露部位出现皮疹,伴四肢酸痛,乏力,畏寒.曾在院外先后诊断为系统性红斑狼疮和日光性皮炎.近3d来上述症状再发,性质同前.     

前列腺软斑病1例

某患者:男,75岁。因进行性排尿困难3月,尿潴留1 d入院。临床诊断:前列腺增生。外科行前列腺摘除术,标本送病理检查。巨检:灰白组织3块,总体大小约4.5 cm×3.0 cm×1 cm。镜检:为前列腺及