强直性脊柱炎患者中IL-23 R基因rs7517847多态性分析

目的研究IL-23R基因rs7517847位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对100例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,并与35例健康者对照分析.结果 rs7517847位点各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均具有统计学意义(P0.05);并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05).结论 IL-23R基因rs7517847位点的多态性与吉林地区人群AS易感性有关;携带G等位基因且为GG基因型的个体患AS的危险性增大,这可能是患AS的易感因素之一.     

ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较.结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηR=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43.2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P＞0.05).可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异.     

中国特发性癫痫患者CLCN2基因第18号外显子SNP检测

选取中国196例特发性癫痫患者为研究对象, 以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照, 利用PCR-SSCP 技术检测电压门控氯通道CLCN2基因第18号外显子的单核苷酸多态性(SNP), PCR产物测序结果显示该人群CLCN2基因第18号外显子基因型只有一种纯合型, 未发现SNP位点. 结论:对于中国人群, CLCN2基因第18号外显子与特发性癫痫关系不是十分密切. 再结合E. Stogmann对CLCN2基因多态与癫痫关系研究的结果, 初步推断CLCN2基因第18号外显子多态与特发性癫痫无显著相关性. 这对特发性癫痫分子机制得研究有一定帮助.     

双生子儿童体型相关指标的遗传度及与DRD3基因单核苷酸多态性的相关性分析

为探讨遗传与环境因素对双生子儿童体型相关指标的相对效应,初步了解多巴胺D3受体基因(dopamine D3 receptor,DRD 3)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对其发育的影响,对160对4?12岁双生子儿童的身高、体重、腰围、臀围进行测量,计算体质指数(b...     

尾细桉生长和木材密度关联SNP挖掘与候选基因定位

【目的】生长和木材基本密度是桉树的重要经济性状,挖掘其候选功能基因可为桉树遗传改良提供参考。【方法】以尾叶桉(Eucalyptus urophylla)和细叶桉(Eucalyptus tereticornis) F1全同胞子代试验林为研究对象,测定其8年生树高、胸径和木材基本密度,开展表型遗传分析。筛选极端表型个体,利用测序分型(GBS)开发SNP标记进行关联分析。挖掘与树高、胸径和木材基本密度关联的SNP位点,并进行候选基因初步定位。【结果】尾细桉F1子代树高、胸径与木材基本密度间的表型变异系数为7.51%~26.19%,生长性状与木材基本密度显著正相关。利用GBS获得了覆盖全基因组的15 185个SNP位点,关联分析共鉴定111个与生长和木材基本密度显著关联的SNP,其中2号染色体上检测到强烈的生长性状关联信号。定位40个与生长和木材基本密度相关候选基因,共富集在52个GO terms,基因功能注释分析表明其功能主要与植物抗逆性、生物与非生物胁迫、转录因子家族等相关。【结论】本研究获得了一批与尾细桉生长和材性性状关联的SNP位点和候选基因,并进行了树高、胸径及木材基本密度候选基因初步定位,挖掘的与抗逆性相关的基因可能在树木的生长和木材形成中发挥重要作用。     

KIT基因单核苷酸多态性与四川地区男性不育的相关性研究

基于Luminex平台,应用多重等位基因特异性引物延伸反应（allelespecific primer extension, ASPE), 对130例无精症、严重少精症患者与115例男性可育对照者KIT基因的4个单体型标签SNPs(haplotype tagging SNP):rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437的基因型进行检测并做关联分析.结果显示病例组与对照组中rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437位点基因型频率分     

基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

 胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5’UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高（p＜0.05）,提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

D18S535 STR基因座的遗传多态性研究

调查中国北方地区汉族群体D1 8S535基因座的等位基因频率分布。方法 :采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分型技术对其STR基因座进行检测。结果 :D1 8S535检出 9个等位基因 ,2 7种基因型。该STR基因座基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 0 2 5)。个人识别机率 (DP)为 0 92 7。结论 :D1 8S535STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记 ,可用于法科学亲子鉴定和个人识别     

人骨髓单核细胞表面分化抗原CD14基因的扩增、克隆和鉴定

根据人骨髓单核细胞表面分化抗原ＣＤ１４（ｈＣＤ１４）基因的核苷酸序列，设计ｈＣＤ１４基因５＇端和３＇端的两个引物．以人血中提取的基因组总ＤＮＡ为模板，利用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术特异性扩增该基因１２４５加的编码序列．扩增产物经Ｘｂａｌ、ＫｐｎⅠ双酶切后，克隆到ｐＵＣ１８质粒ＸｂａＩ－ＫｐｎＩ位点间，随后转化大肠杆菌ＪＭ１０９．用ＰＣＲ方法筛选出重组菌落．经酶切和序列分析方法检测后，证明获得了含ｈＣＤ１４基因的重组克隆ｐＨＣＤ１４．巳测出的插入片段５＇端部分中包含着人ＣＤ１４基因４８８ｂｐ的序列，与巳报道的相应ＤＮＡ序列相比具有９９％的同源性．     

~(14)C草甘膦在大蓟、小蓟植株中吸收输导作用的研究

用~(14)C草甘膦处理大蓟和小蓟的叶子试验证明,这两种杂草吸收草甘膦后具有双向输导性能。其吸收速度和植株各部分的药量分布是不同的,施药一天后总吸收量较少,占总药量的4.05％,但三天后明显增加,到第六天达到44.54％。而叶子的吸收高峰是处理后3～7天。根部的吸收量,从处理后一天的14.42％,到第六天增加到93.8％。但是,处理七天后,仍有50％左右的药剂未被植株所吸收。所以,草甘膦施药期不宜太迟,同时,施药方法要保证有足够的药量覆盖杂草茎叶上并被吸收。     

华南地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性研究

 多药耐药基因1（MDR1）单核苷酸多态性（SNP）与疾病的易感性、药物治疗效果以及患者的生存复发等预后密切相关。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法,对华南地区无亲缘关系的汉族人群MDR1基因编码区及部分启动子区进行SNP筛查,并比较不同人种间等位基因频率的差异。结果共检测出5个多态位点：T-2410C、T-129C、C1236T、G2677T/A和C3435T,其等位基因频率-2410C为4.65%,-129C为3.11%,1236T为63.31%,2677T为44.66%,2677A为14.47%,3435T为41.18%。除T-2410C位点因报道的太少无法比较外,其余位点等位基因频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异。该研究为进一步研究华南地区汉族人群MDR1基因SNP与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据。     

人类MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系

讨论了基质金属蛋白酶3(MMP3)基因单核苷酸多态性(SNP)与湖北省武汉市人群乳腺癌易感性的关联关系.选择MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性rs679620作为研究对象,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)对195例散发乳腺癌病人和289例正常人群进行了病例-对照分析,运用SHEsis软件和SPSS软件分别计算Hardy-Weinberg数值以及对基因分型数据进行统计分析后表明:MMP3 rs679620(A/G)单核苷酸多态性各个基因型在病例组和对照组分布符合Hardy-Weinberg平衡,A等位基因在病例组中频率(P=0.331)小于对照组(P=0.360),可能为保护因素,但病例和对照的差异不具有统计学意义.在中国武汉地区汉族女性中,MMP3多态性与乳腺癌没有明显关联,但呈现一定的趋势,需加大样本量和增加考察的SNP数量进行深入研究.     

单核苷酸多态性及其在作物遗传育种中的应用

单核苷酸多态性（simple nucleotide polym orphism,SNP）是等位基因间序列差异最为普遍的类型,可以作为一种高通量的分子标记.本文主要介绍SNP的定义、几种植物学中常用的检测SNP方法及SNP标记在作物遗传育种中的应用.     

内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因多态性交互作用研究

目的：探讨内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因rs266729多态性交互作用。 方法：病例组来源于内蒙古医科大学附院以及内蒙古中蒙医院糖尿病患者共111例,对照组来源于内蒙古医科大学附属医院体检中心共106例。运用PCR-RFLP技术检测脂联素（ADIPOQ） 基因rs266729位点多态性。采用二元logistic回归方法分析脂联素基因rs266729多态性与T2DM的相关性,并且与环境因素进行交互作用分析。结果： ADIPOQ 基因rs266729多态性等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg 定律; T2DM基因型频率分布依次为 CC: 85.61% CG : 5.42%GG : 9.02%。校正 BMI之后,CG基因型人群是 CC基因型人群患T2DM的0.260倍,且有显著性意义( p=0.009),而 GG基因型人群是 CC基因型人群患 T2DM的1.146倍, 无显著性意义( P=0.790)。 交互作用分析结果表明： rs266729位点与空腹血糖存在正交互作用;与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。结论：脂联素基因 rs266729多态性可以增加个体2型糖尿病罹患风险,且rs266729基因多态性与与空腹血糖、吸烟、酗酒、日常运动、日常情绪、生活紧张度、腰臀比、超重、糖尿病家族史这几项存在正交互作用,与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。     

海南汉族、黎族人类切除修复交叉互补基因1-4533G／A多态性比较研究

采用盐提取法提取汉族、黎族人群中白细胞的DNA,用聚合酶链反应、限制性内切核酸酶检测切除修复交叉互补基因1(ERCC 1)-4533 G/A多态性的基因型和等位基因频率,同时用χ2检验进行结果分析.结果表明:在185例汉族和190例黎族人群中,ERCC 1-4533 G/A多态性位点有GG,GA,AA 3种基因型,汉族、黎族3种基因型频率分别为5(0.027),178(0.962),2(0.010)和6(0.031),182(0.958),2(0.011),汉族、黎族G和A等位基因频率分别为0.508,0.492和0.511,0.489.ERCC 1是人类核苷酸切除修复系统的重要组成部分,其表达水平与卵巢肿瘤、消化道肿瘤的耐药性有关.海南汉族、黎族人群中ERCC 1-4533 G/A多态性不存在明显的差异.     

基于SNP分子标记的华东地区松材线虫种群遗传分化研究

【目的】华东地区的苏浙皖鲁是中国松材线虫病发生最早的4个省区,华东地区也是松材线虫最适生长区,研究该区域松材线虫种群的遗传分化情况,可为建立我国松材线虫病的疫源追溯体系提供重要的基础信息。【方法】收集华东地区安徽(AH)、福建(FJ)、江苏(JS)、江西(JX)、山东(SD)和浙江(ZJ)6个省份的60个县级行政区松材线虫病疫木样本,经过分离纯化获得虫株,提取虫株DNA并进行高通量全基因组重测序,运用生物信息学软件分析各区域松材线虫虫株的SNP位点数量和种类,依此遗传标记采用聚类分析方法比较各区域不同虫株间的遗传分化情况,后采用Treemix分析群体间的基因渗入路线。【结果】共分离收集到华东地区松材线虫虫株67个,对所有虫株进行全基因组测序。经序列比对分析,67个虫株中共有SNP基因型12种,其中A→G、C→G、C→T、G→A、G→C、T→C这6种基因型出现的频率明显高于其他6种基因型。从67个虫株中共获得6 531 684个SNP位点,不同虫株间的SNP位点数量存在差异。不同地理区域松材线虫的SNP总数、纯合子数量、缺失SNP数量以及特有SNP数量在省际均未表现显著差异,与入侵时间也无特别显著的相关性。主成分分析结果表明,67个虫株可以分为3个类群,各类群与地理来源存在着一定的相关性。大多数虫株属于类群1,它包括了所有的浙江虫株和江西虫株,以及其他4个省份的大多数虫株;类群2涉及江苏、安徽、山东和福建的14个虫株;类群3仅涉及安徽、福建和山东的7个虫株。通过Treemix检测得到2条基因迁移路线,分别为类群2的江苏(2-JS)向类群1的安徽(1-AH)迁移、类群3的山东(3-SD)向类群2的安徽(2-AH)迁移。【结论】华东地区松材线虫虫株存在较为丰富的SNP位点,不同虫株间SNP特征存在较大差异,SNP多样性变化与入侵时间没有呈现明显规律性。总体上华东地区松材线虫虫株可以分为3个类群,不同类群与地理区域间呈现一定的相关性,在1-AH和2-AH所在区域可能存在被其他区域的其他类群虫株再次入侵的情况。     

肝癌染色体高频缺失区肿瘤相关基因cSNP在HBV患者和正常人群中的多态分布研究

从定位于肝癌高频缺失区的肿瘤相关基因入手,查询单核苷酸多态性(SNP)数据库信息,获得编码区SNP(cSNP)序列,设计引物,根据SNP位点设计寡核苷酸探针,构建SNP芯片．分别从正常人和HBV患者血样中提取基因组DNA,PCR扩增标记含SNP位点的序列,将地高辛标记的PCR产物与SNP芯片杂交．结果表明,正常人基因组与HBV患者基因组肿瘤相关基因SNP之间存在差异,检测到EGFL3(rs947 345),Gas- pase9(rs2 308 950),E2F2(rs3 218 171)三个cSNP位点的基因频率在两组人群中差异显著．HBV患者中存在的高频多态位点可能与其肝癌易感性相关．