端粒酶及靶向端粒酶抗衰老和肿瘤药物的研究进展

端粒是由重复性DNA序列和特殊蛋白质组成的真核染色体末端的保护性结构.由于末端复制问题,端粒在细胞复制增殖过程中逐渐缩短,而过短的端粒导致基因组不稳定,引起细胞衰老和机体老化.端粒酶是具有催化端粒DNA合成能力的逆转录酶,能够维持细胞内端粒的长度或延缓细胞增殖过程中端粒的缩短.因此,端粒酶和机体衰老及端粒相关疾病具有重...     

向永葆青春迈进:科学家拨慢老化细胞时

<正>美国加利福尼亚大学旧金山分校的一组研究人员最近发表研究报告指出,含糖饮料不但会导致肥胖和糖尿病,还会诱发其他疾病,因为含糖饮料与细胞老化有关。研究报告显示,在此项研究的调查对象中,大量饮用含糖饮料的人,血液中白细胞染色体端粒较短。端粒是存在于真核细胞线状染色体末端的一种特殊结构,能够维持染色体的完整。由于脱氧核糖核酸每复制一次,端粒就缩短一点,因此端粒长度反映     

靶向端粒酶的重组抗癌蛋白质药物的研究

端粒酶在细胞中的功能是催化合成染色体的末端特殊化结构,即端粒.染色体端粒随着细胞的分裂而不断缩短,导致正常细胞的有限增殖和衰老死亡.然而,绝大多数恶性肿瘤细胞中的端粒酶活性极强,端粒酶对端粒的重新合成补偿了细胞增殖过程中端粒的丢失,使肿瘤细胞获得无限增殖能力,即恶性增殖.     

人类寿命取决DNA端粒长度

科学家发现,通过测量儿童基因,可以预测一些人的寿命有多长。寿命被写进我们的DNA里,而且从我们刚刚出生就能看到这些信息。寿命的长短主要取决于端粒的长度,人们形容端粒的“作用就像鞋带上的塑料头”,可以用来防止染色体磨损。     

发现DNA双螺旋结构的四人组

DNA分子双螺旋结构的发现是在多个学科突破的基础上形成的,其中包括物理学家应用X射线晶体衍射技术在研究生物大分子研究方面所取得的长足发展,遗传学家通过研究发现和证实了染色体中决定遗传的主要物质是DNA,而不是蛋白质等等。此外,DNA双螺旋结构的发现还与4位科学家的     

基因研究的发展与现状

基因学说是影响整个遗传学发展的基础理论。基因研究的发展过程,大体上可以分为两个不同的历史阶段。在本世纪五十年代以前,主要从细胞染色体水平进行研究,属于基因的染色体遗传学阶段;五十年代以后则主要从DNA大分子水平上进行研究,属于基因的分子遗传学阶段。从孟德尔遗传定律的提出到沃森-克里克DNA双螺旋结构的发现的有关历程,     

DNA亲子鉴定知识

DNA（脱氧核糖核酸）是人身体内细胞的原子物质．每个原子有46个染色体,另外,男性的精子细胞和女性的卯子,各有23个染色体,当精子和卵子结合的时候．这46个原子染色体就制造一个生命。因此,每人从生父处继承一半的分子物质,而另一半则从生母处获得。     

“相互作用”决定遗传性吗?

基因是遗传信息的载体,是实现一定遗传功能的基本单位,是有一定物质结构的实体。认识基因的本质,始终是贯串在遗传学研究中的一条主线。除少数生物的基因是RNA分子外,绝大多数生物的基因是DNA分子。DNA有少量存在于细胞质里的细胞器中,绝大部分在染色体中,真核细胞的染色体都在细胞核里。基因、     

对Centromere译名的商榷

细胞中的结构,在显微镜下被发现后,当它们的结构和功能还没有了解得十分清楚,要给予很确切的命名是很困难的。往往在最初发现者定名后,随着研究的不断深入,不同学者分别命名。因此一种结构可以给出很多名称,在细胞学的名词上可以举出很多例子,Centromere一词就是这样。它最初是由Waldeyer(1903)提出的。其后被移用到染色体上,指染色体两臂之间的颗粒。这个词一度被废除,用Spindle fiber attachment和Kinetochore代替。到1937年Darlington对Centromere又做了解释,随后centromere和kinetochore就作为同义词同时应用。前者常见于遗传学文献中,后者为细胞学工作者所惯用。除这两词外,还提出很多名称,共有27个之多。由于在光学显微镜下很难把centromere和kintochore两者的部位区分开,只能看到这个区域的两边有纺锤丝附着,细胞分裂后期可把染色体移向两极。因此,在全部27个名词中,kinetochore的意思占了大多数,而Centromere的结构与功能很少从这些名词中显示出来。于是在我国也就把Centromere和kinetochore两词按Spindle fiber attachment的意思译过来。即现在通用的译名“着丝粒”。六十年代中期不少学者用电镜研究了哺乳类中期染色体的kinetochore区,发现有一个新的三层盘状结构,外层电子密度深,中层浅,内层又深。最近在电镜整体封藏照片上看到具近端着丝粒的染色体着丝粒位于Centromere顶端的两侧,而具两臂的染色体着丝粒则位于centromere区异染色质中部的两侧。并发现着丝粒的三层结构与染色体上伸出的染色质丝环(Chromatin fiber loops)有联系。这些丝伸入内、中两层到达外层,平行排列于圆板的平面上。如用核酸酶处理,这些微丝最终将被消化;而那些圆板则无影响,可能是蛋白质。由于这些发现,说明Centromere和kinetochore在染色体上所占有的部位、化学组成、结构和功能都不相同,不能再把它们作为同义词合在一起,必须分开。kinetochore是指染色体上附着纺锤丝的区域,而Centromere是指中期姐妹染色体连接的部位,也是两臂染色质连续的部分。这样它们的译名也要分开,必须重新审定。根据目前应用的情况看,kinetochore可以维持原来的译名仍为“着丝粒”,而Centromere则需要另定译名了。Centromere如何译？有必要先了解它的结构与功能。在高等真核细胞中Centromere染色质具有高度重复DNA,含有大量功能未定的异染色质;而在低等真核细胞如酿酒酵母菌Centromere染色质的结构很小,只有单一DNA,约200多个bp大小,它包围在组蛋白核心之外为146个pb,在两个核小体之间的连接为20－50bp。在一些酵母菌中Centromere DNA的顺序研究得比较清楚,而高等真核细胞中的顺序还没有一个被测定。至于谈到Centromere的功能,主要看它们在减数分裂和有丝分裂时对姐妹染色单体连接和分离时的作用来定。虽然其中的机理还不很清楚,不过最近有人己提出一个Centromere DNA复制的控制模型。该模型认为在减数分裂Ⅰ前期的S期Centromere DNA的复制被某种因素所抑制,使姐妹染色单体在中期Ⅰ连接在Centromere区,在后期Ⅰ一同被移向同一极。在减数分裂Ⅱ和有丝分裂中期又恢复了Centromere DNA的复制,产生了两个Centromere,将姐妹染色单体分开移向两极。这个复制控制模型已在酵母菌系统中测验过,也可能适用于高等真核细胞。由于Centromere对姐妹染色体有“连”和“离”的作用,因此,根据Centromere这样的功能,建议将Centromere译为“连离子”是否确切,请大家讨论。如果采用这两个译名：Centromere为“连离子”,kinetoohore仍照原译不变为“着丝粒”,那末,就会涉及到其它一些名词如acentric Centromere nidex,diffuse Centromere等的译名也应作相应的改变。     

美揭示DNA独特修复机制

<正>美国科学家报告称,已揭示了细胞是如何修复双链断裂这样严重的DNA损伤。这种独特的修复机制,或将对基因突变等遗传学研究提供更多的解释。科学家们发现,当由于氧化、电离辐射、复制错误和某些代谢产物导致染色体的双链断裂时,细胞会利用遗传相似的染色体借助一种涉及断裂分子两端的机制来填补损伤部位。换句话说,为了修复遭受断裂损伤染色体,"绝望"的细胞会利用DNA复制机制中的一种独特结构来使细胞继续生存     

一个没有男人的未来

作为一位享誉世界的遗传物质领域的权威人士,布莱恩·塞克斯经常被请去调查犯罪现场的DNA证据.他的研究小组目前正在破译一本人类的DNA图谱.塞克斯说:"Y染色体正在退化,而且我相信它将会消失."     

甘蔗一些种质的遗传背景研究

采用RAPD、AFLP、STS、ISSR,、SSR、FISH、ISPCR等分子标记技术以及分子细胞遗传学方法对甘蔗的遗传基础进行系统的研究。利用核型分析,明确了甘蔗染色体大小的绝对长度及主要甘蔗种质的染色体组成;利用RAPD、AFLP、ISSR、SSR等分子标记分别构建了甘蔗种质的指纹图谱,并获得了甘蔗种、属的特异DNA序列;利用FISH研究甘蔗基因组构成及其变化动态;利用ISPCR对血茅特异DNA序列进行染色体的物理定位;进行抗旱相关基因BADH基因的PCR检测,初步筛选出了一批具有较强抗旱生理和遗传基础的甘蔗祖亲种质和栽培品种种质材料。     

2009年诺贝尔奖简评

生理学或医学奖：3位美国科学家伊丽莎白·布兰克波恩、卡罗尔·格雷德以及杰克·绍斯塔克共同获得该奖项。获奖原因是“发现端粒（Telomere）和端粒酶（Telomerase）是如何保护染色体的”，评审委员会形容发现“解决了生物学的重要课题”。     

揭开衰老与癌症奥秘

生老病死，这或许是人类生命最为简洁的概括，其中却蕴藏了无数的奥秘。获得2009年诺贝尔生理学或医学奖的3位美国科学家。凭借“发现端粒和端粒酶是如何保护染色体的”这一成果。揭开了人类衰老和罹患癌症等严重疾病的奥秘。     

细胞衰老及通讯研究

细胞衰老是以不可逆转的细胞周期停滞为特征,是一个程序化且同时受环境因素影响的生理过程.大分子损伤与修复失衡,如DNA损伤和端粒功能障碍、原癌基因过度激活及其他外源刺激,可导致细胞衰老的发生.衰老细胞的特征之一是产生衰老相关分泌表型(senescence-associated?secretory?phenotype,SA...     

遗传学部分新名词的译名和解释

基因组 genomeGenome这个名词于1922年第一次出现在遗传学文献中。中文译名为染色体组,后又译为基因组。随着遗传学研究的进展对基因组的涵义不断地赋以新的内容。一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组,或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分。比如,人基因组中编码序列只占5%左右,换言之,人基因组中的非编码序列占95%以上。因此,基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。说得更确切些,核基因组是单倍体细胞核内的全部DNA分子;线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子;叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。当然,也有人指出基因组应定义为一个细胞中所携带的全部遗传学指令。这是从基因组的功能着眼,因为基因组中的基因携带着编码产生蛋白质或RNA的遗传指令,同时基因组中的非编码序列携带着启动和调控基因活动的遗传指令。但是,基因组如果定义为全部遗传指令,那么,基因组的测序、作图和基因识别等就不易被人理解,遗传指令又怎么测序和作图呢？人类基因组计划 human genome project,HGP一般是指于1990年美国政府资助启动的研究人类基因组的计划。它被认为是生命科学研究领域中有史以来的第一个“大科学”项目,其意义和影响被誉为不亚于研究原子弹的“曼哈顿计划”和载人飞船登月的“阿波罗计划”。以后世界各国也都有各自的研究人类基因组的计划。HGP的主要内容是美国计划从1990至2005年间,历时15年,资助30亿美元,测定人类基因组的30亿对核苷酸的排列次序。由于实验操作上的考虑,必须把基因组DNA分子先打断成无数个小片段,然后测定每个小片段的核苷酸序列,最后把小片段连接回复到整个基因组。因此在测序前要先作图(mapping),即把每个小片段在整个基因组上的位置确定下来,以便今后可以有序地把小片段连接起来。HGP的工作内容除了作图和测序外,还有基因识别,模式生物(如大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫和小鼠等)基因组的测序,发展生物信息学(bioinformatics)和研究HGP对伦理、法律和社会带来的冲击和影响等。在HGP实施过程中,特别是基因识别和基因克隆的成果,显现出巨大的商机。于是一些大跨国公司特别是医药行业的大财团纷纷斥巨资介入人类基因组研究领域。1998年5月美国的塞莱拉基因组学公司(Celera Genomics Inc.)宣布将于2001年完成人类基因组的工作草图(working draft),并于2003年最终完成人类基因组测序,在此态势下,美国政府也于1998年10月宣布调整HGP的工作进度,提前于2003年底前完成基因组测序。2000年6月26日,有美、英、德、日、法和中国参加的国际人类基因组测序联合体与美国塞莱拉公司联合宣布各自分别完成了人类基因组的“工作草图”。中国承担并完成了人类基因组1%的测序,即测定3000万对核苷酸序列。人类基因组工作草图 human genome “working draft”人类基因组的作图和测序是一个由粗到精的过程,是先把整个基因组打断成小片段,然后再把小片段连接复原。工作草图又称框架图,是一幅粗线条地绘制成的基因组图,它的特点有三：①应包含人体绝大多数基因的序列;②由于作图是由小片段连缀而成,所以会因丢失小片段而在图上留下空档(gap),工作草图可以留下空档,但对整个基因组的覆盖率应在90%以上;③草图中核苷酸序列的差错率可以高于最终所要求的万分之一,但不能超过百分之一。作图 mapping基因组研究中,确定遗传标记如基因、酶切位点、特定的DNA序列等在染色体上的位置,并计算它们之间的距离,称为作图。图可以分为遗传图(或遗传连锁图)、物理图两种。遗传图是根据两个遗传标记之间发生重组的频率来确定彼此在染色体上的位置和距离。两者相距远,发生重组的频率高;两者相距近,则连锁很紧密,不易发生重组。如果两个遗传标记分别位于两条染色体上也就不会发生重组。重组发生在细胞减数分裂期间,因此要分析上下代的染色体上的遗传标记出现的频率方能计算出两个标记在染色体上的相对距离。物理图则是把遗传标记直接定位在染色体DNA分子上,彼此间的距离也可用碱基对的多少来标定。基因组DNA测序后的全序列图是最精密的物理图,因为这幅图表明了几十亿个核苷酸的排列次序,标记物就是单个核苷酸。叠连群 contig一组克隆载体中插入的DNA片段,可通过末端的重叠序列相互连接成为一个连续的DNA长片段,这一组DNA片段即构成了一个叠连群。叠连群主要用于DNA测序和基因组作图。因为DNA的测序和作图时,一个很长的DNA分子在实验时是无法操作的,必须把它先切割成为小片段,然后把小片段连接起来,就是通过两个小片段末端共有的序列,相互叠加而连成长片段。因此,叠连群中小片段之间叠加的相同序列越短,研究工作效率则越高。表达序列标签 EST,expressed sequence tag在人类基因组研究中,有一个区别于“全基因组战略”的“cDNA战略”,即只测定转录的DNA序列,也就是测定基因转录产物mRNA反转录产生的互补DNA——cDNA。cDNA代表了基因中编码蛋白质的序列。EST则是cDNA的一个片段,一般长200～400个核苷酸对。一个全长的cDNA分子可以有许多个EST,但特定的EST有时可以代表某个特定的cDNA分子。两端有重叠的共有序列的EST可以组装成一个叠连群(contig),直到装配成全长的cDNA序列,这样就等于是克隆了一个基因的编码序列。将EST定位在基因组,也可作为基因组作图时的一种标记序列。互补DNA cDNA,complementary DNA信使RNA(mRNA)分子的双链DNA拷贝。构成基因的双链DNA分子用一条单链作为模板,转录产生与其序列互补的信使RNA分子,然后在反转录酶的作用下,以mRNA分子为模板,合成一条与mRNA序列互补的单链DNA,最后再以单链DNA为模板合成另一条与其互补的单链DNA,两条互补的单链DNA分子组成一个双链cDNA分子。因此,双链cDNA分子的序列同转录产生的mRNA分子的基因是相同的。所以一个cDNA分子就代表一个基因。但是cDNA仍不同于基因,因为基因在转录产生mRNA时,一些不编码的序列即内含子被删除了,保留的只是编码序列,即外显子。所以cDNA序列都比基因序列要短得多,因为cDNA中不包括基因的非编码序列——内含子。克隆 clone用作名词时,克隆是指由遗传组成完全相同的分子、细胞或个体所组成的一个群体。例如,核苷酸序列完全相同的DNA片段或基因的众多份拷贝,就称为DNA分子克隆或基因克隆。来源同一个祖细胞的基因型完全相同的众多子细胞,就构成了一个细胞克隆。抗原分子刺激后会产生抗体分子,如果是一种抗原分子刺激后产生的是单克隆抗体;如果是多种抗原分子刺激后产生的则是多克隆抗体。通过无性繁殖获得相同基因型的生物体,这是个体克隆,也称为无性繁殖系。用作动词时,克隆是指运用DNA重组技术将某一特定基因或DNA序列,插入一个载体分子,然后将这个重组分子转入宿主细胞中复制增殖,使被插入的基因或DNA分子形成众多的拷贝。克隆也指分离出单个分子或单个细胞的操作过程。例如,克隆基因是指从基因组或DNA大片段中分离出某个基因或某种DNA序列;克隆细胞则是从许多类型的细胞群体中分离出某种特定类型的细胞。用作动名词(cloning)时,指分离出某一特定的基因、DNA分子或细胞后,用一些实验方法使在数量上增多以形成由许多份拷贝构成的一个群体,有时将这一过程称为克隆化。模式生物 model organism在人类基因组研究中十分注重模式生物的研究,这是由于要认识人体基因的功能,无法直接用人体作为实验对象。但是,生物是从共同祖先演化而来的,所以对生命活动有重要功能的基因在进化上是保守的,也就是说,这些基因的结构和功能,在低等生物和高等生物中是相似的。因此,可以用比较容易研究的生物作为模型来研究其基因的结构和生物学功能,由此获得的信息可以使用于其他比较难以研究的生物,特别是推测相似的人体基因的功能。例如,果蝇、小鼠甚至酵母等基因组都有与癌症发生相关的癌基因和抗癌基因,与细胞死亡、衰老有关的基因,以及与引起人类某些遗传病的相关基因。染色体 chromosome指经染料染色后用显微镜可以观察到的一种细胞器。在细菌中,染色体是一个裸露的环状双链DNA分子。在真核生物中,当细胞进行分裂期间染色体呈棒状结构。染色体的数目是随物种而异,但对每一物种而言,染色体的数目是固定的。比如人的染色体在二倍体细胞里是46条,在生殖细胞里则是23条。染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物体的全部遗传信息。序列 sequenceDNA分子是由4种核苷酸(A,T,G,C)排列组成,DNA序列就是组成某一DNA分子的核苷酸的排列次序。蛋白质的一级结构是由20种氨基酸线性排列构成。蛋白质序列就是构成某种蛋白质如氨基酸线性排列次序。因此,测序(sequencing)就是用实验方法,测定DNA分子中核苷酸的种类及其排列次序,或者测定蛋白质分子中氨基酸的种类及其排列次序。人基因组测序是指测定构成人基因组的约30亿个核苷酸的种类及其排列次序。基因组中的DNA序列可以分为两大类：一类是单一序列,即在基因组中这种核苷酸的排列次序只出现一次或只有一份拷贝;另一类是重复序列。指某种核苷酸排列次序在基因组出现的次数或其拷贝数少则几份,十几份,多的可达几万份甚至几十万份。构成基因的极大多数是单一序列。重复序列则基本上全是非编码序列,它们的生物学功能是一个尚未解开的谜团。遗传密码 genetic code这是支配信使RNA(mRNA)分子中4种核苷酸的线性序列,同由它编码的蛋白质中20种氨基酸的线性序列之间关系的法则。基因是DNA分子。DNA分子由4种核苷酸(A,T,G,C)排列组成。不同的基因所携带的不同的遗传信息,编码在不同的核苷酸序列中。遗传信息要翻译成另一种语言即蛋白质的氨基酸序列,才能实现其生物学功能。可是,DNA并不是直接把遗传信息传递给蛋白质,而是先转录成mRNA,然后以mRNA为中介来决定蛋白质中的氨基酸序列。一个线性mRNA分子的核苷酸序列,决定一个线性的蛋白质分子的氨基酸序列。mRNA同DNA一样,也是由4种核苷酸组成,所不同的只是mRNA用U代替了T,即A,U,G,C4种核苷酸。蛋白质由20种氨基酸组成。mRNA分子中的核苷酸以三个为一组,如AAA,AUA,AUG……构成了一个密码子;一个密码子决定一种氨基酸。mRNA的4种核苷酸组成的密码子可以有4³=64种。64种密码子决定20种氨基酸。因此密码子是冗余的或简并的,即一种氨基酸可以有不止一个密码子。比如编码甘氨酸的密码子就有4个：GGU,GGC,GGA和GGG,编码精氨基酸的密码子则有6个：CGU,CGC,CGA,CGG,AGA和AGG。不同的基因有不同的核苷酸序列,决定不同的氨基酸序列,产生不同的蛋白质,行使不同的生物学功能,最后使生物体出现不同的性状。这种遗传密码是在20世纪60年代早期破译的。基因库 gene pool有性生殖生物的一个群体中,能进行生殖的个体所携带的全部基因,或全部遗传信息,或者是一个群体中所有个体的基因型的汇总。对二倍体生物而言,有N个个体的一个群体的基因库,由2N个单倍体基因组所组成。基因文库 gene library一个生物体的基因组DNA用限制性内切酶部分酶切后,将酶切片段克隆在载体DNA分子中,所有这些插入了基因组DNA片段的载体分子的集合体,将包含了这个生物体的整个基因组,也就是构成了这个生物体的基因文库。基因型分型 genotyping这是确定一条染色体上一些基因,DNA序列或遗传标记的连锁组合,实际上就是确定一条染色体上某个区段的单体型(haplotype)。现在有的译为基因分型是不够确切的,因为分型的不止有基因,而主要是遗传标记。共线性 synteny一个物种的基因组中相互连锁的基因,在另一物种的基因组中也是连锁关系,而且在两个物种的遗传图上的位置也是相似的。例如,人和小鼠之间就有一百多个共线区。在进化过程中一些基因始终保持着连锁关系,这意味着这种连锁可能在一定条件下具有选择上的某种优势。这对研究基因功能之间的相互关系提供了有用的线索。种间同源基因 ortholog不同物种中起源于一个共同的祖先基因的一些同源基因。这些基因通常保持着相同的或相似的功能。种内同源基因 paralog在进化过程中的一个基因通过重复而生成许多个基因,这些基因逐步分化成为不同的基因,这些不同的基因称为种内同源基因。例如,在脊椎动物进化过程中,祖先珠蛋白基因位置重复而后逐步分化成α珠蛋白基因、β珠蛋白基因和肌球蛋白基因等。混编 shufflingShuffling的原意是扑克牌的洗牌,54张牌在洗牌后可以有无数种的排列组合。在新基因的生成和基因进化研究中,借用shuffling这个词,提出了“外显子混编(exon shuffling)”和“结构域混编(domain shuffling)”等假说。即新的基因是由原来的基因打断后的断片混编而成的,或者是由编码蛋白质结构域的基因片段混编而成。这种基因片段可能就是外显子,因此称为外显子混编。表观遗传学 epigenetics研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达出现了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化,基因组印记(genomic imprinting)和RNA编辑(RNA editing)等。朊粒 prion蛋白质性质的感染颗粒的简称。(我注意到对这个译名有不同的意见,已提出的有“朊病毒”,“感染朊”或干脆音译为“普立昂”。朊病毒有点牵强附会,prion并不具有病毒的特征。感染朊是可以考虑的,但不如朊粒简明。)酶性核酸 ribozyme具有酶一样催化活性的核酸分子,有的译为“核酶”似不大贴切。* 赵寿元教授是全国科学技术名词审定委员会第四届委员会委员;遗传学名词审定委员会主任(第二届)。(注：“小词典”栏中的词目并不都是经审定过的规范词。)     

端粒功能障碍综合征的研究进展

端粒功能障碍综合征是端粒相关基因突变造成的一系列加速机体衰老的遗传性疾病的统称.近年来国内外,尤其是我国科学家在端粒相关衰老领域开展了大量的研究.本文阐述端粒功能障碍综合征的研究进展,探索衰老过程中生命活动的变化规律,以及衰老相关疾病的致病机理和相应的干预手段,为肿瘤、心血管疾病、老年痴呆等多种老年性疾病的治疗和再生医...     

首位女太空游客完成的4项实验

美籍伊朗裔女商人阿努谢赫·安萨里随“联盟”号进入空间站不全是为了圆自己的太空梦,她还是欧洲航天局4项重要实验的测试对象。第一个实验:太空辐射对人体的反应——第2号染色体的实验在太空飞行中,机组成员经常暴露在不同类型的辐射中。辐射会损害细胞的DNA,可能会导致染色体的突变,从而增大了致癌的风险。引起的染色体的突变可能需要分析淋巴球(白细胞)。第2号染色体实验的研究是研究染色体变化,以及国际空间站成员的淋巴球对辐射的敏感程度。在地球上无法准确模拟太空的辐射场,因此在空间环境中进行分析很有必要,试验的结论有利于评估…     

免疫细胞多样性产生中蛋白质机器调控基因组稳定性的机制

基因组编码的遗传信息是生命活动的基础,生物体进化出多套DNA损伤应答通路维持基因组稳定性。而"祸兮福之所倚",特定体细胞基因组的程序性异变又能赋予这些细胞新功能。获得性免疫系统中受体基因多样化是免疫细胞识别各类病原体的分子基础。在免疫T和B细胞发育中,重排酶RAG及脱氨酶AID在受体基因簇起始DNA损伤,这些程序性DNA损伤被易错修复解读为多样化的序列,最终造成受体分子多样化。免疫细胞受体基因多样化过程中,DNA损伤应答蛋白质机器维持基因组稳定性的分子机制是目前的研究热点也是相关免疫疾病诊疗的迫切需求。本项目将聚焦于免疫受体基因簇上程序性DNA损伤的应答通路抉择、空间调控机制以及淋巴瘤发生中基因组不稳定性产生的病理机制,发展癌症基因组染色体易位测序方法,探索在体外培养细胞中重现B细胞受体即抗体多样化的新技术。     

科学算命背后的真相

西班牙马德里国立癌症研究中心的玛莉亚·比拉斯科博士提出了一种"科学算命"的方法:通过提取血液中的细胞,测试细胞中端粒的长度便可推断一个人的寿命有多长。这种检测方法将于2011年年底在英国上市,也引起各方争议与关注。那么,这种"科学算命"的疗法是否管用?端粒与寿命的关系这项商业端粒检测方法的发明者,西班牙马德里国立癌症研究中心的玛莉亚·比拉斯科博士说这是一