从线粒体和叶绿体基因组的结构看生物基因组的进化

通过分析各类真核生物线粒体和叶绿体基因组的大小与结构,得出这两种细胞器基因组都有小基因组与大基因组两种形式以及与之对应的结构特点,从而都是通过两种进化途径从它们各自祖先的基因组发展成为现代的线粒体和叶绿体基因组的结论。比较细胞器基因组与核（类核）基因组的存在和性质,发现类似的两种途径同样可以说明核（类核）基因组的进化。结合这三种基因组的起源问题,提出了一个生物基因组起源和进化的统一模式。     

红树植物的盐适应性及其进化的研究进展

植物对环境的适应是进化生物学研究的重要内容. 红树植物是生长并适应于高盐的海岸潮间带环境的木本植物类群. 不同红树植物物种的耐盐水平不尽相同; 即使是同属的近缘物种也可能具有不同耐盐能力而生长于潮间带的不同位置; 部分物种具有可以在陆地和潮间带生长的不同的生态型. 这些特殊性状使红树植物成为研究植物对高盐环境适应和进化的良好生态模型. 本文简述了红树植物在形态结构和生理生态等方面的盐适应性特征, 并着重综述了最近几年来在基因和基因组水平上对红树植物的研究成果. 这些最新的研究成果不但证实了生理生态方面的研究结论, 更重要的是揭示了红树植物一些独特的基因表达模式并暗示了这些模式对红树植物的盐适应性进化的贡献; 通过整合以上研究成果, 并对不同红树植物和非耐盐植物进行比较, 初步揭示了红树植物盐适应性的主要特征, 为进一步研究红树植物适应性进化的分子机制提供了新的切入点.     

应用最大似然法检测丙肝病毒包膜蛋白编码基因的适应性进化

非同义-同义置换速率比值(d_N/d_S)是藉蛋白质编码序列评价选择压力的一种重要测度, 而基于密码子置换模型的最大似然法业已成为检测承受正选择的氨基酸位点及适应性进化的统计分析工具. 本研究应用最大似然法分析了丙型肝炎病毒的包膜蛋白编码序列, 从全世界18个常见的基因型/亚型中, 发现了4个正选择/适应性位点. 由于这些氨基酸位点位于不同的免疫表位, 本研究结果具有潜在的生物医学价值, 同时表明最大似然法可以作为一种检测高分歧度病毒蛋白中适应性进化存在与否的有效手段.     

麻黄属rbcL基因的适应性进化检测与结构模建

采用PAML程序检测麻黄属14种及其他9种裸子植物rbcL基因的适应性进化.以"分支"模型检测到该属植物RbcL蛋白催化活性区先后经历了3次大范围的选择;以"分支-位点"模型检测出在该基因第365位密码子位点存在正选择的物种;计算机三维结构模建进一步显示该位点引起RbcL蛋白βG折叠、βH折叠和βE折叠的空间结构变化,这些变化可能与麻黄属该蛋白对环境的适应有关.     

野生动物适应性进化和保护生态学

中国的生物多样性十分丰富,但处于濒危状态或受到生存胁迫的物种的数量也较多[1],对物种保护的压力已越来越大.因此,野生动物保护生物学领域的每一项成果,都将是中国政府制定物种保护策略的重要科学依据.近年来,虽然中国政府已通过多种渠道逐年加大了科研经费的投入,但这并未显著地增强野生动物保护生物学领域的学术力量,从而使该领域的学术成果难以及时地满足政府部门的决策需求.鉴于此,作为中国科学的旗     

利用C基因组C0t-1 DNA比较分析稻属A, B, C, D基因组

以药用野生稻(CC) C₀t-1 DNA作为探针, 对其自身体细胞染色体和栽培稻×药用野生稻杂交后代F1, 回交后代BC₁以及宽叶野生稻(CCDD), 高秆野生稻(CCDD)和斑点野生稻(BBCC)体细胞染色体进行荧光原位杂交实验. 在药用野生稻体细胞染色体中, 同源染色体呈现相似的C₀t-1 DNA杂交带型, 并对其核型进行了同源性聚类. 对F₁ (AC)和2个BC₁ (AAC和ACC)的杂交实验中, 在不封阻的情况下, 药用野生稻C基因组C₀t-1 DNA探针能清晰地鉴别C组染色体, 而在A组染色体上信号分布很少, 说明A基因组与药用野生稻C基因组中高度重复序列同源性较低. 此外, 对宽叶野生稻、高杆野生稻和斑点野生稻3个四倍体体细胞染色体进行了FISH分析, 在24条C组染色体上均可观察到较强的杂交信号, B和D基因组的24条染色体上信号较少, 但在D组染色体上的信号较B组染色体的多, 说明D与C基因组的亲缘关系较B与C基因组的近. 进一步分析发现, 高杆野生稻D组染色体上的杂交信号要比宽叶野生稻D组染色体上的杂交信号多, 说明高杆野生稻的D基因组与C基因组的同源性要高, 这可能是高秆野生稻和宽叶野生稻同属于CCDD染色体组型但可区分为不同种的原因之一. 上述结果表明, C₀t-1 DNA具有很强的种的特异性和依赖基因组型的特异性, 利用C₀t-1 DNA作探针更能有效地对不同基因组进行FISH鉴定. 同时, 本研究采用F₁植株和BC₁植株, 即1个二倍体和2个三倍体人工选育杂种, 与宽叶野生稻、高杆野生稻和斑点野生稻进行了基于C基因组C₀t-1 DNA杂交的比较分析, 对稻属异源四倍体的可能起源机制进行了初步探讨.     

新基因的起源与进化

随着基因组数据的大量积累, 人们愈加认识到各种有机体中基因数目的巨大差异. 这些差异的存在表明, 新基因如何产生不仅是一个重要的进化生物学问题, 也是生命科学中面临的一个基本问题. 对新基因起源机制的探索, 可以追溯到大半个世纪以前, 然而直到上世纪90年代第一个年轻基因——精卫基因(jingwei)的发现, 才使以实证方法研究新基因起源的分子机制成为可能. 此后的10多年中又陆续发现一些新的年轻基因的例子, 对这些基因起源与进化的研究极大地丰富了人们在这一领域的认识. 但目前有限的例子难以从整体的水平对基因组中新基因产生的速率以及新基因的产生对原基因组的影响等问题作出解答. 我们正致力于在基因组的水平寻找更多年轻基因的实例, 以期总结新基因起源与进化的一般规律.     

低等脊椎动物中存在基因组印迹进化的基础

哺乳动物配子发生过程中双亲特异性甲基化印迹导致父母双方的基因组在发育中的不等性和互补性, 使父母双方的基因组对正常发育都是必需的. 因此, 基因组印迹是胚胎发育过程中基因组整体水平上基因表达调控至关重要的第一步, 也是哺乳动物两性生殖的表观遗传基础. 但基因组印迹在脊椎动物中的进化起源、形成并维持稳定的表观遗传修饰分子机制都还完全不清楚. 在动物界, 由于至今未在非哺乳动物中发现内源印迹基因, 基因组印迹被认为可能是胎生哺乳动物单独进化出来的. 为探索基因组印迹的进化起源, 本文研究了哺乳动物印迹基因在低等脊椎动物的同源基因中是否存在双亲特异性差异甲基化区域. 通过用重亚硫酸氢盐测序的方法, 对金鱼Igf2基因的CpG岛在精子、卵子、不同发育阶段胚胎以及成体不同组织中的甲基化情况进行分析, 结果表明, 与哺乳动物Igf2基因一样, 金鱼Igf2基因内部也存在差异甲基化区域, 该区域在卵子中没有甲基化, 在精子中被高度甲基化; 但与哺乳动物印迹基因不同, 金鱼的双亲特异性甲基化差异不能在胚胎发育过程中保持稳定, 可能是脊椎动物进化早期的一种初级的基因组印迹. 这些结果说明, 低等脊椎动物中存在基因组印迹进化的基础, 基因组印迹不是哺乳动物单独进化产生的     

Allexivirus属的一个新成员——大蒜病毒E的基因组全序列测定和系统树分析

测定了一个从浙江余杭大蒜中分离到的Allexivirus属成员的基因组全序列,单链正性病毒基因组含8451个核苷酸,6个ORF,与其他Allexivirus属成员的基因组全序列的核苷酸同源性仅为62.8%～64.8%;ORF1～ORF6编码蛋白的氨基酸同源性分别为67.6%～78.5%,55.4～66.2%,56.7%～66.4%,40.3%～55.6%,66.3%～79.9%和52.2%～68.8%,进一步分析显示,此病毒与其他病毒的差异和该属中远缘病毒间的差异相似,外壳蛋白核心区域氨基酸序列同源性仅为63.9%～79.8%,远低于该属不同病毒的国际分类标准,应归类为Allexivirus属的新成员,命名为大蒜病毒E,病毒不同编码蛋白序列的进化树分析也进一步证明了该病毒与其他病毒的亲缘关系。     

真细菌型的细胞分裂位点决定因子CrMinD基因在衣藻中从叶绿体到核的成功转移

MinD蛋白是一种普遍存在的ATP酶, 在真细菌、古细菌以及植物叶绿体的分裂过程中发挥着关键的作用. 在已研究过的4种绿藻(Mesostigma viride, Nephroselmis olivacea, Chlorella vulgaris, Prototheca wicker-hamii)中, MinD基因均由叶绿体基因组编码. 但在拟南芥中, MinD基因由核基因组编码, 其蛋白定位于叶绿体并参与叶绿体分裂的调控, 说明在高等陆生植物中, MinD基因已经转移到核基因组. 然而, 对于在质体进化过程中MinD基因从叶绿体转移至核的机制还不清楚. 我们从单细胞绿藻(Chlamydomonas reinhardtii, 衣藻)中鉴定了一个核编码的MinD同源物CrMinD, 其在野生型大肠杆菌(E. coli)中的过表达会抑制细胞的分裂并导致丝状细胞的形成, 表明植物MinD蛋白在进化上的保守性. CrMinD-egfp在烟草和拟南芥中的瞬时表达确认了CrMinD蛋白在调节叶绿体分裂中的作用. 在已公布的所有陆生植物质体基因组序列中, 没有发现MinD的同源物, 说明MinD基因从质体转移至核这一事件在进化出陆生植物以前就已经发生了.     

序列比较分析揭示水稻Pms1区段基因组的快速进化

以前的研究将水稻光敏核不育位点Pms1定位在第7染色体上.本研究对来源于定位亲本(明恢63和农垦58)的两个BAC克隆进行比较测序,以鉴定Pms1的候选基因;并通过对两个克隆的注释和比较得到5个候选基因,以进行进一步的功能检验.将这两个亲本的基因组序列与公共数据库里的日本晴和93-11比较分析,结果显示,该区段4个亲本在序列组成上存在巨大差异,这种差异主要归咎于活性反转座成分造成的基因组新近增长和变异;亚种内和亚种间以Indel或者SNP的形式存在高度的多态性.利用反转座成分的两个长末端重复进行分析发现,它们的替换速率比已有的报道要高得多.该结果证明,在自然和人工选择的共同作用下,Pms1区段正处于快速的基因组进化过程中.     

志贺氏菌属各亚群菌株基因组“共有骨架”组成的分析

不同原核生物在基因组组成上的差异是其生物学性状差异的基础. 然而，进化中亲缘关系较近的菌群, 其基因组除了含有群或株特异的基因外, 还含有反映它们起源和进化痕迹的“共有骨架”结构, 而这些“共有骨架”恰恰是它们基本生存能力和共有生物学性状的基础. 志贺氏菌在起源和进化上与大肠杆菌极为密切, 目前倾向于将二者划为同一个种. 利用大肠杆菌K-12全基因组及Sf301特异性ORFs的芯片研究了志贺氏菌4个群间的基因组组成. 结果显示, 分别有16%~22% K-12的ORFs序列没有在志贺氏菌的基因组中被检测出, 而志贺氏菌的基因组中包含至少2800个保守的ORFs, 组成了其共有的“共有骨架”. 进一步分析提示, 这些“共有骨架”是维持肠道细菌正常生命生理活动所必需的基本组成. 此外, 只有20%的Sf301特异性ORFs同时存在于其他3个菌株中, 揭示了各菌株间基因组的异质性和菌属内的遗传多样性.     

代谢型谷氨酸受体mGluR7的基因组结构及其家族蛋白胞外区的基因组结构比较

L-谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中的神经递质, 其代谢型谷氨酸受体mGluR7在正常中枢神经功能和多种神经退行性疾病的病理发生中起着重要作用. 为了研究mGluR7基因相关疾病的生物和遗传基础, 通过从BAC文库中筛选种子克隆和对酶切指纹图谱数据库查询等方法, 构建了覆盖mGluR7全长基因的基因组物理图谱, 并采用鸟枪法策略对图中BAC克隆进行测序与拼接组装, 最终得到准确度为万分之一的完整的基因组序列. 序列分析表明: mGluR7基因是长达880 kb的超大基因; 其基因组GC含量为38%, 重复序列含量为37.5%; 由11个外显子和10个内含子组成, 其中5个内含子长度超过100 kb, 内含子1长达285 kb; 存在2个替换剪接转录本mGluR7a和mGluR7b. 通过比较mGluR基因家族3组8个亚型受体蛋白胞外区的基因组结构, 发现它们对应的基因组结构分为3组, 组内各成员的基因组结构较为保守, 而组间各成员的基因组结构保守性较差. 这种基因组水平的组内保守和组间差异是和蛋白质水平上的保守和差异一致的, 提示这些受体的基本功能在进化的过程中有明显的分化. 在含mGluR7的组内, 尽管组内各成员的基因组结构趋于保守, 但大部分内含子长度变化幅度很大, 揭示基因组结构变化的程度高于蛋白质水平的变化, 这种变化预期是在基因表达的调控上体现其生物属性的.     

序列比较分析揭示水稻Pms1区段的基因组快速进化

前人研究将水稻光敏核不育位点Pms1定位在第七染色体上. 本研究对来源于定位亲本(明恢63和农垦58)的两个BAC克隆进行比较测序来鉴定Pms1的候选基因, 通过对两个克隆的注释和比较分析我们得到五个候选基因以进行进一步的功能检验. 我们还将这两个亲本的基因组序列与公共数据库里的日本晴和93-11的进行了比较分析. 分析表明, 该区段四个亲本在序列组成上存在巨大差异, 这种差异主要归咎于活性反转座成分造成的基因组新近增长和变异; 亚种内和亚种间以Indel或者SNP的形式存在高度的多态性. 利用反转座成分的两个长末端重复进行分析发现它们的替换速率比已有文献报道要高得多. 该结果证明在自然和人工选择的共同作用下, Pms1区段正处于快速的基因组进化过程中.     

外源化合物代谢系统的达尔文正选择

复杂疾病的产生是多种分离的遗传变异和环境因素相互作用的结果。遗传变异的产生原因是突变,而它在群体中的频率变化,则主要地决定于随机遗传漂变和来自环境的自然选择。人类的进化和迁徙历程,总是伴随着在不断变化的外界环境选择下的适应,而这种选择与适应,已深刻地影响着人类基因组结构的多态性。对疾病的遗传分析,不仅需要从横向的空间上分析不同群体或个体的遗传变异对疾病谱和易感性的影响,而且需要在纵向的进化史中,把环境暴露相关疾病的自然史和人类的分子适应性进化结合起来,考察人类起源迁移的群体历史中,动态变化的环境风险