用基因扫描技术对新疆维吾尔族4个STR位点遗传多态性的分析

研究了新疆维吾尔族群体4个STR基因位点D5S18、D13S317、D7S820和D16S539的基因及基因型分布,获得4个基因库的群体贵传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行群体样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明,4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性,4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异。     

西安地区强奸犯(汉族)13个STR基因座遗传多态性

目的：调查西安地区强奸犯人群13个STR基因座多态性分布，为建立法医DNA数据库提供资料。方法：采用多色荧光标记引物，复合扩增13个STR基因座，扩增产物进行Genesean扫描，Genotyper分型。建立该人群13个STR基因座的基因和基因型频率数据。结果：共检测出106种等位基因，其频率分布在0．0083～0．5500；235种基因型，其频率分布在0．0167—0．5000。平均杂合度为0．7648。累积个体识别力为0．9999999。非父排除率为0．9999999。多态信息总量分布在0．5544～0．8679。累积偶合率为10^-14。结论：该13个STR基因座可以很好应用于法医DNA数据库的构建。     

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)．结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合Hardy—Weinberg定律．6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0．99999948,累积非父排除率(CPE)为0．98927．6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域．     

荧光复合扩增调查北方汉族6个STR基因座遗传多态性

目的荧光复合扩增调查D9S925,D11S2368,D14S608,D15S659,D17S1290,D20S470等6个非CODIS系统STR基因座在北方汉族群体的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成D9S925、D11S2368,D14S608,D17S1290,D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对北方汉族350个无关个体DNA进行荧光复合PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果6个STR基因座在北方汉族基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.763～0.878之间,个体识别力在0.915～0.969之间,非父排除率分别在0.533～0.750之间,累积非父排除率分别为0.9979,累积个体识别能力为0.99999998。结论这6个STR基因座在北方汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。     

宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

对宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的遗传多态性进行调查,应用Identifiler Plus试剂盒检测598名宁夏回族、598名宁夏汉族无关个体15个STR基因座的DNA分型,使用Modified-Powerstates统计软件计算等位基因分布频率等法医遗传学数据。实验发现:宁夏回族和汉族人群的15个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05),宁夏回族群体15个基因座的杂合度(H)在0.659~0.858之间,匹配概率(Pm)在0.037~0.147之间,个体识别概率(DP)在0.798~0.963之间,多态信息含量(PIC)在0.570~0.850之间,非父排除概率(PE)值在0.368~0.710之间;宁夏汉族群体15个基因座的杂合度(H)在0.587~0.878之间,匹配概率(Pm)在0.035~0.211之间,个体识别概率(DP)在0.789~0.965之间,多态信息含量(PIC)在0.550~0.850之间,非父排除概率(PE)值在0.342~0.751之间。结果表明,宁夏回族人群和汉族人群15个STR基因座具有较高的遗传多态性分布特征,可为宁夏人口亲权鉴定、个体识别及群体遗传学研究提供基础。     

犬3个STR基因座遗传多态性研究

目的:研究犬的3个STR基因座PEZ12、VWFX、FH2054的遗传多态性,探讨其法医学应用价值。方法:应用自行建立的犬STR基因座复合扩增荧光检测系统,对90个无关个体犬唾液DNA样本进行复合扩增,用ABI310型遗传分析仪对扩增产物进行检测,并进行统计学分析。结果:90头犬的3个STR基因座遗传多态性研究结果表明,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。各基因座杂合度均大于0.7,个体识别率在0.9291以上,非父排除率在0.5776以上,3个STR基因座联合识别率大于0.9999,联合非父排除率为0.9369,具有较高的个体识别率和非父排除率。结论:3个犬STR基因座复合扩增体系具有较强的个体识别能力,在法医学犬的个体识别和亲权鉴定中具有较高的应用价值。     

江西汉族人群13个STR基因座的遗传多态性研究

采用荧光标记复合扩增的方法对江西汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、THO1，TPOX、CSF1PO等13个STR基因座的基因频率调查，获得了江西人群13个STR基因座的基础数据，结果表明，D3S1358等13个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统，在法医学及人类遗传学研究应用中具有重要意义。     

中国云南怒族3个X-STR位点遗传多态性研究

目的:以中国云南怒族无关个体为研究对象,检测100名怒族群体X染色体上3个STR位点HPRTB、DXS7133、DXS6789的重复序列长度变化,调查云南怒族群体X染色体上3个位点的基因频率及基因型频率分布,为群体遗传数据库提供基础数据。方法:使用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和化学银染的方法研究。结果:云南怒族群体3个STR位点具有遗传多态性,χ2检验证明其多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:利用化学银染技术研究得到的云南怒族X染色体3个STR位点群体遗传数据资料,可用于法医学个体识别、亲子鉴定等法庭科学研究。     

3个STR基因座在岫岩满族及广州汉族群体遗传多态性

目的调查D7S3048,D10S2325和GATA198B05基因座在岫岩满族和广州汉族人群的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成GATA198B05基因座引物,自行设计D7S3048和D10S2325引物,对岫岩满族202名无关个体以及广州汉族233名无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper*3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果3个STR基因座在两个群体基因型频率分布符合Hardy-Wein-berg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.810～0.860之间,杂合度在0.790～0.866之间,个体识别力在0.948～0.966之间,非父排除率在0.580～0.727之间。结论这3个STR基因座在岫岩满族和广州汉族群体中多态性好,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

北京地区汉族群体D1S1612 STR基因座的遗传多态性

目的首次调查中国北京地区汉族群体D1S1612基因座的等位基因频率分布.方法采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对D1S1612 STR基因座进行检测.结果D1S1612检出9个等位基因,25种基因型.其STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.01).个人识别机率(DP)为0.901～0.927.结论D1S1612 STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记,可用于法庭科学亲子鉴定和个人识别.     

辽南地区汉族人群Penta E和Penta D基因座的多态性分析

对辽南地区汉族群体的两个短串联重复(Short tandem repeats STR)基因座等位基因频率进行研究，得到辽南地区汉族群体Penta E和Penta D基因座的群体遗传学数据．EDTA抗凝血采自172名无血缘关系的汉族个体，采用Celex-100法抽提DNA，荧光标记PCR扩增，310型全自动测序仪电泳检测．得到了Penta E和Penta D基因座的等位基因频率，Penta E和Penta D基因座等位基因的杂合度分别为0．8846和0．8078；个人识别率分别为0．9782和0．9326．两个STR基因座具有较高的杂合度和个人识别能力，等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡，是理想的遗传标记，可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

江苏地区汉族人群六个短串联重复基因座的群体遗传学研究

采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法,对江苏地区汉族人群中111个无关个体的6个短串联联重复（STR）基因座（CSF1,TPOX,TH01,D16S539,D7S820和D13S317）进行了群体遗传学研究。经X^1检验。6个基因座的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。它们的联合个体识别率（DP）值＞0．9999;联合非父排除率（PE）值＞0．9882。这6个基因座在江苏地区汉族人群中显示了高度的多态性和良好的鉴别能力,在法医学个人识别及亲子鉴定中有很高的应用价值。     

中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查

为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能.采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测.这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到D2S1338的0.952 7,非父排除率(PE)范围从D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等.5个基因座的联合DP值和联合PE分别为0.999 997和0.991 8.在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian from the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P《0.005).为常规应用这8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据.     

江苏汉族人生长激素受体基因多态性研究

为了解生长激素受体(GHR)基因多态性在江苏汉族人群中的分布,通过多重PCR及PCR-RFLP的方法对269例江苏地区正常汉族人进行GHR基因3个位点的多态性分析,并与文献中报道的其它种族和地区的人群进行比较分析.结果显示江苏地区汉族正常人群中GHR基因型以fl/fl、I/L、P/P发生频率最高,这种分布在男女之间没有差异,与其它地区汉族人比较没有明显差异,与日本人差异也不明显,而与法国、俄罗斯人差异明显.研究表明,GHR基因3个位点多态性在不同种族之间分布存在着明显的差异,这种差异有可能是导致不同种族间人体测量学差异及对一些疾病的易感性及对药物的反应性不同的因素之一.     

宁夏高校回汉学生体质现状对比分析

采用文献资料法、比较分析法和数理统计法,对宁夏大学、宁夏医科大学和北方民族大学回汉学生体质现状进行了调查分析．结果表明,回汉学生的体质健康状况基本达到了及格以上的水平,但是汉族男生与回族男生相比较除身高没有差异外,体重、肺活量、肺活量指数、台阶指数、握力体重指数、BMI体质指数、立定跳远均有显著性差异．汉族女生与回族女生相比较除身高、台阶指数、立定跳远、肺活量与回族女生差异不显著外,其他各项指标均呈显著性差异．     

华南地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性研究

 多药耐药基因1（MDR1）单核苷酸多态性（SNP）与疾病的易感性、药物治疗效果以及患者的生存复发等预后密切相关。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法,对华南地区无亲缘关系的汉族人群MDR1基因编码区及部分启动子区进行SNP筛查,并比较不同人种间等位基因频率的差异。结果共检测出5个多态位点：T-2410C、T-129C、C1236T、G2677T/A和C3435T,其等位基因频率-2410C为4.65%,-129C为3.11%,1236T为63.31%,2677T为44.66%,2677A为14.47%,3435T为41.18%。除T-2410C位点因报道的太少无法比较外,其余位点等位基因频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异。该研究为进一步研究华南地区汉族人群MDR1基因SNP与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据。